Уилямс синдром - причини, диагностика, лечение

синдром на Уилямс при новородени - Предизвиква, диагностика, лечение

Уилямс синдром - генетично заболяване, описано J.C.P. Williams и др. (1961). Той се среща с честота от 1 на 000 новородени 7500-20. Също известен като синдром на Уилямс-BEUREN като 1 година след J.C.P. Уилямс състояние отново (и по-подробно), описани A.J. BEUREN и сътр. (1962).

Williams синдром (OMIM 194050) се среща при пациенти от двата пола, в резултат на делеция на хромозома 7 и се характеризира с отличителен външен вид ( "лице Elf": изпъкнали устните, отворена уста, сплескан нос мост, малка обърната носа, epikant, дълго филтрума, необичайна " звездообразна "ирис и т.н.) артериопатия еластин (supravalvular аортна стеноза), понижено интелигентност, съединителната тъкан, дисрегулация на калциев баланс и ендокринни заболявания, бавен растеж.

Генетичният дефект, който причинява синдром на Уилямс. 99% от присъщите делециите на хромозома 7q11.23, съдържащ от 25 до 30 съседни гени (включително кодираща еластин ген) в региона критични за описаните заболявания. Един от липсващите гени се отнася до производство на еластин (протеин, който осигурява еластичността на кръвоносните съдове и други тъкани на тялото) - следователно артериопатия със синдром на Уилямс.

Сред други гени подлага заличаване. обикновено има следната: LIMK1 (кодираща протеин тирозин киназа) СИРЕНЕ-115 (участват в процесите на регулиране на динамични аспекти на клетъчния скелет), STX1A (кодираща синаптичната компонент апарати), FZD3 (който се експресира в мозъка), както и GTF21RD, GTF21 и TFH-I ,

Появата на синдром на Уилямс обикновено се причинява от случайна мутация, в резултат на семейства на родители на пациенти, които не могат вече отпразнува случаи на заболяването. Рискът от предаване на болести на потомство е 50%.

Децата често са родени след изтичане на срока. с относително малко тегло. Дори и при раждането, те наблюдават характерни черти ( "елф лице"), има функции на dermatoglyphics. Хиперкалциемия с неизвестен произход (идиопатична) наблюдава само при някои деца. В неврологичния статус маркирани хипотония, дискоординация смучене и преглъщане, както и раздразнителност и отказ от приемане на храна, което го прави трудно да се хранят децата със синдром на Уилямс. Рефлекси в сухожилията обикновено се повишават.

Характеризира се с повръщане. повръщане, стомашно-езофагеален рефлукс (GERD), често запек. Не е рядкост - хернии (пъпната, ингвинална и / или епигастрични).

Впоследствие, проблеми с храненето и слабо наддаване на тегло изравниха, но на преден план на забавянето на мотора, психическо и реч развитие. Приблизително 75% от децата със синдром на Уилямс впоследствие развита лека или умерена умствена изостаналост.

Много деца със синдром на Уилямс има нисък и дрезгав глас, както и патологията на други органи и системи (аортна стеноза, белодробна стеноза, хипоплазия на аортни сърдечни дефекти дялове, системна хипертония, нефропатия и дивертикули на пикочния мехур, ГЕРБ, зрителни нарушения и т.н.). "Звездовидни" ирис модел, присъства в повече от половината от пациентите, е следствие на хипоплазия на стромата на ириса. Приблизително 10% от новородените показва признаци на хипотиреоидизъм (ATG). Много от тези симптоми при раждане при деца със синдром на Уилямс може да отсъства.

Основната диагностичния тест със синдром на Уилямс - флуоресцентна ин ситу хибридизация (FISH) за откриване на генетичен дефект. Когато мозъка MRI разкри мозъчна хипоплазия, както и промени в относителния размер и Палео neotserebellyarnogo червеи отдели. Едновременно с това е налице значително намаляване на бялото вещество в задната половина на мозъка и намалява задната част на мазолестото тяло. Ехокардиография идентифицира вазоконстрикция.

Тъй като дефект синтез и освобождаване на калцитонин води до хиперкалцемия, че е целесъобразно да определяне на серум. Хиперкалцемия на синдрома на Уилямс - вторичен феномен (в резултат на нарушено разграждане 1,25-dihydroxycholecalciferol). Бъбречна ехография позволява навременно установяване на техните структурни и функционални нарушения. Аутопсия проучвания показват, че в синдрома на Уилямс микроцефалия, малък брой на неврони в сивото вещество, както и центрове на извънматочна сиво вещество и различни заболявания на церебрални cytoarchitectonics.

Специфична лекарствена терапия на болестта не е разработена. Той се използва широко в страната и neyrometabolicheskie ноотропни нашите лекарства, без да доведе до постигането на доказване ефект. В присъствието на съвместно патология провежда ортопедично лечение. Широко използвани методи за физическа терапия и техники физически терапия, както и речта терапия. Както корекцията за откриване се провежда с високо съдържание на калций в кръвта и витамин D. Когато нарушения на помощ се предоставя от офталмолог под дефекти зъби - зъболекар.

Ако е необходимо лечение, предписано от кардиолози и гастроентеролози. По същество всички от методите за лечение на патологични прояви на синдром на Уилямс са симптоматични.

Назначаване на адекватна диета при пациенти със синдром на Уилямс в някои случаи, за да се избегне хиперкалцемия и натрупване на калций в бъбреците с нарушение на функциите им. Диета терапия е насочена основно към решаване осигуряващи деца с адекватни проблеми храненето (пълна диета), постигането на нормален индекс на телесна маса, превенция на хиперкалцемия, затлъстяване и запек и диабет (диабет) в по-късните години.

За целите на предотвратяване на хипертония трябва да ограничат приема на натрий, по-специално, натриева сол. Други области на диета терапия при синдрома на Уилямс насочени към корекцията на гастроезофагеален рефлукс и запек.

не са предвидени конкретни мерки за превенция. Ако има фамилна анамнеза за синдром на Уилямс покаже генетична консултация на родители и пренатални изследвания.