В края на кожна порфирия
POZDHYAYA KOZHHAYA порфирия (порфирия кутанеа Tarda)
Това заболяване е бил разпределен в отделна клинична форма J. Валденщром 1937
Етиология и патогенеза. За разлика от други видове порфирия, наследен характер не е под съмнение, късна кожна порфирия отдавна се смята за придобит заболяване. Сравнително наскоро бе установено, патогенетична стойност uroporphyrinogen дефицит декарбоксилаза [Кушнер J. P. и сътр. 1976]. Ролята на генетично предразположение все още се обсъжда, но сега тя се натрупва доказателство за господстващо естеството на наследството. Той се отбележи, че в края на кожна порфирия често записва в носители на хистосъвместими антигени A3 и В7 [Kuntz B. et а1 "1981].
Photosensitised реакции са резултат от абсорбцията на излъчване на определена дължина на вълната хромофор молекули, което води до различни видове реакции.
1. Heposredstvennoe фотосенсибилизатор взаимодействие с друга молекула (например, не изисква присъствието на реакционната кислород ковалентна да псоралени fotoprisoedineniya DHK; сулфаниламид конюгиране на протеин, което води до имунологичен прегрупиране организъм.
2. прехвърлянето на енергия от фотосенсибилизатор на молекулата на кислород, което е необходимо в електронен възбуден синглет състояние, което се характеризира с голяма физическа и химическа активност.
Комплекс биохимични реакции при пациенти с края на кожна порфирия, е намерено значително увеличение на липидната пероксидация. Започване на свободен радикал процес под въздействието на UV облъчване води до образуването на синглет и триплет кислород, супероксиден анион радикал и водороден пероксид, и хидроксилни радикали за взаимодействие супероксид радикал и HsOs. Реакцията на хидроксилни радикали с ненаситени липиди допринася за липидна радикални междинни съединения, поддържайки свободен радикал верижна реакция. Нейната счупване и връщане към каскада стабилно ниво насърчава включване антирадикалов защитни механизми на ензимно и неензимно характер. Бързо намаляване срещащи супероксид дисмутаза, каталаза, пероксидаза, tionreduktazy-глутамин (до Г / 2-2 '/ 2 пъти) и броя на а-токоферол и сулфхидрилни групи (L' / 2-2 пъти) корелира с тежестта на предписанието и поток порфирия кутанеа Tarda, води до по-високи (2-3 пъти) в серум, съдържащ един от крайните продукти на липидната пероксидация - малондиалдехид, повишени нива на желязо в разрушаването на мембранни липиди [Akimov V. G. Lashmanova AP 1985; Akimov V. G. 1985]. Hami също така, при пациенти с порфирия кутанеа Tarda маркиран намаляване на съдържанието на лесно окислени фосфолипидни мембранни фракции с увеличаване на съдържанието на окисляване е трудно. Важен патогенетична стойност е увеличение 4 пъти съдържанието на трудно-Ь лизофосфатидилхолин има токсичен ефект върху клетъчните мембрани, което води до промяна на фазата състояние. Hakoplenie лизофосфатидилхолин в еритроцити предизвиква забележими промени форма и стабилност на клетъчната мембрана, до разрушаване на клетките и изходни радиално външно хидролази. За да се отстрани излишния лизофосфатидилхолин, серия transmutaznyh и фосфолипаза реакция, което е съпроводено с активиране на фосфолипаза, както е посочено от нас в изследването на фосфолипаза А и В при пациенти с порфирия кутанеа Tarda. Намаляване на размера на естествени антиоксиданти и токоферол в верига процес на свободните радикални реакции показва патогенетична целесъобразност за използване антиоксиданти за лечение на пациенти с края на кожна порфирия.
Клиника. Клиничните прояви на края на кожна порфирия са разположени на изложени на кожата (лицето, челото, ушите, гърба на ръката) и се характеризират с пигментация на кистозна компоненти, повишена уязвимост, микрокисти, хипертрихоза.
Цветът на пигментирана кожа варира от мръсно сиво (по-често при пациенти, страдащи също значително чернодробна патология) до червенокафяв или бронз. Оцветяването, в редки случаи, може да е единственият симптом на заболяването, но обикновено се свързва с другите. При пациенти с края на кожна порфирия, различни от твърд пигментация на открити площи, често се наблюдава dyschromia различно естество: под формата на пигментни петна мръсен сив или кафяв цвят, който може да бъде твърдо вещество. Heredko те съжителстват с ahromicheskimi петна vitiligoidnogo или тип psevdopoykilodermicheskogo.
Характерна особеност на края на кожна порфирия е лесно уязвими изложени на кожата, особено на ръцете задната повърхност (фиг. 56).
Абразия и ерозия са причинени от най-незначителни причини: .. Когато се опитате да го извадите, бършейки ръце с груба кърпа и т.н. Запазва се тенденцията за кожата травма обикновено предшества други клинични симптоми.
Кистозна елементи се появяват в области от нараняване или излагане на слънчева светлина кожа. Мехури са обикновено разредени, заоблени или овална форма, с диаметър 15-20 мм, с серозен или присъединяване калния съдържание инфекция. Тя предхожда появата на мехурчета изтръпване или сърбеж на различна интензивност. В рамките на 2-3 дни са отворени мехурчетата, се формират на тяхно място ерозия, които остават след лечебната ospennopodobnye подгъви.
