Дисгенезис на щитовидната жлеза - болести Genetics
Щитовидната дисгенезис (atireoidny кретенизъм, athyreosis).
синдром
хипотиреоидизъм, щитовидната жлеза не е осезаемо. Хипотиреоидизъм проявява рано и отива, в повечето случаи, много трудно, с подробни клинични прояви. Блокада сканиране и RI щитовидна жлеза не е така. Понякога една малка част от извънматочна щитовидна жлеза заедно thyreoglossus дуктус или в езика. Когато хормонален изследване разкри драматично увеличение на TSH и значително намаляване на Т "и T ZBY и залива.
Непряко дисгенезис потвърждение жлеза, вместо athyreosis може да служи за откриване на Т3 при ниски нива в кръвта Т4. Yodnakopichuvalna функция на щитовидната жлеза е намалена драстично. Тази болест се среща в 4 пъти по-често при жени.
тип на унаследяване. Най-вероятната АБ.
Генетичното консултиране в наследствени форми на хипотиреоидизъм се основава на факта, създадена от AR тип наследство за по-голямата част от синдромите. Генетичен риск за SIBs високи. Изключение е хипотиреоидизъм да образуват анормални йодо-протеини, които са наследени AD, когато рискът е високо за пациентите потомството. Предвид непълна пенетрантност и променлива изразителност на анормален гена за това заболяване е показано насочено изследване на здрави хора, възможни носители на гена.
Необходимо е също така да се помни, че щитовидната дисгенезис в някои случаи не е наследствена. Така, в спорадични случаи, в отсъствието krovosporidnenosti между съпрузи риск от SIBs е 5%. Важен за генетична консултация може да бъде идентификация на хетерозиготни носители на рецесивен ген за отделните симптоми. В хетерозиготни често разкрива разширения на щитовидната жлеза, загуба, признаци на субклиничен хипотиреоидизъм слуха.
В момента, пренатална диагностика на хипотиреоидизъм не се извършва. Въпреки това, тя наистина е възможно да се открие заболяването при новороденото, използващи хормонални изследвания в семейства с фамилна анамнеза. Ранното лечение позволява да се помогне на по-голямата част от пациентите. В допълнение, когато консултиране следва да се счита за няколко лесни клинични синдроми. По този начин значително се ограничи плодородие в семейства с наследствени форми на хипотиреоидизъм не бази.
Генетика в Москва
Румянцев Виктория Алексеевна
Направете една среща с отстъпка от 150 рубли.
Цена: 3000 рубли.
Специализация: генетика.
Vetrova Наталия Владимировна
Цената на прием: 3000 рубли.
Направете една среща с 3000 рубли.
Цена: 3000 рубли.
Специализация: генетика.
Козлова Юлия Olegovna