Атаксия, на официалния сайт на Научния център по неврология
"Атаксия" в буквален превод от гръцки означава "бъркотия". Въпреки това, нашият модерен разбиране на термина е слабо съгласувано движения, свързани най-вече с увреждане на малкия мозък и / или малкия мозък на връзки. В допълнение, церебрална атаксия (обяснява повечето случаи в атаксия клинична практика), има и случаи на така наречените чувствителни и вестибуларна атаксия, травми на гръбначния стълб, причинени съответно тракт собственото положение и вестибуларния апарат.
Клиничните прояви на различни видове атаксии
Относително изолиран багажника атаксия с нарушена ходене и стоеше с ограничени лезии церебрални Vermis (пациенти отклоняват или попадат напред, когато rostalnyh лезии червей и обратно - по каудална). Атаксия на крайниците обикновено се наричат поражението на малкия мозък на полукълба, изразяващи се в сакадични dysmetria - дисфункция на гръбначните части на червея. Едностранно щети от малкия мозък на смущения, проявяващи на съответната страна: това са пациенти с намалена ипсилатералните рамо и разпределено отклоняват по време на ходене в посока тестове координация щети също разкрие атаксия, участващи в ръката и крака. Въпреки, че човек не е строго съответствие между определени части на тялото и регионите на двете полукълба на малкия мозък, се смята, че поражението на предшестващата-горната част на полукълбата води главно до атаксия в краката (подобен модел е типичен за алкохолно церебрална дегенерация), докато постеролатералната част на полукълбата са свързани с движенията на ръцете , лицето и реч. Атаксия могат също да бъдат свързани с увреждане на проводящи пътища на малкия мозък; понякога достатъчно проявява характерни клинични симптоми, като висока амплитуда груби "rubralnym" тремор при издърпване на ръка (обикновено за увреждане-назъбен rubralnoy контур, като множествена склероза или болест на Уилсън).
В сравнение с церебрална сензорна атаксия е рядкост. Обикновено това е резултат от нараняване и задните колони съответно проприоцептивни разстройства afferentation (например, атаксия на Фридрих заболяване, недостиг на витамин Е и В12, невросифилис). Сензорна атаксия може да се диагностицира чрез отделна проприоцептивен дефицит и значително подобрение на симптомите в очите затворени. Понякога в такива случаи е възможно да забележите, че явлението "psevdoatetoza" в засегнатия крайник.
Вестибуларния дисфункция може да доведе до синдром наричано "вестибуларния" (или "лабиринт") атаксия. В действителност, този синдром може да се счита за определен подтип на сензорна атаксия. Пациенти с вестибуларния атаксия показват груби нарушения на ходене и стоене (вестибуларния неравновесие), но без участието на крайниците и речта. Когато едностранни лезии лабиринт значително компрометирана "флангова походка" в посока на щети. Този вид атаксия често е придружено от виене на свят, повръщане и загуба на слуха
Патопсихологично церебрална атаксия е провал на нормалните анти-инерционни механизми, които са отговорни за гладкост, единство и точност на движенията
При физиологични условия, произволна движение е точно в резултат на координирано и организирана дейност множество антагонистични мускули и синергистите мускули. Координираното в пространството и времето, взаимодействието между различните мускули са реализирани чрез двустранна комуникация малкия мозък с различни нива на централната нервна система, участващи в изпълнението на моторните функции (мотор кора, базалните ганглии, ядрото на мозъчния ствол ретикуларната формация, моторни неврони на гръбначния мозък, проприоцептивни неврони и пътища ). Като основен център koordinatornyh движения, като надминава дори малкия мозък получава информация за всички промени в мускулния тонус и позиции на части от тялото, както и всички дейности, планирани за подпомагане. Чрез използването на такова проактивна информация, малкия мозък регулира дейността на мускулите, носи тънък и осигурява изпълнение на моторно текущ контрол на движението. Ето защо, заболявания, засягащи малкия мозък води до свиване на мускулите несинхронност, което клинично се проявява в противоречие нередовните "смотаняци" - скандираха реч намерение тремор, dysmetria, titubatsiey багажника и други от малкия мозък явления.
