Адренолевкодистрофия при децата предизвиква, диагностика, лечение

Адренолевкодистрофия при деца: Предизвиква, диагностика, лечение

Адренолевкодистрофия.
1. Тази патология се причинява от нарушения на активността на ензимите peroxysomal и натрупване на много дълговерижни мастни киселини в плазмата и тъканите. Характеризира се с прогресивна демиелинизация в централната нервна система, експресиран главно в париетални, тилната и задни части на времето листа, мазолестото тяло, формикс, зрителните нерви и пътища. Друга характерна черта на заболяването е атрофия на кората на надбъбречната жлеза.
2. Вид на рецесивно унаследяване, в съчетание с Х-хромозомата, толкова зле само мъже. Генът е локализиран в дисталния край на дългото рамо на X хромозомата.
3. Започнете адренолевкодистрофия често в детството, между 5 и 10 години от живота; но болестта не може да се появи, докато зрелостта.

4. Симптоми на адренолевкодистрофия.
а. Неврологично. Поведенчески разстройства с колебанията на затварянето; грижа за горими пристъпи; намалява в академичните постижения в училище; влошаване на походката; нарушена координация, зрение, слух; припадъци.
б. Неврологични симптоми предшестват прояви на надбъбречна недостатъчност в около 85% от случаите.
инча Единствените признаци на надбъбречна недостатъчност може да бъде мелазма (повишена пигментация на кожата) и повръщане. Почти 40% от жените, които са носители на анормален ген, има леко изразен периферна невропатия или спастична парапареза.

5. Диагнозата на адренолевкодистрофия.
а. Решаващо е изследване на еритроцити култивирани кожни фибробласти или плазма в присъствието на много дълговерижни мастни киселини. Този метод може да се използва за пренатална диагностика и детекция носител на анормален гена при жените.
б. Увеличаването на съдържанието на протеини в цереброспиналната течност.
инча CT открита площ с ниска плътност близо до страничните вентрикули триъгълници с подобрение на контраста в краищата. MRI T1 интензивност режим на изображението разпознава спад в бялото вещество на районите за иетално-тилната и в интензитета T2 сигнал за режима -increasing в същите области на мозъка.

В 85% от случаите е налице нарушение на отговор на стимулация с адренокортикотропен хормон.
г. Лечение на адренолевкодистрофия. Надбъбречна недостатъчност е добре лечение с кортикостероиди. Въпреки това, не съществува ефективно лечение, което позволява да се спре развитието на неврологично увреждане. д. Резултатът неблагоприятна. Прогресия на вегетативно състояние често се случва много бързо.