ахондроплазия лечение (заболяване Parrot-Мари, диафизиално аплазия, вродени Chondrodystrophy,

Причините за заболяването

В присъствието на растеж ахондроплазия пациент не надвишава 130 см. Максимална забавяне на растежа се среща в раменната кост (костта между рамото и лакътя) и бедрената кост на (бедрената кост и между коляното). Тя може също да се срещне неразвитостта на чертите на лицето.

Ахондроплазия е най-честата форма на наследил непропорционално нисък ръст. Това се случва в един случай 26000 - 40000 раждания.

Ахондроплазия - генетично заболяване. Тя се причинява от мутации в гена на FGFR3, и е в четвъртата хромозома. В същото време той инхибира растежа на хрущял. FGFR3 кодира протеин, наречен фибробласт фактор на растежа 3. Този протеин е отговорен за растежа на костите на организма. FGFR3 в ахондроплазия може да не работи правилно, и растежа на костите, сухожилията се забавя. Това води до къси кости, анормална форма на костите и слаб растеж.

Ахондроплазия ген може да се предава от едно поколение на друго. Ако майка разстройството, има 50% шанс за преминаване на гена на потомство ахондроплазия. В повечето случаи (80% -90%) е в резултат на спонтанна мутация ахондроплазия (внезапна генетичен дефект) се появява в развиващите се ембриони. Част от плода с тази патология умре в утробата.

Фактори, които увеличават вероятността от ахондроплазия:

Наличието на ахондроплазия от родител.
Деца, които имат мутирал FGFR3 ген.
възраст Възрастен на бащата също може да предизвика спонтанни мутации.

Симптомите и хода на заболяването

Нарушаване на анатомични пропорции забележим при раждане на дете с ахондроплазия има сравнително голяма глава, къси ръце и крака. Изпъкналите челото, мозъчна част на черепа се увеличава, тилната и париеталните подутини са изпъкнали. В някои случаи е възможно хидроцефалия. Налице са нарушения на структурата на лицевия скелет, в резултат на неправилна развитие на костите на черепната основа. Очите на пациенти с ахондроплазия раздалечени, са разположени дълбоко в орбитите, има повече бръчки около вътрешния ъгъл на окото. Седловина носа, сплескана, с широк отгоре, предна костите стърчат забележимо, горната челюст е значително стърчащи над дъното. Език груб, високо в небето.

Долните и горните крайници на пациенти с ахондроплазия равномерно скъсени, предимно - поради проксималните сегменти (бедрата и раменете). новородено бебе дръжки извадя само до пъпа. Всички сегменти на крайниците са усукани малко. Foot широка и къса. Palm широки, II-V пръстите са къси, почти със същата дължина, аз пръст е по-дълъг от останалите. През първите месеци на живота при пациенти с ахондроплазия на крайниците видими мастни възглавнички и кожни гънки. Нормално развитие на багажника, гърдите не се променя, корема, вдаден напред, тазът се накланя назад, така че задните части изглеждат по-силни, отколкото при здравите деца. При деца с ахондроплазия е по-вероятно, отколкото техните връстници здрави, развива внезапна смърт по време на сън. Предполага се, че причината за смъртта в тези случаи е компресията на продълговатия мозък и горната част на гръбначния мозък, защото на форма и размер аномалии отвор на. В допълнение, за деца, страдащи от ахондроплазия се характеризира с дихателна недостатъчност се дължи на лицевите характеристики на структурата, големи сливици и малък гръден кош.

1-2 години от живота, поради нарушаване на мускулния тонус при пациенти с ахондроплазия може да се формира от шийката на матката-гръдната кифоза, изчезва след началото на разходка. Всички деца с ахондроплазия е било известно забавяне във физическото развитие. Те започват да държи главата само след 3-4 месеца, да се научат да седят в 8-9 месеца по-късно и да започнем да ходим в 1,5-2 години. В този случай, интелектуалното развитие на пациенти с ахондроплазия обикновено остава в нормални граници, без психични разстройства. Като пораснат дължи перверзията на растеж на епифизата на костите при нормалния растеж на надкостницата кост повече се сгъстява, не огъвайте и да стане на бучки. Поради по-голямата гъвкавост на секциите епифизните и метафизеални на дългите кости се случи валгус и извивания деформация на крайниците, бързо напредва с ранно натоварване. Увиване е допълнително утежнено поради прекомерно тяга добре развити мускули и значителна маса от нормално развитие на тялото. Поради нарушаване на нормалната ос на крайника при пациенти с ахондроплазия се формират ploskovalgusnye крак, коленните стави са разхлабване.

