Спина бифида (спина бифида) - симптоми, профилактика и лечение на спина бифида (спина бифида
Какво е спина бифида (спина бифида) -
Спина бифида - деформация на гръбначния стълб (гръбначен или dizrafizm rahishiz), често се комбинира с херния черупки (meningocele или meningomyelocoele), се подава през костния дефект. Необходимо е също така често се свързва с дисплазия на гръбначния мозък (mielozhisplaziey) когато невралната тръба не е образуван от действителната невронна плака, гръбначния мозък остава в примитивна форма (mieloshizis). Този факт води до различна степен на развитие на дефекти на невралната тръба.
В централната нервна система се извършва на третата седмица на ембрионалното развитие. Neural плоча могат да бъдат открити в дорзалната страна на средната линия в етапа на ембриони първоначално, в рамките на няколко дни издувания, формиране на невронни гънки. Невронни гънки задълбочават и се движат към средната линия за образуване на невронална жлеба.
Какво причинява / Предизвиква спина бифида (спина бифида)
В повечето случаи, спина бифида възникват в резултат на нарушения на затворения край на невралната тръба или повторното отваряне. При хората, невралната тръба се образува от ектодермата, затварянето му се появява на 21-28 ден след зачеването. В случай на нарушение на процеси на образуване на дефект на невралната тръба, в зависимост от мястото на поява е оформен или аненцефалия или спина бифида.
Появата на спина бифида е причинена от двете генетични фактори и излагане на фактори на околната среда. Сред наследствени характеристики могат да се разграничат пол и етническите различия, повишена степен на съгласуваност в еднояйчни близнаци, генни мутации и хромозомни аномалии.
Необходимо е да се вземе под внимание факта на раждането на деца с спина бифида в историята и семейна история. За да се увеличи риска от спина бифида може медикаменти нарушени обмен фолат (триметоприм, сулфасалазин, карбамазепин, фенитоин, валпроева киселина и други антиконвулсанти и т. D.), алкохол, метанол.
Патогенеза (какво се случва?) По време на спина бифида (спина бифида)
Патогенезата на гръбначния disrafizma несигурно. Има две теории: едната - за нарушение на затварянето на невралната тръба, която стартира през 1886 Reklengauzenom. Други патогенетичен теория - хидродинамичен напредна с Morgagni през 1761. Освен тези две теории съществува теория прекомерно ускорен растеж или спиране dizrafii на растеж като причина на невралната тръба.
Честота спина бифида варира от 1 до 2 на 1000 новородени. Честотата на повторно раждане с този дефект от 6% до 8%, което предполага, генетичен фактор в развитието на болестта. По-висока честота на това заболяване при деца, родени от по-възрастни майки. Все пак, въпреки тези данни, 95% от бебетата с спина бифида се раждат на родители, които не са имали спина бифида. Други фактори, като рубеола, грип, тератогенни вещества - са предразполагащи.
DNT е описан от древните египтяни, а през 1641 за пръв път описва Tulp Н. спина бифида. Хранителна фактор е един от първите, призната като рисков фактор за спина бифида. Stein и др. Ние отбележи, висока честота на спина бифида в 18-годишни младежи, които влизат в казармата, които са родени по време на глада в края на Втората световна война. В бъдеще, Hibbard и Smithells са показали, че жените, които са родили деца с дефекти на невралната тръба по време на бременност са недостиг на витамин. Според наблюденията си, в резултат на приемане на мултивитамини комплекси честота на рецидиви на болестта през следващите бременности рязко намаля.
В Дания ван дер Сложете N.M. и др. показа повишена честота C677T полиморфизъм на гена на редуктаза ензим метилентетрахидрофолат (MTHFR) членове на семейства, в които има деца с дефекти на невралната тръба. Мутация на гена е намерена в 16% от майки, бащи, 10% и 13% на новородени с спина бифида, в сравнение с 5% в контролната група. Подобни резултати са получени в други страни.
Това изследване показва, че рискът от спина бифида увеличава седем пъти с комбинация от хомозиготна мутация в майката и плода. Това показва влиянието на разстройства на хомоцистеин метаболизма на плода развитие на дефекти на невралната тръба.
Симптомите на спина бифида (спина бифида)
Лекарите са три форми на спина бифида:
- Спина бифида окулта. Често тази форма се нарича "скрит спина бифида", тъй като в този случай корените на гръбначния мозък и нервните са нормални и не е дефект в гърба. Тази форма се характеризира с малък дефект или пролука в прешлените, които образуват гръбначния стълб. Често тази форма на патология като умерено изразена, която не причинява никакви проблеми. В същото пациенти с инсулт дори не са наясно за наличието на този малформации и да научат за него, само след като рентгенови лъчи. Най-често тази форма на спина бифида се случва в лумбосакралната гръбначния стълб. В един от 1000 пациенти с тази форма на болестта може да възникнат проблеми с пикочния мехур или болка в червата, болка в гърба, мускулна слабост на краката и сколиоза.
