болест съхранение Гликоген - заболяване Hepatology
тип гликогеноза I (Гирке заболяване)
Гликогеноза тип III (Кори заболяване)
Гликогеноза тип III (Кори болест) се причинява от дефицит в черния дроб и мускулите AMILO-1,6-глюкозидаза. Сред болестта на гликоген съхранение е най-често. Клиничните прояви са подобни на тези от тип гликогеноза I, но по-малко тежко заболяване. В допълнение към увеличаване на черния дроб и хипогликемия наблюдава миопатия, прогресивно с възрастта. Нивата на млечна и пикочна киселина в нормално кръвно. Характеризира се с кетоза, повишени нива на холестерол и триглицериди, нивата на аминотрансферазите. Пациентите често се налага да се яде, когато размерът на въглехидрати трябва да се увеличи до 50%. Глюконеогенезата не е счупен и затова пациентите понасят глюкоза и фруктоза.
Гликогеноза тип VI (Нейната заболяване)
Гликогеноза тип VI (Нейната болест) се причинява от дефицит на чернодробна фосфорилаза участва в разграждането на гликоген. Клинично се наблюдава хипогликемия и хепатомегалия. Времето благоприятно. Лечението обикновено не се изисква. Гликоген съхранение тип заболяване V (McArdl заболяване) се развива при дефицит на мускулна фосфорилаза. Основният симптом - болка или спазми в мускулите след тренировка, които се появяват при пациенти на възраст 20-30 години. Често има миоглобинурия, които могат да доведат до остра бъбречна недостатъчност. Характеризира се с повишени нива на креатин киназата в кръвта. Когато мускулна биопсия разкрива увеличаване на съдържанието на гликоген в клетки и намаляване фосфорилаза дейност. Пациентите са инструктирани да се избегне повишена мускулна nadgruzok. Получаване на глюкоза или фруктоза, преди упражнение може да се предотврати появата на болка.
тип гликогеноза VII
VII гликогеноза дефицит тип фосфорцитокиназа е следствие. Клиничните симптоми са подобни на тези на гликоген съхранение тип заболяване V. В допълнение миопатия може да възникне хемолитична анемия.
Гликоген съхранение тип заболяване II (Pompe заболяване)
Гликоген съхранение тип заболяване II (Pompe заболяване) се причинява от недостатъчност на а-глюкозидаза в лизозомите и е прототип на заболявания съхранение лизозомна. При деца, заболяването се характеризира с лезии на скелетните мускули (с развитието на слабост и хипотония) и инфаркт, уголемяване на черния дроб и езика. Активността на креатин киназата в кръвта се увеличава. Смъртта настъпва в рамките на 2-3 години от сърдечна недостатъчност. При възрастни, сърдечно заболяване нямат симптоми и скелетна миопатия настъпва по-леко. Възможно е да има дихателна недостатъчност при загубата на дихателната мускулатура. Клетките на мускулни биопсии, черен дроб показват вакуоли съдържащи гликоген. Лечението е симптоматично.
Тип IV гликогеноза (болест на Андерсен)
Тип IV гликогеноза (болест на Андерсен) - рядко заболяване, при което нарушена чернодробна забавено полизахарид подобен на амилопектин. Причината за това заболяване е липсата на 1,4-глюкан 6-а-глюкозилтрансфераза. При децата, страдащи от болестта на гликоген съхранение тип IV, наблюдавани хепатомегалия, хипотония, мускулни, впоследствие развиват цироза. Тя възникна тежка сърдечна недостатъчност. Хипогликемия отсъства. Смъртта настъпва в рамките на 2-3 години. Лечението е симптоматично.
Хепатолози в Москва
Цена: 1700 рубли.
Специалности: гастроентерология, терапия, Hepatology. Инфекциозни заболявания.
Ryazantseva Марина Александровна
Цената на прием: 1700 рубли.
Направете една среща с 1700 рубли.
Цена: 1600 рубли. 1500 рубли.
Специалности: гастроентерология, терапия, Hepatology.
Hodakovskaya Галина Ивановна
Цената на прием: 16001500 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 100 рубли.
Цена: 1500 рубли.
Специалности: гастроентерология, терапия, Hepatology. Инфекциозни заболявания.
Somina Ирина Викторовна
Цената на прием: 1500 рубли.
Направете една среща с 1500 рубли.