Адренолевкодистрофия - описание, симптоми (признаци), диагностика, лечение

кратко описание

Адренолевкодистрофия - sfingolipidoz характеризиращ комбинация левкодистрофия и болест на Адисон. То засяга предимно момчета (честота 1:20 000 раждания). Проявява на възраст от 5-12 години и завършва фатално. Адреномиелоневропатия - по-лека форма - проявява в ерата на 15-30 години.

Биохимия и генетика • б - окислението на мастни киселини в пероксизомите последователно катализира ацил - СоА оксидаза (ензим класификация [KF] 1.3.3.6), бифункционален ензим (с активност на еноил - КОА хидратаза [CF 4.2.1.17] и 3 - hydroxyacyl - КОА дехидрогеназа [CF 1.1.1.35]) и 3 - ketoacyl - КОА thiolase (ЕО 2.3.1.16) • известен също са: •• наследствена недостатъчност lignotseroil - CoA лигаза (* 300 100, ЕО 6.2.1.3, Xq28, делеция ALD ген, À ; дълговерижни мастни киселини - CoA лигаза "ацил - активиращ ензим" ацил - СоА синтетаза "tiokinaza мастни киселини с дълга верига) •• Неонаталният форма адренолевкодистрофия (# 202370, 12p13, PXR1 ген, г): peroksinov генни мутации, комбинирани с dolichocephaly и други аномалии череп • • Psevdoneonatalnaya форма адренолевкодистрофия (недостатъчност ацил - СоА оксидаза [пероксизомалната палмитоил - СоА оксидаза] * 264 470, 17q25, KF 1.3.3.6, ACOX ген, г), клинично подобни на неонатална форма.

Симптомите (знаци)

Клиничната картина. Хиперпигментация на кожата, хипогонадизъм, еластична параплегия, атаксия, разстройства на речта и умствена изостаналост, повишаване на плазмените дълговерижни мастни киселини.

диагностика

Диагноза. Промени в бялото вещество с адренолевкодистрофия добре, открити от CT и MRI.

Лечение на хормонална заместителна терапия • • Dietotherapy: достатъчно протеини, мазнини, въглехидрати и витамини В1 и особено С (бульон бедрата, касис, дрожди); сол в големи количества (20 грама / ден); калиева сол се редуцира до 1,5-2 г / ден.

болест синоними • Zimerlinga-Kroyttsfeldta заболяване левкодистрофия • • Melanodermicheskaya бронз Шилдер

ICD-10 • E75 Нарушения на сфинголипид метаболизъм и други липиди заболяване съхранение • E71.3 доклад метаболизма на мастни киселини