Amyotrophy невронна Шарко-Мари

(. Amyotrophia; гръцки отрицателен префикс и - + ММС, myos мускулна + trophe - хранене) - Amyotrophy нарушение мускулна трофизъм свързана с лезии мотор гръбначния мозък и мозъчния ствол и гръбначния нерви, което води до намаляване на обема и броя на мускулните влакна и намаление на свиващо способности. Amyotrophy наблюдава при някои заболявания на нервната и мускулната система, причинени от наследствени и не-наследствени фактори (нарушение генетичен характер метаболизъм, инфекция, интоксикация) и редица болести на други органи и системи. Amyotrophy поради участие в патологичния процес на гръбначния мозък предната рогови клетки и техните процеси и спинални нерви. Те се характеризират с постепенно развитие на парализа, качествена реакция на дегенерация на съответния мускул, намалява тяхната electroexcitability. Атрофия изложен като саркоплазмичната и миофибрили. Развива денервация, вторичен атрофия на мускулните влакна като резултат на инервация смущения, за разлика от основната мускулна атрофия процес, при който не се влияе периферна мотоневрони функция.

Ако това се отразява на предварителния рог на гръбначния мозък към мускулите атрофирали проксималната крайник и багажника идентифицира влакнеста потрепвания, маркирани асиметрия на поражение; Рано има атрофия и дегенерация на мускулите в отговор electroexcitability проучване. В лезии моторни корени или периферните нерви влакна, имащи периферна пареза или парализа главно в дисталните крайници, разстройство чувствителност тип polinevriticheskomu фибриларен потрепвания отсъства.

Amyotrophy разделена на невронни и гръбначния. Neural amyotrophy поради участието на периферните нерви, гръбначен - гръбначния мозък моторните неврони и мозъчния ствол. Neural amyotrophy на Шарко-Мари-болест на зъбите - наследствено заболяване, което се среща по-често при жените. Първите симптоми обикновено се появяват на възраст между 30-40 години между тях. Основната форма на невронната amyotrophy е болест на Charcot-Marie-Tooth заболяване, както и някои от по-редки заболявания, които принадлежат към невронната amyotrophy не е напълно доказано (например interstitsialnaya хипертрофична невропатия на Dejerine-запетаята, клинично много напомня на amyotrophy на Charcot - Marie-Tooth заболяване).

Neural amyotrophy на Charcot-Marie - (. Syn перонеална мускулна атрофия) зъб се характеризира с развитието на парализа в дисталните крайници и разстройства чувствителност тип polinevriticheskomu. Потрепвания в мускулите отсъстват.

Характеризира се с мускулна атрофия отдалечени краища се, краката, а след това ръцете. Има и нарушения на чувствителност, постепенно отслабване на рефлексите на сухожилията и трофични разстройства (цианоза, оток, зачервяване, изпотяване разстройство). Заболяването прогресира бавно. Amyotrophy предимно в дисталните крайници с намалена мускулна сила и нарушение чувствителност наблюдава при полиневрити. Тежестта на моторни нарушения, с разработване, може да бъде различен.

Спинална amyotrophy. Сред изолиран гръбначен A. Verdniga болестта - Хофман, psevdomiopaticheskuyu прогресивна форма Kugelberg - Welander, Arana заболяване - мускулна дистрофия, както и други по-редки форми. Клиничните прояви на всички форми на гръбначния A. е постепенно развитие на отпуснат парализа и мускулна атрофия, лезия асиметрия, липса на сухожилни рефлекси. Чувствителността и функцията на органите на малкия таз, обикновено не са засегнати. Забележим спад electroexcitability засегнатите мускули, качествена реакция на дегенерация на electroexcitability проучване. Използване открити електромиографски потенциали ритмични фасцикулации самостоятелно ( "ритъм ограда"), забавяне на електрическата активност на произволни намаляване, увеличаване продължителността на потенциала и др.

