Тризомия 21 - нормални нива
Какво означава "тризомия 21"?
По тази формулировка реализира такова нарушение на човешкия геном, в който утрояване на хромозома 21, - синдром на Даун. Честотата на поява на аномалия е относително малък и възлиза на 1 в 800 новородени.
През дългите и многобройни лабораторни тестове, генетика, беше установено, че по-голямата част на заболяването се развива в резултат на неправилно разпределение на хромозоми в един от етапите на клетъчното делене.
Деца с тази диагноза са изправени пред редица психически, физически, психични разстройства, които пречат на нормалното им развитие и функциониране.
Когато за първи път провежда диагностика на тризомия 21 риск?
От vyshenapisannogo лесно да се разбере, че не подценявайте важността на скрининга 1 триместър е невъзможно. В крайна сметка, в това изследване, лекарите могат да установят вероятността от развитие на геномни аномалии.
Скрининг за тризомия 21 обикновено следва да се извършва в 12-13 гестационна седмица, защото е този път резултатът от опитните параметри, които е най-информативен.
В проучването, основният параметър, който привлича вниманието на лекаря, е нухална транслуценция (TVP). Така че, обикновено, по време на прожекцията на тризомия 21, RTA не трябва да надвишава 5 мм.
Освен ултразвуково изследване, проведено в друг, така наречената биохимичен скрининг, който съдържа най ниво образуване на някои хормони, по-специално свободен б-ЧХГ и PAPP-A. Единицата за измерване на тези показатели е МОМ. Така, в тризомия на хромозома 21, нивото на свободен б-ЧХГ мама от 2, и PAPP-A концентрация в този случай е по-малко от 0.5 мама.
Въпреки това, въз основа на горните данни на лекаря по време на първия триместър прожекцията само да предполагаме наличието на патология. В крайна сметка, на нивото на тези хормони могат да бъдат засегнати от други фактори (неправилно определен период от бременността, теглото на майката, стимулиране на овулацията), които не трябва да бъдат взети под внимание при поставяне на диагноза.
Когато е втората прожекция?
В интервала между 15-20 седмица от бременността лекарите да извършват друга диагноза, възстановяване на показателите, показващи развитието на тризомия 21. Това проучване е по-информативен, защото по време на изпълнението на лекар може да установи ранните предупредителни признаци на развитие на заболяването. Например, едно дете с разстройство преоразмерява раменната кост и бедрото, таза размер, размера на носа и т.н.
Също така при разглеждането на вземане на проби кръв продукти, при което коригираната концентрация на АФП. свързана с генетични маркери на фетални аномалии. Спад в този показател е знак за развитието на геномни аномалии.
Какви други изследвания помага да се установи наличие на геномни нарушения?
Горните диагностични методи, такива смущения са много информативни. Често, обаче, тези инвазивни процедури, извършвани за потвърждаване на съществуващите допускания:
- Амниоцентезата - включва пробиване на коремната стена с фина игла, която се осъществява чрез вземане на проби околоплодната течност за изследване;
По този начин, всички проучвания са проведени изключително дешифриране с лекар, който определя какво ставка от тризомия 21 показатели съответства на датата, на която е проведено изследването.