Амилоидоза - описание на причините, симптомите (знаци), диагностика, лечение
кратко описание
Амилоидоза в повечето случаи - системно заболяване, характеризиращо се с амилоидно отлагане в тъканите (комплексен протеин - полизахарид комплекс). Амилоидоза води до атрофия и склероза на паренхим, множествена органна недостатъчност. Оценка: не по-малко от 1:50 000 (най-вече се появява след 60-годишна възраст).
Класификация • Първична задвижва от промени в плазмените клетки при мултиплен миелом, моноклонално хипергамаглобулинемия, макроглобулинемия на Waldenström. Амилоид е съставен от имуноглобулини лека верига, техния синтез се увеличава рязко при посочените заболявания • Средно възниква от хронични възпалителни заболявания (например, ревматоиден артрит, остеомиелит, бронхиектазия, малария, туберкулоза, проказа). Амилоид се състои от влакнест амилоид протеин и неговите разпадни продукти - амилоид протеин в серум • Семейство (идиопатична). Обикновено - вродени fermentopathy (Â ). Има няколко форми на вроден амилоидоза, като амилоидоза с средиземноморска треска (фамилна пароксизмална полисерозит - заболяване с неизвестна етиология, проявени от коремна болка, пристъпи на треска, плеврит, артрит и обриви по кожата) • • сенилна диализа се развива по време на хемодиализа.
Етиология. Причини за първична лезия на различни органи (бъбреци, червата, кожата) са известни.
Генетични аспекти • Има много клинични форми, включително поради мутации в гени ApoA1 (ген аполипопротеин А1), FGA (ген - фибриноген вериги), FMF (ген фамилна средиземноморска треска), LYZ (лизозим ген).
Рискови фактори • Заболявания с лезии плазма клетъчни клонове • хронични възпалителни заболявания • фамилна средиземноморска треска (фамилна пароксизмална полисерозит) • хемодиализа: амилоид състои от b2 - микроглобулин (109,700, 15q21-q22, B2M ген), обикновено изход от бъбреците, но не бъдат отстранени в хемодиализа.
Патология • амилоидни отлагания в тъканите • След оцветяване с Конго червено поляризиращ микроскоп амилоид открити от зеления цвят • електронна микроскопия позволява да се установят окончателна диагноза.
Симптомите (знаци)
Клиничната картина. Симптоми и разбира се на амилоидоза са разнообразни и зависят от местоположението на амилоидни отлагания, степента на разпространението им в органите, продължителността на заболяването, наличие на усложнения. Често присъства със сложни симптоми, свързани с увреждане на няколко органа.
• амилоидоза стомашно •• макроглосия (в 22% от пациентите с AL - амилоидоза) •• •• дисфагия диария или запек •• отоци амилоидни отлагания в стомаха или червата (не често) •• езофагеален амилоидоза обикновено се придружава от лезии на други части на храносмилателната система. Характеризира се с дисфагия, поглъщане на твърди и сухи храни, оригване •• Стомашен амилоидоза обикновено се комбинира с амилоидоза на червата и други органи. Клиничната картина: чувство на тежест в епигастриума региона след хранене, диария Нарушения •• червата амилоидоза често се появява проявява чувство на дискомфорт, тежест, тъпа или по-малко умерен спастична коремна болка, табуретка разстройства (запек или персистираща диария). Изолиран тумор чревния амилоидоза се появява под прикритието на тумора (болка, запушване на червата), и обикновено се открива по време на операция.
• амилоидоза на черния дроб се наблюдава сравнително често. Характеризира се с увеличаване на черния дроб и печат палпация край на нейната гладка, безболезнено. Често се появи синдром портална хипертония, асцит. По-рядко, има болка в горния десен квадрант, диспепсия, увеличен далак, жълтеница, хеморагичен синдром.
• амилоидоза панкреаса обикновено се появява под прикритието на хроничен панкреатит; характеризира с тъпа болка в горния ляв квадрант, диария явление.
• Heart (главно в AL - амилоидоза) •• рефрактерни на лечение на застойна сърдечна недостатъчност •• ритъм и проводни нарушения •• координационно инфаркт на миокарда (psevdoinfarkt).
• нервната система •• периферна полиневропатия (17%) •• нарушения на вегетативната нервна система ортостатична хипотония ••• ••• ••• Импотентност разстройства сфинктер.
• поражението сухожилия, хрущяли •• синдром на карпалния тунел (20% от пациентите, AL - амилоидоза) •• симетричен полиартрит, рамо - лопатката периартрит, плътен оток на периартикуларни тъкани.
• Спленомегалия (в 5% от пациентите с AL - амилоидоза, и в 30-40% от пациентите с АА - амилоидоза).
• дихателните пътища (50% AL - амилоидоза и 10-14% - в АА - амилоидоза) •• Дрезгавост на гласа •• •• бронхит клиника тумор белодробна амилоидоза.
• Кожни лезии - папули, плакети, възли, дифузна инфилтрация с трофични промени.
• хеморагичен синдром с кръвоизливи около очите ( "симптоматиката точки").
• Участието на щитовидната жлеза с хипофункция.
• Участие на надбъбречните жлези на техния провал.
• Бъбречна амилоидоза е типично за всички форми на амилоидоза (вж. Бъбречна амилоидоза).
