Галактоземия симптоми, лечение, препоръки
общо описание
GE се предава на потомството в автозомно рецесивен. Семейство, вече повишаване на болно дете е в риск от 1: 4, появата на нездравословен начин на бебето следващата бременност. Най-често, така наречената CGU класическа форма, поради Гена Galt мутация локализиран в 9p13.3 поради което се случва липсва ензим галактоза-1-fosfaturidiltrasnferazy (Galt), отговорен за метаболизма на галактозата. Галактоза е градивните елементи на клетъчните мембрани, влакна на нервната система, източник на енергия за клетките едновременно. Токсични също и продукти на метаболизма на инхибират действието на ензими, фосфоглюкомутаза и глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, още други членове на въглехидратния метаболизъм, който води до хипогликемия, и също така блокират антибактериалната активност на левкоцити, която инициира неонатален сепсис. В случай на преждевременната медицинска помощ, около три четвърти от пациентите умират още зародиш.
клиничната картина
- демонстрация веднага след раждането;
- повръщане;
- диария;
- намаляване на мускулния тонус;
- сънливост;
- беден смучене гърдите;
- без увеличение на тегло;
- забавено двигателно развитие;
- хипогликемия;
- жълтеница;
- хепатомегалия;
- повишено кървене;
- катаракта;
- сепсис.
Ако времето не се започне лечение, детето може да умре.
диагностика на галактоземия
В България неонатален скрининг за доносени бебета CGU извършва на 4-тия ден от живота и преждевременна на 7-ия ден от живота. Определяне на нивото на общия п-лактоза, която е обикновено <7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови <2,5 Е/гHb, в цельной крови <1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначи-тельны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диаг-ностика.
лечение галактоземия
Основният метод на лечение в полза на GE през целия диета с пълно изключване на галактоза и лактоза: всички видове млечни продукти и продукти, където може да се съдържат. Широко използвани специални сухи смеси на базата на соев протеинов изолат: Nutrilak Соев Nutrilon соя, Frisosoy, Humana SL. Ако сте алергични към соевия протеин смес се назначава въз основа на казеин хидролизати: Pregestimil, Nutramigen, Frisopep говорители. Те се въвеждат в диетата на пациента бавно над 5-7 дни и първата доза е 1 / 5-1 / 10, част от необходимите дневни нужди, успоредно с намаляване на дела на кърма или адаптирано мляко до окончателното прекратяване. Лечението контрол извършва адекватността определяне на общия серумен галактоза един път на всеки 3 месеца, се счита за приемлива в диапазона 5 мг / дл. Ако новороденото развива клинична картина на класическата CGU, след това прекарват жълтеница терапия, сепсис, бъбречно заболяване и централната нервна система: борбата срещу свръххидратация, стабилизирането на кръвната захар, антибиотична терапия, антикоагулантно лечение. Де ти се развиват нормално в най-ранните етапи на евентуалното въвеждане на ограничения в хранителния режим. По-късно диагностицирана GE прогнозира песимистично.
Основни лекарства
Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.
- Nutrilon соя (суха смес на базата на протеин изолат соя). Режим на дозиране: Присвояване вътре за бебета от раждането до 1 година. 1 лъжичка побира 4,3 грама прах. 100 мл смес получени Nutrilon Соя скорост от 3 лъжички на 90 мл вода, което съответства на 66 ккал. Индивидуален доза се извършва в съответствие с таблицата за хранене.
- Pregestimil (суха смес на основата на казеин хидролизати). Режим на дозиране: хранене старт разрежда две (34 ккал / 100 мл), или повече пъти, с доза от 5.10 мл на ден. Освен това, в рамките на 3-5 дни сместа да се повиши концентрацията на стандартно разреждане и обемът се увеличава до стойности, съответстващи на характеристиките на възрастта на детето.
препоръки
- Консултации на медицинската генетика.
- неонатолог консултация.
- консултация офталмолог е.
Какво трябва да отиде за съмнение за галактоземия
Анализ на кръвната захар (глюкоза)
Когато галактоземия, концентрацията на глюкозата понижава.