Наследствен гръбначния amyotrophy и Verdniga-Hoffmann Kugelberg-Welander - заболявания, характеризиращи се с първична лезия на моторни клетките на предната роговете на гръбначния мозък. Първият започва в ранна детска възраст, тя има прогресивен ход и различен разпространено мускулна атрофия с намаляване на мускулния тонус и сухожилни рефлекси. Първите признаци на amyotrophy Kugelberg-Welander често се появяват в младостта или в зряла възраст; заболяване прогресира бавно. Засяга предимно близки краища. В някои случаи пациентите могат да запазят способността да се работи за дълго време. Въпреки това, като цяло прогнозата на тези заболявания е неблагоприятно.

Когато в началото форма на симптомите на болестта на детството започнат да се появяват, обикновено на възраст между 6 месеца между тях. до 1 година. Често муден пареза и дифузна мускулна атрофия с потрепвания и фибрилации се появи след инфекция, интоксикация. Развитието на двигателната функция е нормално в началото, постепенно спряно, а след това изчезва. В късния стадий на заболяването се превръща в обща мускулна хипотония развива гравис. За прогресивна, децата не живеят повече от 14-15 години.

Късно форма започва постепенно възраст 1,5-2,5 години. Движение на детето и неговата походка става несигурно, децата често падат. Показват муден пареза и атрофия на проксималните мускули на крайниците. Намалени сухожилни рефлекси. Хипотония насърчава деформация на гръдния кош, отпуснатост на ставите. Типични мускули мъждене език, намалена фаринкса и палатинални рефлекси. Постепенно образува синдром булбарна с дисфагия. Двигателни разстройства напредват, а на 10-12-годишна възраст децата губят способността да се движи самостоятелно, да се грижи за себе си. В тази форма на пациентите AA живеят до 20-30 години.

Psevdomiopaticheskaya (младостта) форма Kugelberg - Welander започва в повечето случаи на възраст от 4-8 години, понякога по-късно. Има умора, слабост, слабост в краката (особено при изкачване на стълби), снопчетата потрепвания в мускулите. Постепенно се развива мускулна атрофия, която може да се закрива от отлагането на подкожна мастна тъкан. Области походка, мускулен тонус намалява до изчезне сухожилни рефлекси, намалено количество на активни движения (отпуснат пареза). На изпит, маркирани така наречените psevdogipertrofiya мускулите на прасеца (увеличават своя обем чрез развитието на мастната тъкан) в рамките на няколко години след появата на А. на долните крайници се появяват атрофия и на снопчетата потрепвания на проксималните мускулни групи на горните крайници (отдолу тип). За да прогресират бавно, двигателна активност се запазва за дълго време. Пациентите живеят до 40-50 години, често се налага способността за самообслужване. Когато сте в късните етапи на мехурчести симптоми прогноза влошава.

Възрастен гръбначния amyotrophy (Arana заболяване - Дюшен). Членството на това заболяване да гръбначния А. не е всеобщо приет от изследователи. Заболяването започва на възраст между 40-60 години между тях. Постепенно развитие на прогресивна симетрична атрофия на мускулите на крайниците дисталните (обикновено ръце). Впоследствие в процеса участва и мускулната близки краища, тазовата, раменния пояс. фасцикулациите са, на езика на мускулите в засегнатите мускули - мъждене. За да прогресират бавно. Обикновено настъпва смърт от пневмония.

Диагностика на гръбначния А. извънболнична изисква не само внимателен клиничен преглед на пациента, но и пълна проверка на членовете на семейството му, с цел да се идентифицират аномалии в развитието на нервно-мускулната система, или други малформации. Заподозрян възможно гръбначния ако има отпуснат парализа и локализация, мускулна атрофия с снопчетата потрепвания в тях, арефлексия, постепенното хода на заболяването и др. Трябва да насочи пациента в болницата, където биохимични, електрофизиологични и патологични мускулни биопсии могат да се извършват, за да се потвърди диагнозата. Резултатите от тези изследвания помагат да правят разлика гръбначния А. от някои на пръв поглед подобни форми на първична прогресивна мускулна дистрофия.

диференциална диагноза трябва да се извършва с neuroinfections и амиотрофична латерална склероза.