Има няколко специфични за звуците на ахондроплазия. Бедрените кости бяха свити и усукани навътре в по-ниските дивизии. Благодарение на неравномерен растеж на долната част на крака кости фибулата в горната част на "простира" и престава да изразят с голям пищял и долната "наруши" тапа глезена. В резултат на това на глезена превръща навътре в 10-15 градуса, в подножието отива в легнало положение под ъгъл от 10-20 градуса. Горните крайници и изкривени, особено в предмишниците. Скъсяването на горните крайници се запазва, обаче, при възрастни пациенти с ахондроплазия пръсти вече получиха не до пъпа и до слабините.

При възрастни пациенти с дефицит на ахондроплазия значителен ръст, причинени главно от скъсяване на долните крайници. Среден ръст на жените е 124 см, мъже - 131 см продължават и дори стават все по-ясно изразена промяна на главата и лицето скелет :. Повишена мозъчен дял на черепа, изграждане и висулките от челото, дълбоко през носа мост, който се вижда захапка. Възможна страбизъм. Пациенти с ахондроплазия са склонни към затлъстяване. Поради присвити носните проходи те често се развива възпаление на средното ухо и формира проводяща загуба на слуха. Поради запушване на горните дихателни пътища могат да бъдат открити признаци на дихателна недостатъчност.

В ахондроплазия достатъчно често има стесняване на гръбначния канал. Това обикновено се случва в лумбалните, най-малко - в шийката на матката или гръбнака на гръдния кош. Тя може да се прояви нарушения чувствителност, парестезии и болки в краката. При тежки случаи може да има дисфункция на органите на малкия таз, пареза и парализа.

диагноза на заболяването

Диагностика на ахондроплазия, не е сложно и се основава главно на клиничните симптоми, но във всички случаи показват класически рентгенологични данни за заболяване, които са толкова характерни, че в думите на Райнберг, те няма какво да прави разлика. Дългите костите на горните и долните крайници, по-къс и дебел извивания дъгообразно извити, плътен, с удебелени кортикална слой. Бедрената и раменните кости слабо развита и деформиран и разширен кост и метафизика надвес, включително костта на пищяла. На радиографии разкрие преждевременно затваряне на кълняемостта зони. Пръстите са къси и имат почти същата дължина, както и костите на фаланга - почти квадратни, така че по-кратък е два до три пъти в сравнение с нормата. Също така проявяват характерните рентгенографски промени в черепа и гръбначния стълб. В основата на черепа е по-плосък хипофизата седалка, силно изразени клиновидни придатъци. Също така да покажат увеличение на черепната свод с изпъкнали носа и виси над костите на челната кост. Вертикална разделителна способност се увеличава череп.

Ключицата не могат да имат класическите анатомични завои и ръбовете понякога се сгъсти и деформирани близо до прехода към арката на хрущял. Прешлените запази тяхната анатомична форма, но тяхното забавяне на осификацията и ядрото за дълго време са хипоплазия. Поради това много рядко клиновиден прешлен деформация, която причинява изкривяване на гръбначния стълб.

Трябва да се отбележи, че новороденото е прекалено разработен подкожна мастна тъкан, което води до образуването на напречните гънки на крайниците, особено в ставите. Вместо нормалното (45-50 см.) Неонатален растеж достига 30-38 см. Поради кратките долни крайници. Възрастните не са над 90-120 см.

С изключение на кратки, но мощни кости, джуджета имат добре развити мускули, така че те са доста силен и пъргав. Психиката на пациентите, без отклонения, и умствени способности, не се различават от средните за страната. Също така, не се открият аномалии във вътрешните органи и системи е добре развита резистентност към различни заболявания, така че пациентите да оцелеят до дълбока старост.

лечение на болестта

В момента в областта на медицината, няма методи, които могат да се лекуват ахондроплазия. Известно е, че такива заболявания като ахондроплазия, причинено от липсата на един от растежни фактори човешките. Вече учени изследване на методи за създаване на допълнителни фактори на растежа, които в бъдеще ще ви помогнат да доведе до нормалното развитие и растеж на костите. Въпреки факта, че днес лечението на ахондроплазия не може да се реализира напълно, има няколко начина за облекчаване на заболяването:

лекарства;
в ранна възраст се извършва консервативна терапия, насочена към укрепване на мускулите и предотвратяване на крайник деформация. Пациенти с ахондроплазия разпореди физическа терапия, масаж, е препоръчително да се носят ортопедични обувки и т.н., се извършва профилактика на затлъстяването ..;
хирургия.

