Заболяването е хемофилия, произходи и симптоми на хемофилия

Заболяването е хемофилия, произходи и симптоми на хемофилия

Джийн хемофилия - неизлечима наследствено заболяване, което причинява нарушения в кръвосъсирването и засяга деца от мъжки пол (момичета не страдат от хемофилия, но са носители на хемофилия).

В един здрав човек при отваряне кървене активиран защитен механизъм - кръвта започва да се съсирва, при което се образува съсирек, който покрива отвора на повреден кораб. Един пациент с хемофилия, не се съсири кръвта. Това означава, че едно момче или мъж, който е диагностициран с хемофилия болестта може да умре, след като нормална телесна повреда, което доведе до кървене.

Какви са причините за заболяването? И защо хемофилия ген? Целият смисъл е източник на болестта - това се случи в тези, които имат ген хемофилия. Наличието на такъв ген води до факта, че няма фактори на кръвосъсирването в кръвта. Те са един здрав човек, има повече от 10, както и техния римски цифри. В повечето хемофилия ген предизвиква липса на фактори VIII и IX.

Това е днес студентите решават генетичен проблем на хемофилия, и след като болестта е хемофилия не е била известна на човека. Но това не означава, че симптомите на хемофилия няма да се проявят. В древен Талмуд (набор от религиозни и правни разпоредби на юдаизма), можете да намерите информация за това, че понякога момчетата са загинали след обрязването заради кървенето. По това време той изравни със знак отгоре, сега се опитва да предотврати болестта по-рано. Тъй като хемофилия се наследява, е необходимо да се контролира раждаемостта в семействата, където е едно семейство. Смята се, че в семейство, където само съпругът страда от хемофилия, не трябва да се роди момиче - за бременност, се препоръчва да се прекъсне. Тези семейства, в които жената е носител на хемофилия, независимо от това дали съпругът й е болен, или не, не се препоръчва да имат деца изобщо.

За първи път болестта е хемофилия идентифициран само в края на ХVIII век. В момента, ние знаем точно какво болестта наистина неизлечима, и стана ясно, защо дъщеря на баща си, хемофилия, не страдат от това заболяване. Цялата работа отново в генетиката: новородените момичета, наследени от баща си модифицирана хромозома Хв компенсирани майчината хромозома X.

Най-известните женски преносители на болестта - Королева Виктория. Хемофилия, тъй като се оказа - наследствено заболяване на британското кралско семейство. Родила девет деца Королева Viktoriya. Хемофилия е причинило смъртта на само един от детето си: Принц Леополд починал от загуба на кръв, след като падна от стълба. В допълнение, наследствен хемофилия докосна още три деца на кралицата: трите си дъщери - Беатрис, Виктория и Алис са носители на болестта. По този начин, генът на хемофилия чрез брак предава династии, управлявали във Великобритания, Югославия, Румъния, Дания, Швеция, Норвегия, Испания, Германия, Гърция, и дори България. Царица Александра, съпругата на цар Николай, е внучка на кралица Виктория и нейната дъщеря принцеса Алис. Джийн хемофилия, както знаем от историята, удари Царевич Алексей.

Дори от този прост пример показва, че наследството на хемофилия, не винаги е така. Грешка е да се твърди, че наследството на хемофилия се случва в 100% от случаите и че децата на майки носители задължително болен. За да се разбере, че това не е така, трябва да се обръщаме към основите на генетиката: наследяване на хемофилия момчета е както следва: само тези болни синове, които наследяват увреждане на хромозомата.

Симптомите на хемофилия

Не винаги наследството на хемофилия означава ранна смърт за детето. Има много случаи, когато човек, който е наследил хемофилия ген, бе, живеещи до 70-80 години. Най-важното нещо - това е ранна диагностика на хемофилия на заболяването, поради което е важно да се знае и да се обърне внимание на такива признаци на хемофилия:

  • огромно количество синини и кръвонасядания по тялото на детето;
  • чести кръвотечение от носа;
  • кръв е трудно да се спре, дори и след като незначителни съкращения или наранявания.

Смята се, че по-горе симптоми се проявяват в това, ако е мек. Често ген хемофилия открива след отстраняване или лечение на зъбите, след нараняване.

Но има и по-сериозни форми на заболяването, настъпили с характерни симптоми, поради което е възможно да се диагностицира още преди детето е на една година. Дайте такива болестни симптоми на хемофилия:

  • увреждане на ставите. Те започват поради кръвоизлив в ставната кухина, която се появява, когато детето започва да ходи. В този случай кръвоизлива види в лактите, пищялите и коленете и китките, бедрени и раменните стави са засегнати по-рядко. Ако родителите пропускат тези симптоми, не се вземат мерки, наследствена хемофилия може да доведе до увреждане на детето им;
  • кървене от стомашно-чревния тракт, които са показани повръщане, подобен на смляно кафе, черни изпражнения, червени кръвни тече от устата или ректума;
  • кървене в пикочните пътища. Не са налице основания или заради травма на кръста, злоупотреба с аспирин, се появи поява на кръв в урината;
  • кървене в нервната система. Такава функция хемофилия е рядко, но представлява голяма опасност за човека. Ако има увреждане на гръбначния мозък, човек може да започне парализа или пареза. Ако хемофилия заболяване ще доведе до кървене в мозъка, инсулт може да повлияе на човек;

В някои тежки случаи, хемофилия се диагностицира след раждането на дете - за кървене от пъпната раната, които са трудно да се спре, обширна cephalohematoma, както и от факта, че кръвта започва нон-стоп поток след прости медицински процедури: събиране на кръв, интравенозни наркотици и така нататък.

лечение на хемофилия

Наследствен хемофилия, както беше казано, е неизлечима, и ние не трябва да мислим, че ще помогне за ваксиниране срещу хемофилия. За да се улесни състояние хемофилия практика на пациента да се направи пряка кръвопреливане дете от семейството си. Ваксинацията срещу хемофилия - е обща и не съвсем правилно име ваксинирани срещу Hib.

Haemophilus инфлуенца - вирус, който често предизвиква ТОРС и ОРЗ. Тя показва т.нар ваксинация срещу хемофилия деца, които посещават детски градини, училища и нищо общо с такава ваксина с генетично хемофилия.

Родителите, чиито деца имат хемофилия, се препоръчва да се регистрират в центъра на хемофилия, участвате в проучването, направи кръвопреливане, проведена физиотерапия. Връзка с хемофилия център ще даде възможност да се избегнат нежелани усложнения под формата на ограничение на движението и увреждане, заболявания на пикочните органи, сърцето и кръвоносните съдове.

В допълнение към лечението на хемофилия център може да помогне на родителите и Хемофилия общество. В повечето случаи - благотворителна организация, обединяваща хора с хемофилия и родители на такива деца. Хемофилия общество може да осигури осезаема насърчение, да ги научи как да се справят с болни деца и да ги образоват, така че те не се чувствам като аутсайдери, но те бяха по-внимателни с нея. Доклад за хемофилия или презентация на хемофилия, която често организира Хемофилия общество, всичко това може да даде родители на деца, страдащи от това рядко заболяване. Но най-важното нещо, което може да даде Хемофилия общество - е подкрепата и разбирането, че тези деца имат право на пълноценен живот.

Правилното превенция на хемофилия е под специален контрол на детето, за да го предпази от нараняване, редовни проучвания (изчерпателно изследване може да даде само един специализиран център по хемофилия).

В допълнение, в случай на извънредна ситуация в едно дете или възрастен, страдащи от хемофилия трябва да е документ, в който има данни за вида и стадия на заболяването, лечението на които е извършена по-рано.