атаксия на Фридрих симптоми, диагностика и лечение

Атаксия - заболяването, проявяващо се в липса на координация на движенията, подвижността разстройство с известно намаляване на силата на крайниците. Един вид - семейството атаксия на Фридрих, най-често срещаната форма на наследствена атаксия. Това се случва, между 2 и 7 на 100 000 души.

Заболяването най-често започва в детството, на 1-2-то десетилетие от живота (въпреки че има случаи, когато се установи, след 20 години). Атаксия обикновено страда няколко членове на семейството - братя, сестри, и в повечето случаи това се случи в един брак кръв семейства. Тези симптоми се появяват бързо, като болестта прогресира бавно, продължава в продължение на десетилетия и носи значителен дискомфорт, без медицинска помощ.

Симптомите на заболяването

Главната особеност на атаксия на Фридрих - несигурна походка на пациента. Той върви тромаво поставя краката си широко и прекрасен отклонява от центъра към стените. Когато заболяването прогресира, загуба на координация изложени ръцете и мускулите на гърдите и лицето. Израженията на лицето се променя, то се забавя, става пастърма. Намалена или изчезват сухожилие и на надкостницата рефлексите (първо пеша, а след това може да се разпространи и в ръцете). капки за уши-често. Сколиоза прогресира.

Причините за заболяването

Този вид атаксия - наследствени, хроничен тип, прогресивен характер. Това се отнася до спиноцеребеларна атаксия, който е група, подобен на симптоми на болести, причинени от лезии на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, които често се намесва с правилна диагноза. Въпреки това, сред церебеларна атаксия рецесивно заболяване, характеризиращо се с форма, докато другият се предава като автозомно доминантен белег. Това е болно дете се ражда до няколко, в които родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.

Това се проявява атаксия комбиниран дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимни и химически аномалия на неизвестен характер, е наследствено. Когато заболяването засяга гредите Гол Кларк клетки и задните колони спироцеребрална начин.

"Историята на заболяването"

атаксия на Фридрих заболяване се подчертава в независима форма на преди повече от 100 години, един немски професор по медицина атаксия Н. Фридрих. От 1860 г., болестта е проучвана активно. След като се направят предположения през 1982 г., че причината за атаксиите са митохондриални нарушения. В резултат на това вместо общото име "атаксия на Фридрих" Терминът "атаксия на Фридрих болест" е била предложена като отразява по-точно кратност прояви на болестта - неврологични като и екстраневрални.

неврологични симптоми

Ако пациентът има атаксия на Фридрих, симптоми, които се наблюдават най-често първият - това е неудобно и сигурни при ходене, особено в тъмното, колебания, препъвайки се. Към този симптом се присъединят дискоординация горните крайници, слабост на мускулите на краката. В началото на заболяването може да се промени на ръкописен текст, дизартрия, реч в природата се среща експлозивност, стакато.

Инхибирането на рефлексите (сухожилни и nadkostichnyh) може да се наблюдава както по време на появата на други симптоми, и много преди тях. С напредването на атаксия обикновено е възможно да се наблюдава общо арефлексия. Друг важен симптом е Babinski, мускулна слабост, наричан мускулите на краката стават по-слаби, ще атрофират.

Abnerval прояви на атаксия и други симптоми

Заболяването се характеризира с атаксия скелетна деформация на Фридрайх. Пациенти, предразположени към сколиоза, kyphoscoliosis, деформации на пръстите. Така наречената стоп fridreyhova (или спре атаксия на Фридрих) - заболяване функция на атаксия на Фридрих. Снимки като крака дават ясна представа, че такава деформация не е типично за здраво тяло: пръстите pererazognuty в проксималната фаланга и интерфаланговите ставите сгънати при висока вдлъбнат арка на стъпалото. Същата промяна може да настъпи с четки.

Също така, пациенти са подложени на ендокринни заболявания: те са чести заболявания като диабет, рак на яйчниците дисфункция, инфантилност, хипогонадизъм, и т.н. От страна оглед на възможно катаракта на ..

Ако диагностициран с атаксия на Фридрих, около 90 процента от случаите тя ще бъде придружена от сърдечна недостатъчност, по-нататъшното развитие на кардиомиопатия, особено хипертрофична. Пациентите се оплакват от болки в сърцето, сърцебиене, диспнея при усилие и т. Г. Почти 50% от пациентите кардиомиопатия причини смърт.

В късния стадий на заболяването при пациенти с изразена amyotrophy, пареза, нарушения на чувствителност оръжие. Възможна загуба на слуха, атрофия на зрителния нерв, нистагъм, понякога нарушена функция на органите на малкия таз и пациентът страда от забавяне или, обратно, инконтиненция. С течение на времето, пациентите губят способността да ходят и да се грижи за себе си, без помощ. Независимо от това парализиране срещат под всякаква форма, включително атаксия атаксия на Фридрих заболяване са наблюдавани.

Що се отнася до деменция, когато такива заболявания като атаксия церебрална атаксия на Фридрих, точни данни за това още: в случва възрастни деменция, по който е описано при деца, тъй като е изключително рядко, както и умствена изостаналост.

усложнения атаксия

атаксия на Фридрих в повечето случаи се усложнява от застойна сърдечна недостатъчност, както и всички видове дихателна недостатъчност. В допълнение, при пациенти с много висок риск от повтарящи се инфекции.

Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрих

Ключови диагностичните критерии за заболяването, посочени съвсем ясно:

• наследяване на заболяването протича рецесивен белег;
• заболяването започва преди 25 години, по-често - в детството;
• прогресивна атаксия;
• мускулно-сухожилна арефлексия, слабост и атрофия на мускулите на краката, по-късно ръка;
• Загуба на чувствителност е първата дълбоко долен крайник, след това горната част;
• замъглено реч;
• скелетни деформации;
• ендокринни нарушения;
• кардиомиопатия;
• катаракта;
• атрофия на гръбначния мозък.

Така ДНК диагноза потвърждава присъствието на дефектен ген.

диагноза

Когато става въпрос за това заболяване като атаксия на Фридрих, диагноза трябва да включва медицинска история, извършват пълен медицински преглед и изследване на историята на пациента и семейството му. Особено внимание се отделя на проблемите изпитни с нервната система, като например нарушено равновесие, походка, и при изучаването на статиката дете, липса на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не е в състояние да се докоснат противоположните пропуска лакът коляното в paltsenosovoy проба може да страда тремор с протегнати ръце.

В лабораторни изследвания е налице нарушение на метаболизма аминокиселина.

Мозъчна ЕЕГ в атаксия на Фридрих открива дифузно делта и тета активност, намаляване на алфа ритъм. Когато електромиография разкрива аксонално-демиелинизиращи заболявания на сетивните периферни нервни влакна.

За откриване на дефектни гени, генетично изследване се провежда. При използване на ДНК диагностика е създадена възможност наследство патогени други деца в семейството. Също така сложни ДНК диагностика за цялото семейство може да се извършват. В някои случаи, пренатална ДНК диагностика.

Когато диагностициране и впоследствие след поставяне на диагнозата на пациента се изисква да правят редовни рентгенови лъчи на главата, гръбначния стълб, гръдния кош. Ако е необходимо, да определи един компютър и магнитен резонанс томография. На ЯМР на мозъка след това може да се види атрофия на гръбначния мозък и мозъчния ствол, горните части на церебрални Vermis. Също така е необходимо изследване с помощта на ЕКГ и EhoEG.

диференциална диагноза

Когато е необходимо диагнозата на атаксия на Фридрих да се направи разграничение на заболяването от множествена склероза, невронна amyotrophy, параплегия семейство и други атаксия, основно заболяване Луис - Бар, втората честота атаксия. Болестта Louis - Бара, или телангиектазия, също започва в детска възраст и се характеризира клинично с присъствието на атаксия разширяване на малките кръвоносни съдове, липса на скелетни аномалии обширна болест на Фридрайх.

В момента на диагнозата е необходимо да се изключи метаболитни заболявания с автозомно-рецесивно режим на наследяване, придружен от спин-атаксия на малкия мозък и други форми.

Разликата от атаксия заболяване множествена склероза Фридрих са липсата на сухожилие арефлексия, когато няма amyotrophy и мускулна хипотония. Също така, когато не се наблюдава abnerval симптоми склероза, няма промени в КТ и ЯМР.

лечение атаксия

Пациенти с диагноза атаксия на Фридрих лечение трябва да се даде от невролог. В по-симптоматична терапия, насочена към максимално отнемане прояви на болестта. Тя включва възстановително лечение, включващ прилагане на АТР препарати Cerebrolysin, витамини и антихолинестеразни агенти. В допълнение, лечението на атаксия са важни лекарства с поддържането на митохондриалната функция - като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобряване инфаркт метаболизъм предписано Riboxinum, kokarboksilazu и сътр.

Извършва възстановителен лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.

Тъй като основната причина в Болката на болестта - прогресивна сколиоза, пациентите показват носенето на ортопедични корсет. Ако шината не помогне, редица хирургични процедури (гръбначни поставена титанови пръти, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).

Всички тези мерки са предназначени да пазят пациента, както е по-дълъг период от време и може да спре развитието на болестта.

прогноза атаксия

Предвиждане на такива заболявания като цяло неблагоприятно. Психиатричните разстройства напредват бавно, продължителност на заболяването варира в широки граници, но в повечето случаи не надвишава 20 години, 63% от мъжете (жените прогноза е по-благоприятно - след появата на болестта е почти 100% на живо по-дълъг от 20 години).

Причините за смъртта са най-често сърцето и белодробна недостатъчност, усложнения на инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечно-съдови заболявания, животът му може да продължи до дълбока старост, но такива случаи са рядкост. Независимо от това, поради симптоматично лечение на качеството и продължителността на живот на пациентите може да се увеличи.

предотвратяване

Предотвратяване на атаксия на Фридрих болест се основава на медицински и генетична консултация.

пациенти с атаксия показва спортен медицински център, благодарение на които се засилват мускулите, намалява дискоординация. Упражнения трябва преди всичко да бъдат насочени към обучението на баланс и мускулната сила. Физическа терапия и коригиращи упражнения позволи на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго, в допълнение, в този случай, предотвратява развитието на кардиомиопатия.

В допълнение, пациентите могат да използват помощни средства, за да се подобри качеството на техния живот - бастуни, проходилки, инвалидни колички.

Консумацията на енергия трябва да бъде намалена до 10 г въглехидрати / кг, за да не предизвика дефекти повишаване на енергийния метаболизъм.

Необходимо е също така да се избегне инфекциозни заболявания, за предотвратяване на наранявания и интоксикация.

Един важен фактор е предотвратяването на атаксия предотвратяване на пренасянето на болести по наследство. Ако е възможно, трябва да се избегне раждането на деца, ако фамилна история на атаксия на Фридрих болест и брак между роднини.