диагностика
Лабораторни изследвания • Кръв анемия, левкоцитоза, повишена скорост на утаяване на еритроцитите, почти 80% от случаите в началото на заболяването се появяват хипопротеинемия (поради хиполабуминемията), hyperglobulinaemia, хипонатриемия, хипопротромбинемия, хипокалциемия. Когато чернодробно заболяване - хиперхолестеролемия, а в някои случаи - хипербилирубинемия, повишена активност на АР • Оценка на щитовидната жлеза функции - възможно хипотиреоидизъм • Оценка на бъбреци - почти 50% от случаите започва с амилоидоза бъбречна недостатъчност. В изследването на урина, в допълнение към протеина в утайката разкрие цилиндри, еритроцити, левкоцити • В първичната амилоидоза в кръвната плазма и / или урината открива увеличение на амилоид • В вторична амилоидоза трябва да се обърне внимание на лабораторни признаци на хронични възпалителни заболявания • копрологичен проучване - изразява стеаторея, amylorrhea, kreatoreya.
Специални проучвания • ехокардиография (ехокардиография, защото подозира, сърдечна недостатъчност) • рентгеново изследване: •• хранопровода амилоидоза - gipotonichen хранопровода, перисталтиката отслабва, когато проучване на пациента в хоризонтално положение спиране на бария в хранопровода дълго забавено стомашно амилоидоза •• - приглади гънките на лигавиците, отслабване на перисталтиката и евакуация на съдържанието на червата стомаха •• амилоидоза - характеризират с чревни бримки разположени, удебелени гънки и сплескване слуз облекчение стои черупки черва, забавяне или ускоряване преминаване през клинични проучвания черва бариев суспензия • функционалност с конго червено и метиленово синьо (багрило изчезване бързо интравенозно приложение на серумен амилоид поради тяхното фиксиране и значително намаляване на освобождаването им от бъбреците). В първичната амилоидоза, тези тестове не винаги са информативни • биопсия - най-информативен метод.
Общи принципи • амбулаторен режим, с изключение на тежките условия (тежка сърдечна недостатъчност, бъбречна недостатъчност) • За пациенти с амилоидоза показва дългосрочна (1,5-2 години), получаващи суров черен дроб (100-120 г / ден) • Ограничаването на приема на протеини, пациенти с соли • Limit сол CRF пациенти със сърдечна недостатъчност • в средното амилоидоза - лечение на основното заболяване (. туберкулоза, остеомиелит, емпиема, и т.н.), след което термообработка е често изчезват и симптоми на амилоидоза • Превод пациент на диализа амилоидоза Periton циален диализа, отстраняване (за разлика от конвенционалните хемодиализа) b2 - микроглобулин амилоидоза • Когато червата текат персистираща диария - астрингенти (бисмут основния нитрат, адсорбенти) • В крайната фаза на хронична бъбречна недостатъчност трансплантация на бъбрек е възможно.
Drug терапия • •• В първичната амилоидоза В началните етапи на процеса - хлорохин 0.25гр 1 г / г дълго •• комбинация от мелфалан и преднизолон, мелфалан, преднизон и колхицин колхицин или само • •• В вторична амилоидоза специфично лечение на основното заболяване •• Amiridin - деменция слаба или умерена Алцхаймер амилоидоза заболяване • в семейството - колхицин (0.6 мг 2-3 P / ден) • симптоматична терапия: витамини парентерално, диуретици, антихипертензивни средства, декантира т.е. плазма и т.н.
Хирургично лечение • Спленектомията може да се подобри поради намалено количество на амилоид, оформен в тялото • Когато изолираният тумор амилоидоза GI - операция.
Наблюдение • първична амилоидоза: •• периодичен определяне на нивото на амилоидни протеини, за да се оцени ефикасността на лечението •• периодично проследяване на бъбречната функция за оценка на ефективността на лечението и диализа • Средно амилоидоза: •• Лечение на заболявания причини амилоидоза •• периодично проследяване на бъбречната функция.
Усложнения • След първоначалното лечение, често прогресира бъбречна недостатъчност, сърдечни заболявания, ставно заболяване, интерстициално белодробно заболяване, полиневропатия • Усложнения: амилоид язва на хранопровода и стомаха, хранопровода и стомашно - чревни кръвоизливи, перфорация, язви, стеноза на червата • Когато амилоидоза на панкреаса може да се развие вторичен SD • твърд gipoornitinemiya резултат на малабсорбция процеси в синдром на червата и малабсорбция) polyhypovitaminosis • чернодробна недостатъчност (7% плоча Uchaev) • амилоид може да се свърже компонент на комплемента C10, причинява кървене.
Курс и прогнозиране • Първична амилоидоза: •• Прогноза определено основното заболяване •• След разработването на пациенти с хронична бъбречна недостатъчност, обикновено живеят по-малко от една година •• След разработването на пациенти със сърдечна недостатъчност обикновено живеят около 4 месеца •• Средната продължителност на живота - 12-14 месеца. Жените често живеят по-дълго • Средно амилоидоза: прогнозата е много по-добре определя от способността за лечение на основното заболяване • Семейство и диализа амилоидозата: прогнозата е много variabelen • Заболяването е по-тежко при възрастни хора.
МКБ-10 • E85 амилоидоза • M14.4 * артропатии при амилоидоза • L99.0 * кожата амилоидоза