Атаксия на Фридрих - наследствен характер на болестта, симптомите и лечението
атаксия на Фридрих (AF) - заболяване, при което има увреждане на нервната система на дегенеративни сценарий.
Това автозомно рецесивен (болест проявява ако детето наследени от двете родители ген заболяване), характеризиращ се с генна мутация, отговорен за протеин, кодиращ frataxin наречен (митохондриална протеин отговаря за производството на желязо). Заболяването е кръстен на немски лекар Nikolausa Fridreyha (1825-1882), който го описва, на възраст от 35 години.
Атаксия, наречена болестотворни несъответствие движение на мускулите.
Според статистиката AF е най-често на атаксия, на него се пада между 2 и 7 случая на 100 000 население, като броят на 1 превозвач за 120 души.
Причините за заболяването
Когато мутация се среща натрупване на желязо в митохондриите. което води до натрупване на желязо и натрупване на свободни радикали и различни наранявания (поради тяхната неконтролирана реактивност).
Първият да бъдат засегнати неврони, сърдечни мускулни клетки, панкреатични клетки, отговорни за инсулин синтез, ретинални клетки и костни клетки. Всички тези лезии водят до появата на характерните симптоми на AF в централната и периферната нервна система, диабет, кардиомиопатия, заболявания на костите и кривина.
клиничната картина
В повечето случаи, първите симптоми на атаксия на Фридрих се характеризират за възраст 10 до 20 години, но с по-бавен темп възможно настъпване на болестта и на трето и четвърто десетилетие от живота.
Първо, пациентът е нарушен походката - тя става нестабилна и несигурна. Характеризира се с чести пътувания и падания.
Вторият разстройство се наблюдава в движението на ръцете. Оказва се, трептене, което води до промяна в ръкопис. Освен това, те се разделят - това става бавно и неясен, намалена слухова функция и е налице трайна слабост в краката.
Neurology идентифицира два вида AF и церебрална sensetivnuyu.
Пациент трудно да се изпълни Romberg поза (в изправено положение,, краката заедно със затворени очи, ръце протегна напред), пропуска марката, когато се опитват тестове calcaneal-коляното (легнал по гръб със затворени очи високо повдигане единия крак и се опита да получи петата до коляното на другия крак) и paltsenosovoy проби (да се получи пръст с затворени очи на върха на носа).
Изчезне ахилесовата и коляно-друсане реакция. Разработване синдром Babinski - по време на стимулация на външната страна на крака настъпва разширяване на големия пръст на крака.
Ако заболяването прогресира, има пълна загуба на периостална и сухожилни рефлекси, нарушение възниква вибрации чувствителност и ставни и мускулни смисъл.
На снимката е симптом на атаксия на Фридрих наследствен - атаксия на Фридрих спирка
Налице е загуба на мускулен тонус и мускулна пареза различен главно в дисталните долните крайници. След това се отразява на мускулите на ръцете, поради което човек губи способността за самообслужване.
Някои развитие на деменция (деменция) и таза нарушения, които могат да бъдат придружени от блуждаещ поглед, слепота поради атрофия на зрителния нерв и загуба на слуха.
Извън нервна система се наблюдават следните нарушения:
- В 90% от случаите на сърдечния мускул причинява аритмия и сърдечна недостатъчност.
- атаксия на Фридрих крак - високо крак и вдлъбнат свод с огънати екстремни фаланги и изправете основен. Също така имайте предвид еквиноварус, сколиоза и изкривяване на ръцете и краката.
- Нарушения в ендокринната поле - ifantilizm (спестяване на знаци по-ранните етапи на съзряване), захарен диабет, gipogandizmom (погледнете с женствени черти, тъй като намаляването на производството на андрогени) при мъжете, дисфункция на яйчниците при жените. От време на време има катаракта.
диагностични техники
Често пациентите с AF прояви ektranevralnymi се среща с невролог само след появата на неврологични симптоми.
Преди това, те могат да бъдат в продължение на няколко години без особен успех за лечение на аритмии при кардиолог или ортопед от увиване кости.
За инструментална диагностика на атаксия на Фридрих наследствен използвайки магнитен резонанс. която разкрива атрофични изменения в мозък и малкия мозък, гръбначен мозък, намаляване на неговия диаметър и други атрофичен разграждане.
КТ има смисъл само в по-късните етапи на болестта, тъй като ранните етапи тя може да разкрие само церебрална атрофия.
Когато AF се наблюдава значително намаляване на потенциала за действие на моторни нервни влакна на фона на загубата до пълната липса на чувствителност.
Ако има прояви abnerval AF, съответните симптоми на тези допълнителни изследователски методи. Еднакво важно за изследване на генетиката на пациента чрез ДНК диагностика.
Сравнявайки кръвна проба на пациента с неговите родители и други кръвни роднини. На етапа на бременността може да открие AF на 8-12 седмици на ДНК диагностика хорион VILLI или 16-24 седмица изследване на околоплодната течност.
методи на лечение
Благодарение на генетичен характер на заболяването, всички методи на лечение са намалени до забавяне на развитието на болестта, което позволява за дълго време, за да се избегнат усложнения и поддържа активен начин на живот.
За лечение на тип 3 се използва AF метаболитни лекарства:
- Ензимните реакции кофактори (увеличаване на броя на реакции);
- респираторни стимуланти митохондриалната функция;
- антиоксиданти (окисление забавящо средство).
В допълнение се прилагат сърдечни лекарства подобряват обмяната на веществата в сърдечния мускул, невро-, ноотропни лекарства (лекарства, работещи с когнитивната функция).
В случаите, мускулни спазми ботулинов токсин се използва под формата на интрамускулни инжекции, в присъствието на извити кости да хирургични операции.
Терапевтични упражнения, насочени към координиране на обучение и мускулната сила може ефективно да се противопоставят разгражда действие AF и намаляват възпалението.
При пациенти с диета трябва да намалят приема на въглехидрати, изобилие на което води до влошаване на симптомите.
атаксия на Фридрих се характеризира със стабилен прогресивен ход, което рано или късно води до смърт. Смъртта настъпва поради сърдечна или дихателна недостатъчност.
Според статистиката, до 35 години не достигат около 50% от пациентите.
При жените заболяването продължава най-малко 20 години, а за мъжете цифрата е равна на 2/3. От време на време, ако има диабет и сърдечни проблеми на пациента могат да живеят до дълбока старост и за преодоляване на 70 години марката.
Наследствен дегенеративно заболяване атаксия на Фридрих. MD Лекционният Котов NS