Хипертрихоза се развива главно в темпоралната-ябълчната региона. Hablyudaetsya повишен растеж на миглите и веждите, косата потъмняване. В клинична ремисия на тези симптоми могат да бъдат смекчени малко или дори напълно да премине [Degos R. 1981].
Микрокисти като miliumpodobnyh елементи почти винаги са намерени сред хронично болни късно кожна порфирия, кожата обратно на ръката и пръстите по лицето, ушите, задната част на главата. Елементи белезникав диаметър от 2-3 мм в близост до клинично белите, често разположени в групи. Някои пациенти могат да се видят под формата на инфекции на ноктите субунгвална хиперкератоза, деформационни, пълна fotooniholizisa.
Наред с типичните прояви на порфирия кутанеа тарда срещне клинични варианти, представящи някои трудности в диагностиката. По-често, отколкото да се появят други форми на нетипичен sklerodemopodobnye променя наподобяваща дифузна склеродермия: редуване на зони на хипер- и хипопигментации на уплътнение на кожата и огнища атрофия acroscleroderma на, в редки случаи - спонтанен ампутация. Трябва да се има предвид, че порфирия може да се комбинира с други кожни и соматични заболявания, включващи склеродерма, лупус еритематозус, псориазис.
Диагноза. Лабораторни потвърждение порфирия кутанеа Tarda е да се определи количествено Scat-порфирин III и uroporphyrin III в урината [Idelson LI 1968; Kuznetsov, P. Н. и др., 1981]. Преобладаване на coproporphyrin uroporphyrin открива при динамичното изследване потвърждава диагнозата на края на кожна порфирия, срещу съотношение - диагностика пъстър порфирия.
В присъствието спектрофлуориметър препоръчително да се използва метода за определяне на порфирини в плазмата, урината еритроцити и въз основа на разликата в спектралните характеристики uroporphyrins, coproporphyrins и протопорфирини и насочват флуоресценция във фосфатен буфер [Poh-Fitzpatrick MV Lamola A. 1976].
В края на кожна порфирия се различава от другите видове порфирия, светлина шарка, булозна епидермолиза, дерматит херпетиформис Дюринг, булозен пемфигоид, склеродермия.
Clinicoanamnestic данни (сезонен и зависимостта от предишния слънчевата радиация, светлина уязвимост на кожата, урина потъмняване по време на обостряне на заболяването, локализацията на откритите части на кожата, липса на оцветяване на зъбите в червено и тяхното осветление в лампата сияние Чрез да), и резултатите от лабораторните изследвания (за откриване на порфирини в урината и плазмата, но не и в еритроцити) потвърждават диагнозата на края на кожна порфирия.
За хистопатологично картината на болестта се характеризира с наличието на мехурчета или пукнатини под епидермиса. Пикочния мехур база се разхлабват дермални папили, понякога намират в етап папиломатоза. мехур Гума се формира от всички слоеве на епидермиса. Освен лесно изтъняване, той обикновено не разкрива други съществени промени. Понякога има единна акантозис трънлив слой и леко спонгиозност. В дермата наблюдава увреждане на съдовия ендотел и имат дългосрочно болен - дегенерация на колаген, изтъняване и фрагментация на клетъчни влакна наподобяващи старческа дегенерация на кожата. Кистозна течност е лошо клетъчни елементи рядко съдържа левкоцити.
Лечение на края на кожна порфирия трябва да започва с пълното отстраняване на всички видове алкохолни напитки, както и защита от слънчевите лъчи. В допълнение, назначаването на естроген е противопоказан, барбитурати, сулфонамиди, гризеофулвин и други лекарствени средства с porfirinogennym
Един от най-ефективните методи за лечение са кръвопускане [Ippen Н. 1967]. В рамките на 1-2 месеца. съветваме да правите всяка седмица кръвопускане от 250 - 500 мл, след това ежемесечно в продължение на 3 - б месеца. или повече (в зависимост от нивото на серумния желязо). Общият размер на отстранения кръвта е 1,5 - 16 L, но продължителността на поддържане на нормалното ниво на желязо в серума и клинично състояние на ремисия, съгласно литературата, може да продължи няколко години.
Добри резултати са получени при лечението на десфериоксамин (Десферал) образуване комплексни съединения с желязо. Интрамускулно приложение на 0.5 - 1 грама в 10% разтвор на 1 пъти на ден за 15 дни помага за отстраняване на желязо от желязо-съдържащи протеини (феритин и Хемосидеринът), но не и от хемоглобина и ензими.
Ефективно използване на антиоксиданти - лекарства, предназначени да се освободи радикални реакции и охлаждане синглетен кислород: бета-каротин в комбинация с кантаксантин (fenoro) или алфа-токоферол, 100 мг във вид на масло разтвор на капсули на ден, редуващи се с метионин (0,5 - 0.75 грама на ден). Благоприятно unitiola използване като 5% разтвор на 5 мл интрамускулно 2 пъти дневно в продължение на 10 дни, карболфуксин или активен въглен вътре.