фетална еквиноварус
Еквиноварус плода. синдром на разцепване на ръцете и краката.
Еквиноварус е един от видовете лезии на опорно-двигателния апарат. В пренатална се среща с честота от 1 в 250 бременности постнаталното-1-3: 1000, и 1/3 представлява изолирани случаи. Причината може да бъде неудобно еквиноварус вътрематочно позицията на стъпалото, както и наличието на структурни промени в глезенната става. Вторият тип деформация обикновено изисква хирургично лечение. Постнатални проучвания са показали, че от всички живородени с изолиран еквиноварус 90% са структурни аномалии на ставите, и само 10% - на функционалност.
Еквиноварус е лесно да се диагностицира по време на рутинна ултразвук. Основната му функция е костите на едновременни ултразвукови изображения в една равнина краката, костите на петата и предната част на стъпалото.
Еквиноварус може да бъде изолиран, както и част от повече от 300 генетични синдроми, в комбинация с аномалии на други органи и системи и да е проява на хромозомни аномалии. Аномалии на други органи, съгласно литературата, се намират в почти 70% от еквиноварус наблюдения открити в пренатална период. Хромозомни аномалии са диагностицирани средно на 15% от фетуси с еквиноварус, и в повечето случаи са открити комбинира Най малформации.
Еквиноварус е сравнително добра прогноза в случаите, когато е възможно да се премахне Асоциирани аномалии и хромозомни аномалии. При липса на органични лезии не се изисква ортопедична съвместна операция. В случаите, когато се сменя на фугата се наложи хирургично лечение. Според литературата, операциите на съвместно корекция позиция се провеждат на средната 75% на новородени с изолиран еквиноварус.
синдром на разцепване на ръцете и краката
разделяне на ръце и крака синдром е автозомно-доминантно дефект, в която ръцете и краката под формата на ноктите се образуват поради липса на средни пръсти и костите на китката. Честотата на синдром при новородени е много ниска -1: 90 000-150 000.
Разделяне на ръцете и краката могат да се появят като изолирани аномалии, но могат да бъдат част от синдроми. Например Ектродактилия-ектодермален дисплазия - цепка на устната и небцето (автозомно доминантно състояние, обикновено четири крайници са засегнати, но промените са по-изразени горните крайници; ектодермалните дефекти представени суха кожа, дефекти на зъбите, аномалии слъзния чувал); синдром Karshi Neugebauera (разделяне на горните и долните крайници в комбинация с вродена нистагъм) и т.н. В нашия център се извършва в началото (12 седмици 6 дни) диагностика изолиран Ектродактилия. В плода е намерено заключено положение лакът изразява чрез скъсяване на костите на предмишницата и анормална структура на пръстите. Трябва да се отбележи, че крайната диагноза на двустранното Ектродактилия е бил повдигнат само в 20-21 седмица. Диагнозата е потвърдена от патолози-радикално проучване.
Деформация четки (clubhand)
четки деформация е разделена на радиуса и лъчевата кост. В радиация talipomanus палец хипопластична или липсва, липсват радиус. Радиация често clubhand част от различни синдроми. Улнарния clubhand рядко състояние, характеризиращо се с деформация на лакътната кост до неговото отсъствие. Това патология е по-често се срещат в изолирана форма.
Патология на лакътната и лъчевата е достъпно ултразвук от най-ранните периоди. В съветската литература описва случай на началото (11 седмици 6 дни) дефект диагноза с oligodaktiliey радиус и радиална деформация на четката.
Деформация четки често свързани с хромозомни аномалии (Edwards синдром), хематологични заболявания (Funk аудио панцитопения, TAR-синдром), или генетични синдроми (синдром Holt-Орам).
полидактилия
Прогноза за броя, позицията и формата на пръстите на плода е задължителен компонент на всеобхватния пренатален ултразвук проучване на СДС. Често, обаче, изпълнението на този компонент причинява трудности при втората половина на бременността. Много по-лесно да се извърши оценка на плода ръце и се диагностицира най-ясно изразени промени в ръцете и краката, включително полидактилия, по време на първите проучвания за проверка в ранните етапи на бременността или до 20 седмици. Освен това, пръстите на плода по-лесно да се направи оценка на ранен етап, тъй като обикновено те не са събрани в юмрук, който често е белязана от ултразвук по време на триместъра II и III. Нови перспективи в оценката на плода пръст отваря триизмерен ултразвук, който ви позволява да се получи изображение на ръцете и краката във всеки сканиране самолет.
Разграничаване postaksialnuyu полидактилия (по желание пръст от страна на антекубиталната или пищял) и preaxial полидактилия (по желание пръст от страна на гредата или фибула). Повечето от случаите са изолирани полидактилия с автозомно-доминантно унаследяване. Често полидактилия включени в генетичен синдром, най-честите от които са синдроми Елис Ван Creveld, Meckel-Грубер, Opitz-Смит, къси ребра - полидактилия и др.