Хипертрофична интерстициална невропатия, Dejerine - Sottas рядко. Принадлежността на нервни заболявания А. не е доказано. Клинично тя е подобна на невронна amyotrophy на Шарко - Мари - болест на зъбите, но заболяването започва в ранна детска възраст. Отличителният белег е удебеляване на нервни стволове (хипертрофична неврит) израстък в тези хипертрофия на съединителната тъкан и Schwann клетки.

Диагнозата на невронната комплекс. Има много форми на редки невронна А. чиято диагноза е възможно само с помощта на специални изследвания в болница (биопсия кожен нерв се определи степента на възбуждане на членовете на семейството на данни нерв усъвършенстване на изследването на пациента и т.н.). Диференциална диагноза се извършва полиневропатия, миопатия, полиневрит и други инфекциозни.

Атрофичен парализа също се наблюдават при остри полиомиелит и poliomielitopodobnyh заболявания.

Злокачествен неврогенен мускулна атрофия: започва на възраст от 28-62 години, бързото злокачествен ход, смърт от парализа на дихателните мускули

Неврогенна amyotrophy скапуларий-перонеална, тип New England).

Спинална мускулна атрофия на скапуларий-перонеална.

За кърлежи енцефалит се характеризира с атрофични парези и парализи на мускулите в ръцете, раменете, врата и по-рядко на долните крайници. Процесът може да включва и мускулите, инервирани от черепно-мозъчни нерви; в тези случаи се развива преглъщане разстройства, дихателни, сърдечно, което води до необходимостта за реанимация.

В амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза) Amyotrophy е местно, предимно мускулни четки. Така наблюдавани фасцикулации (мускулна потрепване влакна). С напредването на болестта amyotrophy вземе разпространени.

Наследствено заболяване. Основният вид на предаване - автозомно доминантно (с анормална ген пенетрантност на приблизително 83%), най-малко - автозомно рецесивен.

Морфологично основа заболяване представлява дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервни корени относно аксони, така и миелин обвивка. Понякога има хипертрофични ефекти в подкожната тъкан. Промени в мускулите са предимно неврогенен характер е подчертан атрофия на отделните групи мускулни влакна; neatrofirovannyh в мускулни влакна структурни промени отсъстват. С напредването на болестта има хиперплазия на интерстициален съединителна тъкан, промени в мускулни влакна - те hyalinization централните ядра изместване сарколемата хипертрофия някои влакна. В по-късните стадии на заболяването маркиран хиалин дегенерация, разлагане на мускулните влакна. Освен това, в някои случаи, отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на предната рогови клетки, главно то лумбална и цервикална част на гръбначния мозък, както и различни степени на проводниковите системи вреда, характерни за атаксия на Фридрайх.

Neural amyotrophy понякога е трудно да се разграничат от различни хронични полиневрит, в която да се появи дистална мускулна атрофия. В негова полза е наследствена и прогресивен ход на заболяването. На дисталния миопатия Hoffmann невронни amyotrophy различен снопчетата спазми в мускулите, сензорни нарушения, липса на лезии на мускулите на тялото и крайниците проксималните и електромиографично картина.

Хипертрофична интерстициална неврит Dejerine - Сотас различни невронни amyotrophy значително сгъстяване (често нодуларно) нервни стволове, атаксия, сколиоза, груби промени чувствителността на болка, честото присъствие на зеницата, смущения, нистагъм.

Основният симптом на заболяването са amyotrophy че започва с дистално долните крайници. Главно се отразява флексори и похитители на стъпалото, което води до спиране увисва, има характерна походка - steppage походка (от английски език steppere -. Работата кон). Изкривяване на мускулите на краката и адукторни са засегнати по-късно. Атрофия на мускулите на крака води до unguiculate монтаж пръстите на ръцете и краката деформации, крака наподобяващи атаксия на Фридрих. Амиотрофична процес постепенно се разширява до повече долни краища. Въпреки това, в повечето случаи, близки краища остават непокътнати; процеса също не се прилага за мускулите на торса, врата и главата. Атрофия на мускулите на краката се образува висящи крака. На този етап на заболяването често се маркира симптом на "убиване на времето", когато пациентите в стоящо положение е постоянно променящите се от крак на крак. Мускулна атрофия може да достигне до долната част на бедрата. крака форма в тези случаи наподобява обърнат бутилката. Като правило, след няколко години на атрофия се простира на горните крайници. Засяга основно малки мускулите на ръката, което води четката приема формата на "маймуна лапа". След това, в процеса участват мускулите на предмишницата. мускулите на раменете са засегнати в по-малка степен. Интересно е фактът, че въпреки мускулната атрофия, изразен, пациентите могат да поддържат способността да се работи по-дълго време. често се наблюдава често се изразява снопчетата потрепвания в мускулите на крайниците при neavralnoy amyotrophy. Когато електромиографично това проучване показа признаци на неврити и suprasegmental видове perednerogovogo мускулни разстройства, electrogenesis.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството - през втората половина на първото или първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, на възраст от настъпване на болестта може да варира в широки граници в различни семейства, което дава възможност за възможността за генетична хетерогенност на заболяването.