Атактичен нарушения при пациенти с увреждания на малкия мозък
Малкия мозък и церебрална тракт може да бъде причинено от остри или хронични заболявания (вж. Таблица).
Остра атаксия обикновено наблюдавана при исхемична (lacunary, атеротромботични инфаркт и кардиоемболичен) или gemorragichekom удар, стреля церебрална хемисфера. Тя може да се наблюдава при множествена склероза, травматично увреждане на мозъка, абсцес, инфекциозен или церебрална малкия мозък, паразити, синдром на MELAS, остра лекарство интоксикация и отравяне (етанол, невролептици, антиконвулсанти), Arnold Chiari аномалии и други патологии. В тези случаи, атаксия често свързани с главоболие, повръщане, виене на свят, симптоми на стволови лезии и черепните нерви. Имайте предвид, че дори малки инфаркти и церебрална хеморагия поради ограничения обем на задната ямка - състояние, потенциално животозастрашаващо състояние, което може да доведе до обструктивна хидроцефалия. Затова всички пациенти с остра церебрална атаксия, които разработват спешна необходимост от извършване образни (CT или MRI), и ако е необходимо последващо камерна дренаж и / или декомпресия trephination на задната ямка. Тези мерки се препоръчва за всички заболявания, включващи остри големи лезии на малкия мозък с бързо прогресираща подуване на структурите на задната ямка. Що се отнася до лумбална пункция при тези пациенти, е строго противопоказано, че има опасност от херния.
Повторни пристъпи на остра атаксия наблюдавани в периодичен (епизодичен) атаксия. Тези наследствени заболявания, причинени от генетични дефекти йонни канали (калций, калий), което от своя страна води до нарушаване на невроналната възбудимост. Някои пациенти с пристъпно атактичен могат да реагират и да получи ацетазоламид (ацетазоламид чувствителни форма на периодичната атаксии). Периодични атаксия принадлежат към групата на така наречените каналопатии.
Хронична атаксия може да бъде причинено от редица различни заболявания (вж. Таблица) както генетични и не-генетично природата. Хронична или подостър церебрална атаксия, особено в ранна възраст, е типична проява на множествена склероза, диагнозата се потвърждава от ремитентния характер и множество огнища на демиелинизация в мозъка и гръбначния мозък MRI. винаги Трябва да се помни, че хронична или субакутен церебеларна атаксия може да бъде причинена от тумор (между характерните церебрални тумори - tserebellopontinnaya шванома, медулобластомни и хемангиобластома) нормотензивни хидроцефалус (синдром Hakimi-Адамс) и паранеопластичен церебеларна дегенерация (рак на белия дроб или други системни туморни); всички тези болести изискват подходящо и навременно оперативно лечение. Церебрална дегенерация може да бъде причинено от хроничен алкохолизъм, хипотироидизъм, цьолиакия, дефицит на витамин В12, топлинен стрес, злоупотреба с някои лекарства с анксиолитичен, хипнотично и антиконвулсивни свойства.
Хронична прогресивна атаксия е ключова характеристика на дегенеративни синдроми атактични както наследствена и спорадична.
Наследствен атаксия - клинично и генетично хетерогенна група от заболявания, предавани най-често в автозомно доминантен или автозомно рецесивен начин.
За автозомно-доминантно атаксия (САС) в момента картографирани 28 места на различни хромозоми, и идентифицирани 14 гени и техните протеинови продукти. Повечето от автозомно-доминантно CAC мутация представени интрагенен патологични разширения на тринуклеотидни повтори ( "динамични" мутации). Най-често разширяване на CAG повторения, който е преведен на протеиново ниво в пропорционален удължаването на зоната на полиглутамин протеин (оттук и името - "полиглутамин" заболявания и специфичен механизъм на невродегенерация). Съществува корелация обратен между броя на тринуклеотидни повторения в гена на мутант и възрастта на поява на болестта; Освен това, толкова по-голяма дължина на разширяване, по-тежки клинични симптоми. Също динамични мутации MCA може също да бъде причинена от точкови мутации в гените, кодиращи, например, гама протеин киназа, фибробластен растежен фактор и няколко други протеини. Честотата на поява на определени форми на автозомно доминантно CACs в различни популации варира. Така например, в България в продължение на повече от 40% от семействата с доминиращи CACs, свързани с мутации в ATXN1 ген в хромозома 6p (Sca-1), а в повечето страни от Западна Европа, доминирани от мутация в гена ATXN3 на (STSA3 или Machado-Joseph заболяване).
