Болест на Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Хофман (деца гръбначния amyotrophy) - форма на нервно-мускулна патология, възникващи в ранна възраст на децата небе и наследени, очевидно по автозомно-рецесивно Ti-Пу. Често са зле няколко деца на здрави родители.

Патоморфологичните основа заболяване е прогресивна атрофия на предната роговете на спин-мозък и понякога моторни ядрата на черепните нерви.

Симптомите на болестта Verdniga-Hoffmann

Заболяването се проявява по-рано, обикновено през първата година от живота, много често - през втората половина. Очевидно е, че в повечето случаи болестта започва преди раждането, в последните месеци на период на развитието на плода. Бременните жени често отбелязват в тези случаи, липсата или значително намаляване на плода движения. Симптом-ние сме понякога не може да идентифицира заболяването през първите седмици след раждането, но в повечето случаи, родителите да обърнат внимание на липсата на движение gatelnyh функции на детето по-късно. Страдат първо на всички мускули Tulo-Vishcha, тазовия пояс и бедрата мускули. Тогава атрофичен процес е доста бързо се отнася за всички мускули, включително и горните крайници, на първия от мързел, междуребрените мускули, а понякога и на мускулите, инервирани от черепно-мозъчни нерви. Диафрагмата обикновено е пощаден. Децата не могат да седят, главите им висят на гърдите му, т-vonochnik образува остър кифоза. Ако детето започне да хо-ди, намери патица походка, тромавост, той бързо уста на уста е. Най-дълго, произтичащи случаи, може да има атрофия на мускулите на ръката, което му придава формата на "лапа маймуна" или "нокти". Отслабване други мускулни групи често е трудно да се разбере на гратисния манастира в изобилието на подкожната мастна тъкан дете. По-забележимо атрофия на мускулите в областта на шията, където слой мазнини по-малко. Произнесени хипотетично-ТА на мускулите. Рефлекси в сухожилията са замира. Често изчезват коремни рефлекси. Общата снопчетата потрепвания. В някои случаи, потрепвания, идентифицирани само с тремор на пръстите (fastsikulyatorny тремор). Координация на движенията не е счупена. Чувствителност-ност се запазва. Тазовите органи функционират нормално. развитие Intelligence-циален обикновено не открива аномалии.

При хронични случаи се развиват тежки контрактури, сколиоза, скелетни деформации.

Verdniga-Hoffmann болестта прогресира бързо и може да доведе до смърт чрез мулти-до месеци. Понякога, обаче, процесът временно се стабилизира и Zabolev-ТА се простира в продължение на няколко години.

Ефективното лечение на болестта Verdniga-Hoffmann не се развива.