болест на Марфан причини, симптоми и лечение
Болест (синдром) Marfan - наследствена патология на съединителната тъкан. Тъй съединителната тъкан е в основата на различни човешки органи и проявите на заболяването са много разнообразни. Най-характерни са аномалиите на сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат и очите. Диагностика на синдрома на Марфан изисква използването на различни методи. Лечението включва лечение и оперативни методи, и пациентът трябва да се наблюдава при няколко лекари. В тази статия ще научите за причини, симптоми, диагностика и лечение на това заболяване опциите на.
Синдром на Марфан се образува в утробата, бебето се роди вече със съществуващите нарушения. Това е може би най-често наследствена патологията на съединителната тъкан. Независимо от пол, раса, честота на заболяване на Марфан варира от 1: 5000 до 1:10 000 души (според различни източници).
В основата на заболяването е генетичен дефект: ген мутация, отговорен за синтеза на протеин фибрилин съединителната тъкан. Генът се намира в хромозома 15.
Наследствено заболяване по автозомно доминантен начин. Автозомно означава, че тя не е свързана с пола, и доминиращ - че мутацията винаги се появява. Степента на проявление (разпространението и тежестта на нарушения) може да варира в различни граници, поради генетични характеристики.
Фибрилин дава съединителна тъкан еластичност и разтегливост. Нарушаването на неговата структура води до загуба на якост и еластична съединителна тъкан, и престава да бъде твърда рамка. Главно промени засягат стените на кръвоносните съдове, сухожилна апарат. Дори и малка физиологична натоварване е твърде висока за организма, съединителната тъкан не могат да ги издържат.
Всички случаи на синдрома на Марфан по отношение на причините се разделят на:
- семейство: до 75%, той се предава от едно поколение на мутацията на гена;
- от време на време (спорадично): 25%, това е първият път, се появи за генна мутация в семейството, където преди това не е имало такава патология.
Клиничните прояви на заболяването много. Те се разглеждат от гледна точка на разрушаване на отделните органи и системи:
- опорно-двигателния апарат;
- сърдечно-съдовата система;
- органи на зрение;
- нервна система;
- бронхопулмонална система;
- на кожата и меките тъкани;
- други органи.
Двигателната апарат
Пациенти със синдром на Марфан обикновено са високи, тънки поради изоставането на подкожна тлъстина. Trunk в същото време е много късо, а крайниците - непропорционално дълги. Arm обхване по-голям ръст от 5% или повече. Черепът е удължен (dolihotsefalichesky), дълги пръсти паяк (arachnodactyly). Face удължена, тясна, дъгообразна високо в небето (Gothic), големи уши, изпъкнали долна челюст (захапка), зъби растат правилно, дълбоко разположени очи.
Деформацията на скелета е наличието или ръбести фуния гърдите, промени в гръбначния стълб (Излишните рекциите на лордоза, кифоза, kyphoscoliosis, сколиоза), гръбначен сублуксация (особено в шийните прешлени), спондилолистеза (компенсират препокриваща прешлен отношение на основата). Характерно плоски различни степени на тежест, съвместно отпуснатост, прекомерно движение в тях (например, разтягане), издатина на ацетабулума (задълбочаването на дълбоко потапяне на главата на бедрената кост в бедрото). Обикновено, всичко това е съпроводено с намаляване на мускулния тонус.
кръвоносна система
Промени в системата често са най-трудни, изискващи корекция на първо място, тъй като те могат да бъдат животозастрашаващи.
В повечето случаи, синдром на Марфан се проявява чрез присъствието на малформации на сърцето и големи съдове (по-специално, на аортата). Дефекти в структурата на сърцето са в нарушение на сърдечни стените и клапани (пролапс на митралната клапа, дефекта на интервентрикуларната или предсърдно преграден, нарушена удължаване на акорда) на. Нарушаването на аортна стенната конструкция води до развитието на своята дилатация (разширяване) и стените на пакета (дисекционни аортна аневризма). На вродени малформации на големите съдове, може да се появи коарктация на аортата, стеноза (стесняване) на белодробната артерия.
Нарушена структура на съдовете на сърцето и кръвоносните, свързани с развитието на сърдечна недостатъчност, нарушение на сърдечния ритъм (надкамерна и камерна тахикардия, предсърдно мъждене, и други), което е много опасно за живота на пациента. Присъединявайки се към инфекция е изпълнен с развитието на инфекциозен ендокардит.
органи на зрение
Симптомите на наранявания на очите са много специфични за заболяването. Поражението на опорно-двигателния апарат, сърдечно-съдовата система и окото грим типичен триада от симптоми на Марфан заболяване.
Пациентите със синдром на Марфан често имат синьо склерата. Лошо зрение поради развитие на висока степен на късогледство, дължината на очната ябълка се увеличава. Учениците не могат да бъдат симетрични, която е различна по размер. Въпреки това, тази загуба на авторитет не се ограничава. Разработване на страбизъм, изкълчване или сублуксация на лещата, хипоплазия на ириса и цилиарното мускулите, сплескване на роговицата. Възможна отлепване на ретината с развитието на слепота.
нервна система
Увреждане на нервите дължи главно на структурата на стените на съдовете патология. Това води до нарушаване на кръвообращението, развитието на исхемичен или хеморагичен инсулт (често - субарахноидален кръвоизлив).
