Дали астма наследствен
Сега знаем, че наследството се основава на законите на генетиката, а хората в тази област е направила огромен напредък, разчетени неговия геном - запис на информацията, съдържаща се във всички гени на всеки един от 23 двойки хромозоми.
Дешифрирането на човешкия геном, който изискваше огромни инвестиции на пари и усилия, забодени най-съкровените надежди. И, разбира се, особено в лечението, диагноза и профилактика на наследствените болести.
Наистина, намирането на "лошия" ген, който е свързан с развитието на болестта, можете да опитате да се лекува - замени здрави. Независимо дали се намират тези гени?
Един ген - едно заболяване
Пример за ситуация, в която заболяването е свързано с аномалия на един конкретен ген е кистозна фиброза. Тя се основава на мутация на ген на хромозома 7, която кодира трансмембранен регулатор - протеин, който регулира йонен транспорт през клетъчните мембрани.
В резултат на тази мутация нарушава ендокринните жлези: на първо място, панкреас (разлагане страда) и бронхиална (лумена запушени бронхите много гъста слуз).
Тези заболявания се развиват, води до тежка бронхит с дихателна недостатъчност, както и изтощение.
Преди въвеждането на съвременни методи за лечение на пациенти, починал като дете, а сега около половината от тях стъпки над 30-годишна крайъгълен камък на.
Циститна фиброза е рецесивен ген - което означава, че заболяването се развива когато и 7-ия хромозома присъства дефектен алел (ген вариант), че лицето е получена от всеки родител.
Ако една от 7 хромозомата е нормален алел, тя синтезира пълен протеин, и заболяването не се среща (и лицето е здраво носител на кистозна фиброза ген - такива хора около 2-5%).
За муковисцидоза валидни законите на наследството открит от Мендел (не забравяйте, учеха в училище за цветята на грах?):
1. ако муковисцидоза ген превозвач - само единият от родителите, децата няма да се развият заболяването;
2. Ако и двамата родители - носители на муковисцидоза ген, рискът от заболяване от 25% на децата си (тя трябва да се разбира, че вероятността е валидна само за голям брой);
3. Ако единият от родителите е болен от муковисцидоза (той има два алела - дефектни), а другата - на медиите, вероятността да имате болно дете 1 до 1 (ако другия родител и двата алела са нормални, а след това детето ще бъде здрави носители).
Като цяло, кистозна фиброза се среща с честота от приблизително 1 на 2500 раждания (в различни страни, честота е различна).
Много гени - едно заболяване
Тази ситуация е по-често, и то е много по-трудно да учат. Най-яркият пример - астма.
Фактът, че склонността към алергични заболявания и бронхиална астма се наследява генетично, те знаят всичко. Но внимателно проучване на различни генетични особености при астматици "ген бронхиална астма" (като муковисцидоза ген) е бил открит.
Дали астма наследствено? Колко тегло приноса на генетични фактори в развитието на астма (за класическа Закони на Мендел - както в кистозна фиброза, астма не съществува)?
За да се оцени ролята на наследствеността в генетиката използване на индикатор: честотата в близки роднини на пациента, разделен на честотата на заболяването в общата популация. Колкото по-високо съотношението, толкова по-голяма роля на наследственост.
За астма, цифрата е около 5 (разпространението на астма в населението е 4-5%, а роднините на пациенти с първа степен - 20-25%).
За сравнение, този фактор за диабет тип II е 3.5 за диабет тип I - 15 за шизофрения - 8.6.
Като цяло, ролята на наследствеността в развитието на бронхиална астма е доста висок. И с какво е свързан, ако "ген астма", нали?
В резултат на това генетични проучвания показаха доста много асоциации между наличието на астма, както и появата на каквито и да било промени в различни гени.
За предпочитане тези гени са включени в регулирането на имунната система, кодират различни протеини, включени в процеса на възпаление и клетъчни взаимодействия.
Примери са гени, които регулират активността на синтеза на интерлевкин 4 и 13 (с помощта на тези вещества за обмен на сигнали левкоцити) и техните рецептори, както и гени ADAM семейството, които кодират дизинтегрин и металопротеаза (тези протеини са въвлечени в процесите на възпаление и патологични регулиране бронхиална стена на астма ).
Някои от генетичните особености, намерени в астма по-често, други по-рядко. Въпреки това, генетика са изправени пред сериозен проблем: получените данни сред учените, че конкретното изменение на определен ген, свързан с повишен риск от астма, често не се потвърждава от други изследователи.
Сред възможните причини за това явление се наричат сложни взаимодействия между гените е (тези взаимодействия могат да бъдат огромна сума, почти неизчислими) от фактори на околната среда и гените дори различна роля в зависимост от възрастта на лицето.
Например, някои варианти ADAM ген при деца първични училище може да има защитен ефект срещу астма и по-нови версии на една и съща причина обратния ефект.
Другият ген (регулира синтезата на един от рецепторите в лимфоцити) намерено обратния ефект на риска от развитие на астма, в зависимост от съдържанието на токсини от бактерии в домашния прах.
Очевидно е, че с по-нататъшното натрупване на информация, нашето разбиране за ролята на генетичните фактори в развитието на бронхиална астма ще бъде все по-сложно.
Остават непроменени, но фактът, че родителите могат да предадат на децата тенденцията към алергии и по-специално, за да бронхиална астма.
срещу съдбата
Но наследственост не трябва да се приема като фатално предопределение. Какво е писано в състезанието, можете да промените - като в един или друг начин.
Илюстрация може да служи на данни от проучване, което проследява болестите на дихателната система при деца от раждането до 2 години.
За да участвате в него още преди раждането са били избрани от повече от 500 деца, половината от които имат фамилна анамнеза за астма, а другата половина не ги има.
При деца с фамилна анамнеза за инфекции на дихателните пътища са по-чести, отколкото в контролната група: недостиг на въздух с хрипове - в 1,7 пъти, а лъжлив круп (оток на ларинкса с вирусна инфекция) - 4.9 пъти.
По този начин децата, предразположени към астма, задушаване по-вероятно, ако в къщата има голяма концентрация на домашен прах или техните родители пушени. И той и другите фактори увеличават риска от пристъпи на задух 7 пъти, и тяхната комбинация - 30 пъти!
Кърменето намалява честотата на ушни инфекции и възпаление на сливиците при деца с фамилна обремененост (инфекциозното заболяване в изкуственото хранене ги срещал няколко пъти по-често).
Така че не се хвърли вината върху нас "лоша наследственост", и ние трябва да се помисли какво може да се направи, за да се подобри здравето на себе си и своите деца. Може би, най-малкото не завещаем една цигара и хвърли един стар диван?