вродена амавроза на Лебер

вродена амавроза на Лебер - сериозно заболяване се характеризира с пълна загуба на зрение, с липсата на каквито и да било външни промени в очите и обикновено се появява в резултат на загуба на функцията на зрителния нерв и други ведомства, извършващи зрителната функция. Заболяването е увреждане на ретината, а именно неговите светлочувствителни клетки, които не могат да бъдат възстановени.

Разпределяне на 2 форми амавроза:

• Транзистор (време);
• Вродена (наследствено).

Най-опасната форма на заболяването е вродено амавроза на Лебер, който е началото на патологични признаци, като слепота, махало нистагъм и развитие на пигментни аномалии на ретината.

В момента на заболяването е включена в хетерогенна група от заболявания, които причиняват загуба на шишарки и пръчки. вродени амавроза причина прояви Лебер при деца е, че пигментните епителни клетки и фоторецепторите не е в състояние да се отделя, което причинява тази болест. Въпреки това, основната причина се крие в промените в зависимост от това какъв вид ген е мутирал.

Най-често заболяването се предава по автозомно-рецесивно.

Това предполага, че визуалната болестта в едно бебе може да се нарече само ако и двамата родители имат ненормално ген.

Най-често регистриран формата амавроза на Лебер включва мутантен RPE-65 ген в първия хромозомата. Към днешна дата има около 80 мутации на гена, които причиняват редица форми на ретиналния пигментен abiotrophy.

PRE65 на протеин, кодиран, е отговорен за метаболизма на ретинол в пигментния епител на ретината, така че присъствието на генетичен дефект на този процес е прекъснат с развитието на нежелани метаболитни пътища. В резултат на синтеза на родопсин в фоторецепторите престане, което води до характерната клинична картина на заболяването. Мутантни форми на гена са наследени в автозомно рецесивен механизъм.

Новороденото дете има следната клинична картина:

• Липса на централното зрение;
• Pendulum нистагъм
• Намаляване на реакция на учениците към светлина.

Трябва да се отбележи, че диагнозата на заболяването при новороденото представя някои трудности, които бяха констатирани при симптоми в много отношения, подобни на други системни заболявания.

Следователно, допълнителни симптоми включват:

• страбизъм;
• Неврологични разстройства;
• далекогледство;
• Умствена изостаналост;
• Загубата на слуха.

Въпреки това, основният симптом е слепота Лебер, която се проявява при раждането или няколко месеца след раждането. Ако този период от време детето напълно губи зрението, приблизително на възраст от 10 години, е неговата пълна загуба.

Деца, страдащи от болестта на възраст от 8-10 години са пигментни депозити под формата на костните клетки в периферията на дъното на стомаха на окото, която прилича на обрив с рубеола. От израстването има някои промени в дъното на стомаха, но неговите функции са, като правило, остават непроменени.

диагностика

Диференциална диагноза на вродени амавроза на Лебер се провежда с господстващо атрофия на зрителния нерв, в които въпросният визуален прогноза значително по-благоприятни, отколкото в развитите рубеола и вроден сифилис.

Основните характеристики на вродена амавроза (които се основават на диференциална диагноза) са под нормалното ERG или незаписани.

Така например, сифилис или рубеола ERG характеризира с нормално или под нормалното изпълнение.

Ключови диагностичните критерии за диагнозата "Лебер вроден амавроза":

• Липса на зеницата рефлекси;
• Въпреки намаляването на зрителната острота, промени в фундуса може да отсъства;
• Най-честият симптом - периферна зона атрофия и преразпределение на пигмент;
• Бледност на диска на зрителния нерв и намаляване на размера на артериолите.

Също така експерти смятат такива като очни симптоми:

• А катаракта, която се проявява в 2-ро десетилетие от живота;
• Okulopaltsevoy синдром, който възниква в резултат на постоянно триене на очите, което в крайна сметка води до enophthalmos мастната тъкан;
• Нистагъм, кривогледство.

Към днешна дата, не е метод за лечение на вродени форми на заболяването. Въпреки това, преходна (временна) форма патология се характеризира с това, че в патологичния процес включва централната нервна система, което също води до някои дисфункции на ендокринната система. Това е преди всичко терапевтичен ефект, когато временната амавроза се отнася до потискане на съпътстващи заболявания и техните симптоми.

Въз основа на това, корекция, използвайте следната лечение:

• С влошаването на притока на кръв към мозъка предписващите подобряване на кръвообращението (умните лекарства, gipotoniki и други). В по-леки съдови заболявания, като правило, слепота отива от само себе си и не се нуждае от по-нататъшно лечение.
• В присъствието на заболявания на онкологично естество на пациента се изпраща към химиотерапия. С навременна диагностика и ефективно лечение на тумори, шансовете за пълно възстановяване на зрението, се увеличиха значително.
• При остра интоксикация на ЦНС са при лечение на потискането на тази интоксикация. визия е напълно възстановено, когато компетентният терапия.
• Ако пациентът има ендокринната система, хормон заместваща терапия се провежда с цел захар редуциращи агенти. С навременно лечение, често не могат да възстановят зрението напълно.

Що се отнася до вродена вида на патологията, медицинската терапия в този случай е напълно безсилен като заболяването се основава на генна мутация. В този случай е препоръчително да се използва поддържаща терапия, която включва използването на витамин комплекси, вътреочно инжектиране и съдоразширяващи лекарства.

Към днешна дата, изследователите не са успели да си намерят по целенасочен и ефективен начин за лечение на вродени амавроза на Лебер. За момента специалисти извършват клинични изследвания, които показват известна ефективност приложение ген RPE65 в ретината на окото. Този тест показва значително подобрение в пациент на amovrozom втори тип пациенти.

Що се отнася до прогнозата на заболяването, е изключително неблагоприятна. Повече от 95% от засегнатите пациенти имат пълна загуба на зрението на 10 години от живота си. Освен това, заболяването може да засегне редица органи и системи на тялото, които се нуждаят от допълнително наблюдение на пациента и разкриване на нарушения на данни.