Човешкият хормон на растежа (соматропин) леко се увеличава скоростта на растежа на костите, поне в първата година от живота. Този хормон се прилага дългосрочно, под формата на инжекции всеки ден, за предпочитане преди лягане, за да се имитира физиологичната секрецията на хормон. Хирургия понякога е необходимо, за да се преодолее сериозни костни дефекти.

Хирургична интервенция в ахондроплазия показва изразена деформации на крайниците и стесняване на гръбначния канал.

синтез на прешлените - операция, която дава възможност за свързване на отделните прешлени. Хирургия е показан за пациенти със значително гръбначния кифоза;
ламинектомия - дисекция на гръбначния операция на канал, която се извършва, за да се освободи налягането на гръбначния мозък от спинална стеноза (стесняване на централната гръбначния канал);
остеотомия - кости на краката се изрязват и обезопасени в правилната анатомична позиция. Той се използва при пациенти с тежко изкривяване на краката. Можете също така да се увеличи малко от дължината на крайниците;
операции за повишаване на растежа. Удължение при крайниците ахондроплазия обикновено се извършва на кръст, на два етапа: първо удължена бедрото с една ръка и долната част на крака, от друга, а след операцията извършва на останалите сегменти.

Оферти от партньори

Новини израелската медицина

Израелски лекари разкриха, това състояние на мъжкото тяло, когато достатъчно количество андрогени, няма идентификация. В резултат на това хората, диагностицирани с безплодие.

Екип от учени - лекари от университета в Йерусалим в Израел е направил друг откритие. Като следствие от внимателни изследвания на остеопороза, са разкрива влиянието на мастни киселини на костната плътност.

Израелски лекари извърши нов генетичен тест ракова тъкан на гърдата, панкреаса, стомаха, меланом. Това помага онколози определят правилния курс на лечение и да се установи сложността на заболяването с шанс за възстановяване.

Израелски лекари разкриха нови перспективи в минимално инвазивна хирургия. Натрупването на опит в областта на иновативната медицина за лекарите, на първо място. Следователно, тези операции се извършват от ортопед от веднъж седмично.

Стволовите клетки - това не е измислица, но с модерен метод на лечение, който ще подобри състоянието на пациента и да променят хода на процеса на заболяването.

Проучванията на невродегенеративните заболявания наскоро започва да се развива бързо в по-голямата Израел. усилията Лекарски накрая отбелязани пробив и те измислили ключът към загадката на лечение на такива заболявания.

В Израел, новите стандарти ще бъдат въведени операция на гръбначния стълб. Това ще бъде възможно благодарение на иновативните импланти за съвместно заместване, са регулирани без операция с дистанционно управление. Това изобретение от фирмата Ellipse технологии са използвали европейски лекари.

Обратно през 1818 г. Купър и Травърс намери трудно да се преодолее болестта, и я отнесе към групата на саркоми - най-често се срещат в типологията на рак на костите.

Въз основа на детската болница на израелската Дана DUEK (Тел Авив), който създаде нов център за рехабилитация, решителен разнообразни задачи в индустрията за детска и юношеска ортопедия.

До сега, всички краища на вашите процедури за удължаване на косата на краката включва използването на апарата Ilizarov, който фиксира крайника навън. И едва наскоро, в Израел ортопедични прекарал 5 операции по нов начин, без използването на това устройство.

Съвременната медицина се подобрява всеки ден. Днес, има три основни методи за лечение на тумори (злокачествени).

Днес медицината е силно развита. Разкриване на тайна в продължение на много болести и начините за тяхното лечение. Но някои заболявания все още са тайна за лекари. Доскоро никой не можеше да разбере как и защо има амиотрофична латерална склероза, заболяване на двигателните неврони или Lu Geriga заболяване.

В момента тя се извършва в Израел най-модерните течения на IVF. Изградена е мрежа от клиники ин витро оплождане - истинска гордост на страната. Медицинска помощ е натрупала водеща позиция, благодарение на въвеждането на иновативни продукти и технологии.

Днес, един от най-ефективните съвременните методи на лечение на безплодие в Израел е използването на «EmbroyScope» система. Тази технология дава възможност да се наблюдава растежа и развитието на ембрионите, образувани без да се нарушава техните местообитания.