Сред автозомни рецесивни и Х-свързани рецесивни атаксии атаксия най-често на Фридрих, причинени от разширение на GAA повтаря в некодирана част FRDA ген на хромозома 9Q. Протеиновият продукт на този ген, frataxin, счита да бъдат включени в хомеостазата на митохондриална желязо. По този начин, атаксия на Фридрих заболяване е форма на митохондриална Мендел tsitopaty. Обикновено, заболяването се проявява достатъчно рано (до 20 години) и се проявява със смесена чувствителен церебеларна атаксия, дизартрия, мускулна слабост, кардиомиопатия, скелетни деформации, диабет и постоянно прогресивно разбира се. Налице е доста силна корелация между дължината на разширение и клиничните прояви на болестта на атаксия на Фридрих, така че относително късно начало и "доброкачествена" за характерните unextended разширяване GAA повторения.
Спорадични (идиопатична) дегенеративна атаксия - хетерогенна група, състояща се от своя страна паренхимната кортикална церебеларна атрофия и оливопонтоцеребрална атрофия. Последният сега се счита като форма на множествена системна атрофия - тежки невродегенеративни заболявания, характеризиращи се с участието на множество мозъчни и гръбначни системи (малък мозък, базалните ганглии, мозъчния ствол, гръбначния мозък вегетативно ядро и двигателни неврони) и присъствието на специфични алфа-синуклеин-позитивни глиални цитоплазмени включвания.
Пациенти с атактични разстройства диагноза се основава главно на невроизобразяване (CT, MRI) и неврофизиологията (предизвикани потенциали, electroneuromyography и др.) Изследвания, които осигуряват данни за структурните и функционалните характеристики на централната и периферната нервна система. В повечето случаи на наследствени атаксия е вече на разположение за проверка на диагнозата чрез ДНК анализ, както за пациентите, така и за техните клинично здрави роднини на групата на "риск". За да се предотврати нови случаи на генетична консултация и пренатална ДНК диагностика може да се извърши в тези семейства.
Пациенти със спорадична изпълнение атаксия необходимо да намерите всички възможни соматични разстройства, които могат да причинят церебрални симптоми (неоплазми, ендокринни заболявания и др.). Атаксия може да бъде израз на редица метаболитно заболяване (вж. Таблица), така че да бъде подходящ биохимичен скрининг.
Лечение и прогноза атактични синдроми въз основа на тяхната кауза. Когато има радиални лечения (например операция или тумори малкия мозък корекция на витамин недостатъци) може да се очаква пълно или частично намаляване или поне спре по-нататъшното прогресиране.
Не съществува лечение пряко от атаксия. Limited положителен ефект е докладван при дегенеративни атаксия при получаване на амантадин, буспирон, L-5-хидрокситриптофан, тиротропин-освобождаващ фактор и прегабалин, обаче, тези данни не са потвърдени рандомизирани проучвания. Има съобщения за успешно лечение на церебрален тремор изониазид и някои антиконвулсанти (клоназепам, карбамазепин и топирамат); в някои случаи и пространствения операцията в таламуса ядра.
Физическа терапия е важен компонент за лечение на пациенти с атаксия. Тя е насочена към предотвратяване на различните усложнения (като контрактури и мускулна атрофия), поддържане на физическата форма, и да се подобри координацията разстояние. Той препоръча специални съоръжения "от малкия мозък" и упражнения "докосване", както и процедури с биофидбек и stabilography.
По време на етапа на развитие са първите подходи за генна и клетъчна терапия на наследствени атаксия; това е възможно, че тези технологии в бъдеще ще ви помогнат да се направи значителен пробив в лечението.