Фенилкетонурия симптоми, диагностика, лечение
общо описание
Фенилкетонурия (PKU) - това е сериозна наследствено заболяване, което се дължи на неправилно метаболизъм на ароматни аминокиселини и явна умствена изостаналост, забавено физическо развитие, двигателни разстройства. PKU зле за един от 5-10 хиляди. Новородено. Сред пациентите преобладават момичетата, защото бебета мъжките почти всички умират по време на първата година от живота.
Поради факта, че когато не разцепва фенилкетонурия аминокиселина фенилаланин, произхождащи от протеин храна, натрупани в организма съединение с невротоксични активност, в резултат на развитието на умствена изостаналост. PKU се определя генетично и се среща само при условие, че всеки от родителите даде детето ненормално ген. На практика това е възможно с най-тясно свързани бракове. Смята се, че приблизително 2% от населението са носители на гена тип, но нямат признаци на заболяване.
симптоми на фенилкетонурия
- летаргия;
- скованост;
- раздразнителност;
- Честото повръщане, повръщане;
- мускулна слабост;
- конвулсии;
- "Live" с рефлекси на сухожилията;
- особен походка;
- алергичен дерматит;
- суха кожа, екзема;
- склеродермия;
- "Мишка" миризма на урина;
- psychoverbal забавяне в развитието;
- хипопигментации на кожата, косата и ириса;
- катаракта;
- микроцефалия;
- припадъци;
- умствена изостаналост.
диагностика
Предлага се на следните основания:
- тясно свързани с брака на родителите на болно дете;
- PKU с роднини или братовчеди или сестри;
- присъствието на горните симптоми;
- Нивата на кръвната фенилаланин> 900 мкмола / л;
- наличието в урината на фенил, phenyllactic, фенилоцетна киселина;
- хистологично изследване разкри характерните структурни промени на миелираните влакна;
- Положителни резултати от PCR диагностика.
За ранна диагностика на PKU се извършва кръв от новородените 4-5 дни от живота си. В случай на положителен тест, родители с дете се изпращат до генетика център Медицински по-нататъшно разглеждане.
лечение PKU
PKU е единственият наследствено заболяване, което с навременното диагностициране, подлежат на пълен контрол, защото децата се раждат напълно здрави. Когато откриването на заболяването в първите дни на живота със специална диета може да предотврати вредното въздействие на фенилаланин върху централната нервна система. От диетата на пациенти с напълно се оттегли месо, рибата, цялата гама от млечни продукти, яйца, фасул, гъби. Предпочитание за зеленчуци, плодове, сокове, amilofenam. Диета се счита за достатъчно, ако кръвните нива на фенилаланин в диапазона 120-240 пикомола / L. С течение на времето се разширява диета. За да се компенсира липсата на аминокиселини, използвани в протеинови хидролизати фенилкетонурия смес от L-амино киселини, лишени от фенилаланин, но съдържащи други основни аминокиселини. Освен това, определени витамини, минерални вещества, микроелементи, железни добавки, умните лекарства. Широко използван физиотерапия. Жените в репродуктивна възраст, които са получили детството dieto- и адекватна медицинска терапия, може да се възпроизведе здраво потомство.
Основни лекарства
Има противопоказания. Трябва да се консултирате със специалист.
- Nofelan C (ензимен протеин хидролизат от краве мляко протеини). Дозировка режим: прилага орално в дози от 2-3 порции: За деца от една година до 2 години 56-62 гр / ден. 2-3 години - 62-75 гр / ден. 3-5 години - 75-81 гр / ден. 5-8 години - 81-94 гр / ден.
- Tetrafen 30 (суха смес на хранителни вещества за храненето на децата с фенилкетонурия по-стара от една година). Режим на дозиране: Сместа се разрежда с вода или сок и се използва вътре. Брой на сместа при дневна доза строго определи индивидуално.
- L-карнитин (Elkar) - лекарствения метаболизъм и подобряване на снабдяването с енергия на тъкани. Режим на дозиране: са вътре 30 минути. преди хранене средна дневна доза от 10-20 мг / кг / ден. 2-3 разделени дози в продължение на 1-2 месеца. В годината на курса 3-4.
препоръки
- съвети педиатър.
- Консултации на медицинската генетика.
- невролог консултация.