атаксия на Фридрих

Симптомите на атаксия на Фридрих обикновено се появяват на първо, второ десетилетие от живота, понякога третото и четвъртото десетилетие. Има несигурност, колебания, препъвайки при ходене, чести падания, нарушена почерк поради тремор, изглежда, дизартрия, слабост в краката, увреден слух. Изчезне сухожилие и периостална рефлекси (предимно ahilovye и коляното). Понякога това може да бъде ранен симптом на ревматична болест на сърцето. Пациентите не се представят calcaneo- проба коляното изглежда се люлее в позицията на Ромберг, която е подобрена чрез затваряне на очите, седнал нарушения. Babinski. нистагъм често.

Постепенно дълбока чувствителност нарушен изгражда мускулна атрофия, в ранните етапи е по-изразена в долните крайници, в хода на заболяването и по-горните грайфери. Генериран общо арефлексия. Атрофирали зрителния нерв, катаракта, което води до слепота, нарушена функция на тазовите органи, деменция.

Разработване на ендокринни нарушения: захарен диабет, хипогонадизъм, инфантилност, яйчниците дисфункция. Кардиомиопатия. Скелетна деформация: извивката на гръбнака, kyphoscoliosis "спре атаксия на Фридрих" (висока вдлъбнат арка на стъпалото с разтягане на пръстите на основните фаланги и флексия в дисталните), деформация на пръстите на ръцете и краката, клуб краката.

Заболяването е безмилостно прогресивно, при липса на адекватно лечение, продължителността на заболяването обикновено не надвишава 20 години. Непосредствената причина за смъртта може да бъде сърце и бял дроб недостатъчност, инфекциозни усложнения. В редки случаи, при липса на диабет и сърдечни заболявания, пациентите живеят до 70-80 години. Прогнозата е по-благоприятно за жените: повече от 20 години от началото на заболяването живеят 100% от жените и само 63% от мъжете.

Диагноза: Компютърна томография на мозъка, което е основните диагностични атаксии в това заболяване е неефективно, тъй Той открива промяна само в по-късните етапи. Не успее да засече само леко степен на атрофия малък мозък рано и атрофия на мозъчните полукълба, разширяването стволови танкове антропо и субарахноидален пространството двете полукълба на по-късен етап. Ранната диагноза на атаксия на Фридрих извършва чрез използване на MRI, което дава възможност за откриване на атрофия на гръбначния мозък и намаляване на напречния размер на гръбначния мозък, особено увеличаване в опашната посока в разширената етап и умерено изразена атрофия на моста, малкия мозък и продълговатия мозък. В началния етап се извършва задължително електрофизиологично проучване при тези изследвания е разположен тежестта на крайник нерв чувствителност. Характерно за electroneuromyographic модел на заболяване е отсъствие или значително намаляване на амплитуда на потенциали на действие сетивни нерви на крайници, с относително малка намаляване на скоростта на проводимост на моторните нерви. За пълно диагностициране се извършва стрес-тестове на глюкозен толеранс (за да се избегне диабет), рентгенов на научните изследвания на гръбначния стълб. ЕКГ - аритмия, инверсия zubtsaT, промяната проводимост, особено когато ehokardnografii проводни нарушения често са отбелязани, до пълното блокада и прът-pertrofiya интервентрикуларната Negotia-rodki. В някои случаи на клинични и електрокардиографски признаци на сърдечни лезии, понякога в продължение на няколко години пред появата на неврологични заболявания. Пациентите са наблюдавани в продължение на дълъг период от време от кардиолог или местен терапевт, често с "ревматична болест на сърцето" диагноза. За оценка на митохондриални заболявания, използвайки цитохимични метод изглежда най-подходящи за определяне на активността на някои ензими дехидрогенази лимфоцити: сукцинат дехидрогеназа (SDH),

атаксия на Фридрих превенция - особено значение е тестване на ДНК в ранен етап, за да presimptomnoy цел на превантивните терапии. Разгледани предимно роднини на пациента.

Разпространението на атаксия автозомно-рецесивно Фридрих сред PC якутски население (I) е 2,8 на 100 хиляди души. Население. Молекулно генетична причина AF е якутите разширение (GAA) n- повтаря в интрон 1 FRDA ген. В uluses Vilyuiskaya и централната Якутия регистриран атаксия изолирани случаи автозомно-рецесивно Фридрих в индивидуална без акумулиращи uluses. Интересен факт е, че болестта се отчита в етническата група якутски, който е представител на азиатската раса, сред които са били съобщени преди това не е имало случаи атаксия на Фридрих. Това може да се обясни с въвеждането в генетичния фонд на европейските компоненти якутите, така че намирането на причините и разпространението на атаксия на Фридрих между якутите изисква по-нататъшно проучване.