Acidaminuria и cystinuria причини, симптоми, диагностика, лечение, които са компетентни за здравето на ilive

Причини acidaminuria и cystinuria

Реабсорбция на повечето аминокиселини се извършва епителни клетки на проксималната тръба, като върху най-горната мембрана на главния конвейер 5. В допълнение, има специфични транспортери за някои аминокиселини.

Бъбреци acidaminuria се развива в генетично обусловена, или, по-рядко, придобита дисфункция на съответния тръбен конвейера.

Nonrenal acidaminuria поради постоянно увеличаване на съдържанието на съответната аминокиселина в кръвта, която най-често се наблюдава при наследствена недостатъчност на ензими, които да гарантират неговия метаболизъм и / или излишък на неговото формиране.

В комбинация с липсата на чревната абсорбция на цистин и двуосновни аминокиселини

В комбинация с липсата на чревната абсорбция на цистин, но не двуосновни аминокиселини

Чревната абсорбция на цистин и двуосновни аминокиселини понижено

Cystinuria само в хомозиготни; хетерозиготни acidaminuria не

Acidaminuria в хомо- и хетерозиготи; в последния израз е по-малко

Acidaminuria и хомо- и хетерозиготни

"Класически" cystinuria - болест, която се унаследява по автозомно рецесивен начин и обикновено се комбинира с малабсорбция на амино киселини в червата. Клиничната значимост на недостатъчен прием на цистин в червата малък.

Изолиран gipertsistinuriyu, не е комбиниран с повишаване на екскрецията на двуосновни аминокиселини, е много рядко. Обикновено тези пациенти не са обременени с историята на едно семейство.

Cystinuria клинични симптоми зависят от интензивността на нефролитиаза. При пациенти с бъбречна колика cystinuria гледате. хематурия. склонност към инфекции на пикочните пътища. Уретерално обструкция се случва рядко, предимно при мъжете. На двустранно естество на цистин нефролитиаза понякога се развива бъбречна недостатъчност.

Описани тип 2 изолира двуосновен аминоацидурия без cystinuria. Тип 1 се характеризира с повишено отделяне на аргинин, лизин и орнитин. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин, тубулна дисфункция комбинира с малабсорбция двуосновни аминокиселини в червата. Консумацията на големи количества протеин на пациенти с това заболяване води до увеличаване на съдържанието на амониеви йони и тежки алкалоза кръв, последвано от повръщане, слабост, нарушено съзнание.

Когато изолираният двуосновен тип аминоацидурия 2 екскреция аргинин, лизин и орнитин също се увеличава, обаче се наблюдава епизоди хиперамонемия.

Изолирана lizinuriyu диагноза рядко. Този вариант тръбна дисфункция винаги се комбинира с умствена изостаналост.

Acidaminuria с отделянето на неутрални аминокиселини представени Hartnupa заболяване и gistidinuriey. Acidaminuria клинични симптоми зависят от формата на заболяването.

Hartnupa Заболяването е кръстен на името на семейството на английски, в което болестта е била описана за първи път. При болестта на сърцето е Hartnupa недостатъчност тръбен конвейер неутрални аминокиселини. Абсорбира поне половината от филтрува аланин, аспарагин, глутамин, изолевцин, левцин, метионин, фенилаланин, серин, треонин, триптофан, тирозин и валин. Реабсорбция на хистидин е разбит напълно. Абсорбция на неутрални аминокиселини в червата по време Hartnupa заболяване също нарушени.

Симптомите на болестта Hartnupa представени главно симптоми, свързани с дефицит на никотинамид произвежда предимно от триптофан. Характеризира фотодерматит (като пелагра), церебрална атаксия, емоционална лабилност, понякога - умствена изостаналост.

Описва изолирана единична gistidinurii наблюдение. Всички пациенти, диагностицирани с нарушена абсорбция на аминокиселините в червата, и умствена изостаналост.

Iminoglitsinuriya и glitsinuriya

Iminoglitsinuriya - автозомно рецесивен тръбна дисфункция, характеризиращ се с увеличаване на отделянето на пролин, хидроксипролин и глицин. Обикновено безсимптомно.

Изолирани glitsinuriya също е доброкачествено състояние, очевидно унаследява по автозомно доминантен начин. Понякога има нефролитиаза.

Acidaminuria с отделяне на дикарбоксилни аминокиселини

Повишена екскреция на дикарбоксилни аминокиселини (аспарагинова и глутаминова киселина) е много рядко, е асимптоматична. Описва комбинация от тръбна дисфункция, хипотиреоидизъм и умствена изостаналост, но връзката им не е установена.

Лечение acidaminuria и cystinuria

cystinuria лечение включва намаляване на концентрацията на цистин в урината и да увеличи неговата разтворимост. Препоръка постоянен алкализиране на урината (прицелна рН> 7.5) и получаване на голямо количество течност (4-10 л / ден).

Осъществимост на използване на пенициламин с cystinuria поради неговата способност да образува разтворим цистин дисулфид комплекс. Пенициламин се прилага в дозировка от 30 мг / kghsut), при възрастни, ако е необходимо, дозата се увеличава до 2 г / ден. При пациенти, получаващи пенициламин, е необходимо да се контролира степента на екскреция на белтък в урината, поради риск от мембранна нефропатия с нефротичен синдром.

Пациенти с cystinuria показва ограничаване на приема на сол. С развитието на цистин нефролитиаза използват конвенционални хирургични методи за лечение.

За лечение на заболяване Hartnupa прилага никотинамид.