Протичането на заболяването - бавно напредва. Между началото на amyotrophy в горните и долните крайници може да се удължи до 10 или повече години. Понякога този процес се засилва поради различни екзогенни опасност. В някои случаи за по-дълго време за състоянието на пациентите може да остане неподвижен.

Характерен и ранен признак на заболяването е липсата на, или значително намаляване на сухожилни рефлекси. Главно изчезне Ахил, а след коляното рефлекси. Въпреки това, в някои случаи, може да има увеличение на сухожилни рефлекси, патологични Babinski. Тези симптоми са свързани с увреждане на гръбначния мозък на страничните колони, наблюдавано само в ранните етапи или елементарен форми на заболяването. Най-близки краища могат да бъдат компенсаторна хипертрофия на мускулите.

За невронни amyotrophy на Charcot-Marie също така се характеризира с сензорни нарушения. В дисталните крайници определени хипестезия, където чувствителността на вида на повърхността, най-вече болка и температура, са засегнати в много по-голяма степен. Може да изпитват болка в крайниците, чувствителност към нервни стволове налягане.

В някои случаи има трофични разстройства - подуване и цианоза на кориците на кожата на крайниците.

В диагнозата на amyotrophy са важни клинични прояви на болестта, семейството проучването, както и специални електрофизиологични и морфологични методи. Гръбначния amyotrophy характеризира с лезии на гръбначния мозък нервните клетки. За тях типичната реакция на дегенерация и атрофия на мускулите в electroexcitability проучване, тикове, асиметрия на лезията. Разграничете следва с прогресивни мускулни дистрофии, neuroinfections (полиомиелит) и амиотрофична латерална склероза. Neural amyotrophy протече при лезия моторни влакна или корен периферен нерв. Диагноза е сложно. Има много форми на редки невронни amyotrophy, които могат да се различат само с помощта на специални изследвания (кожна биопсия нерв, определянето на предаване по степента на възбуждане на нервите.

Лечение на неврогенен amyotrophy симптоматично, сложен и ученето през целия. Лечение и профилактика на amyotrophy включва лечение на основното заболяване. Прилагане на витамините В, витамин Е, глутаминова киселина, Aminalon, неостигмин, dibasol, biostimulants, антихолинестеразни агенти, анаболни хормони. Когато amyotrophy причинени заболявания, податливи на регресия, заедно с тези средства електростимулация предписани периферните нерви, бани, кални бани. Периодично провеждане на курсове на анаболни стероиди, фармакотерапия. Когато нарушена подвижност на ставите, скелетни деформации пациенти се нуждаят от ортопедични корекция.

Профилактика на наследствените amyotrophy е генетична консултация. Polio и кърлежи енцефалит ваксини са специфични. Предотвратяване на други заболявания, свързани с amyotrophy, не е разработена.

1.I. Cychkova "невронна amyotrophy Шарко-Мари".

2.Elmanova NS Савичева EM "Енциклопедичен речник на младия спортист".

3.I.A. Zavalishin: "Кратка медицинска енциклопедия".

4.Badalyan LO и Skvortsov IA Клинична electroneuromyography. 1,986.

5.Bolezni нервна система, изд. PV Melnychuk. 1982 година.

6.Gusev EI Гречко VE и GS Burd Нервни заболявания. 1988 година.