Има чести припадъци. От възможно аномалии ектазия дура матер, по-специално на лумбалните-опашен meningocele (издатината на мозъчни мембрани под кожата, за да образуват джобове чрез дефекта на прешлените).
Вариациите в психомоторното развитие, както в посока на забавяне и във мигачите се превишават. Много хора със синдром на Марфан имат високи нива на интелигентност (по-високи от среден резултат IQ на населението).
Друг симптом на заболяване Marfan може да бъде хипофизни заболявания с повишен адреналин в кръвта, развитието на акромегалия и безвкусен диабет.
бронхопулмонална
Поражението бронхите и белите дробове е развитието на спонтанен пневмоторакс, респираторен дистрес, емфизем, апикална були (везикуларен формация по върховете на белите дробове). Всички тези промени са в резултат на нарушения angioarchitectonics белите дробове поради заболявания на съединителната тъкан, повишена разтегливост и намалена еластичност белодробната тъкан.
кожни лезии и меките тъкани
Често пациенти със синдром на Марфан имат атрофични стрии върху кожата: кожата вълнообразни ивици с различни ширини и цветове (от бяло до червено-виолетов). Малко количество от подкожна мазнина причинява ниско тегло на такива пациенти.
Пациентите със синдром на Марфан страдат повтарящи ингвиналните и на бедрената херния.
други органи
Патология на съединителната тъкан причинява бъбречна пролапс, пикочния мехур и матката, варикозни вени, което води до образуването на дълъг и слаб чревната подвижност (придружени от запек).
диагностика
Диагностика на синдрома на Марфан трябва да отчетем и медицинска история (включително фамилна анамнеза), данни от проучвания на пациентите, както и разнообразие от допълнителни изследователски методи, способни да откриват промяна на сърцето, кръвоносните съдове, мозъка, белите дробове и кожата. За да направите това, може да се наложи електрокардиограма, ехокардиография (ултразвук на сърцето), радиография на гърдите и тазобедрените стави, CT или MRI на главния и гръбначния мозък, сърцето и кръвоносните съдове, офталмоскопия, аортография и други методи. проучвания Изброяване зависи от наличието на симптоми на отделния пациент.
Има диагностични критерии за това заболяване: големи и малки. Някои комбинация от малки и големи, и критериите, използвани за потвърждаване на диагнозата. До голяма критерии, например, включва сублуксация обектив дилатация дура кила или фуния в гърдите, плосък, ацетабулумен издатина, и др. За малки критерии включват прекомерна подвижността на ставите, готик небе, деформация на черепа, спонтанен пневмоторакс и др.
Крайният диагнозата е изложена след прилагането на молекулярни генетични методи и създаване на ген мутация, отговорен за синтеза на фибрилин.
Лечение на синдрома на Марфан винаги изисква едновременното участие на няколко специалисти: кардиолог, сърдечен хирург, офталмолог, травматолог ортопед, интернист.
Диапазон на лечение включва консервативни и оперативни методи за лечение. Консервативните мерки са насочени към предотвратяване на усложнения и поддържане на нормалното функциониране на органите и системите, и предлага оперативна корекция на съществуващите анатомични промени, за да се предотврати функционални нарушения или дори заплаха за живота на пациента.
Хирургични процедури:
- реконструктивна хирургия на аортата (със значително повече от 5 см, разширяването на възходящата аорта и стена пакета);
- протезни сърдечни клапи;
- отстраняване на увредената леща го заменя с изкуствена;
- пластмаса гръбначния стълб при пациенти с тежка сколиоза;
- хип заместване;
- пластмаса в гърдите (отрича от своята целесъобразност през последните години).
Пациентът изисква избора на очила или контактни лещи, понякога възможността за лазерна корекция на зрението.
лечение наркотици е симптоматично и патогенетична ориентация. Пациентът с метаболитен цел прилагат високи дози витамин С (1-3 грама на ден) и лекарства с glyukozaminosulfatami хондроитин сулфат (Teraflex, Struktum, Chondroxide, глюкозамин, Aminoartrin, Elbona, Yunium) карнитин хлорид 20% разтвор на 100- янтарна киселина 200 мг два пъти на ден, магнезиеви препарати (например, Magne В6), мултивитамини и минерали (калций, магнезий, цинк, мед). Приемането на тези вещества е насочена към нормализиране на метаболизма, укрепване на съединителната тъкан.
Като цяло, изборът на метод на лечение се използва и редица лекарства са много индивидуално. Всичко зависи от спектъра на клиничните симптоми и тежестта на нарушения в отделните пациенти.
физиотерапия, но е строго определено количество при пациенти със синдром на Марфан, в полза на класа на сърдечно-съдови и мускулно-скелетни системи, не вреди. Вие не може да се ангажира в контакт и да играем спортове (баскетбол, футбол), се препоръчва плуване.
Заболяването е нелечимо, но постоянно динамично наблюдение на пациенти, хирургична корекция на сърдечно-съдови, ставни и нарушения на зрението могат да намалят риска за живота, подобряване на неговото качество, оставя се да упражняват професията си. Някои хора не живеят до 40 години, което е свързано със сърдечно-съдови усложнения, в други случаи, продължителността на живота е 70 години (особено след сърдечна операция).
По този начин, синдром на Марфан или заболяване - наследствено заболяване, за което до голяма степен зависи от пълнотата на медицинско наблюдение и навременността на грижите. Най-общо, лечението изисква участието на много експерти, но този цялостен подход позволява да се избегнат много усложнения и да се подобри качеството на живот на пациента.