- Meningocele. Това се случва, когато костите на гръбначния стълб не покриват напълно гръбначния мозък. Така менингите стърчат през дефекта съществуваща под формата на плик, съдържащ течност. Тази чанта се състои от три слоя: външната обвивка арахноидните и мека мозъчна обвивка. В повечето случаи, корените на гръбначния мозък и нервните са нормални или с леко дефицит. Много често "чувал" на менингите е покрита с кожа. Това състояние може да изисква хирургична намеса.
- Миеломенигосел (спина бифида cystica). Тази форма е около 75% от всички форми на спина бифида. Това е най-тежка форма, в този случай чрез гръбначния дефект от гръбначния мозък (известни като енцефалоцеле). В някои случаи, "торба" на гръбначния мозък може да бъде покрита с кожа, в други случаи, могат да излизат от мозъка самата тъкан и корените на нервите. Степента на неврологични разстройства е пряко свързана с локализацията и тежестта на дефекти на гръбначния мозък. С участие на гръбначния мозък на крайния процес може да се наблюдава само нарушения на пикочния мехур и червата. По-тежките дефекти могат да се проявят като парализа на краката с дисфункция на пикочния мехур и дебелото черво.
Първият недостатък не се комбинира с херния мембрани и не може да се появи до зряла възраст. Meningotsele съдържа само цереброспинална течност, и нервните елементи липсват. Когато има миеломенигосел и CSF и нервната тъкан. Mielotsistotsele - местни разширяване канали с централна издуване на задната стена на гръбначния мозък. Mielotsele - издатина на гръбначния мозък в торбата чрез костния дефект. В редки случаи, невралната тръба отсъства и гръбначния мозък остава в примитивна форма на ниво напомня на невронната плоча (спина бифида Аперта).
окултна спина бифида Често vznikaet в лумбалните-сакралната секцията. Костен дефект може да се палпира. Спина бифида често се свързва с окултна diastematomieliey, фиксирана lipomeningotsele гръбначния мозък, neuroentericheskoy четка с дермални или епидермални тумори. Тези симптоми обикновено не дават клинични симптоми, докато детето започва да ходи и не започне да се упражнява контрол върху актовете на дефекация и уриниране. Те могат да бъдат идентифицирани на аномалии кожата на гърба в 75% от пациентите с латентна гръбначния disrafizmom. Възможно е да има местен хирзутизъм, капилярни хемангиоми, кожата на трапчинки.
Често маркирани отлив на гръбначно-мозъчната течност. Около 80% от миеломенигосел среща при лумбална и лумбален-сакралната област. Около половината meningocele безсимптомно и комбинация честота с хидроцефалия е около 25%, докато при миеломенигосел честота хидроцефалия е 70-80%. Хидроцефалия може да се развие след отстраняване на миеломенигосел. При разработването на постоперативно хидроцефалия може да доведе до следните механизми: абсорбционна течност дефект площ при отстраняване на торбата, оклузия menigealnyh пространство след менингит.
Okllyuziya CSF отлив от 4-ти камера, поради нарушение на продълговатия мозък на форамен магнум-Chiari малформации Арнолд. Повечето деца с миеломенигосел са неврологични симптоми, обикновено двигателна слабост в долните крайници, сетивни нарушения. Когато повредата се намира над сегмента L3 случва paraplegiyai пълна и пациентът остава трайно закрепени. Ако вредата е под сегмент L4 параплегия не е на разположение, но има симптоми на незадържане на урина в различна степен. Ниво на двигателни нарушения, определени от наличието на движения в тазобедрената става, коляното, стъпалото. Чувствителна разстройство проверява инжекции в областта на загуба за региона на нормална чувствителност.
Новородените с спина бифида нуждаят от лечение, насочен към възстановяването на целостта да се предотврати последващо травма или инфекция. Така Неврохирург поставя тъканта обратно в гръбначния канал и затваря съществуващата дефекта. Ако е необходимо, затварянето на голяма площ на дефекта, може да се нуждаят от помощ и пластичен хирург. Обикновено, тези операции са спешни и се извършват в рамките на няколко часа след раждането.
Приблизително 80-90% от децата с спина бифида и хидроцефалия се развива. Това заболяване се характеризира с излишък от гръбначно-мозъчната течност в вентрикуларната система на мозъка и / или в субарахноидалното пространство. Повечето от тези деца шунтиране е необходима операция. Принципът на действие по следния - "излишък" течност през тръби и клапанни системи изведени в естествени кухини на човешкото тяло (ventriculo-перитонеална шунт - в коремната кухина, ventriculo-предсърдно - в дясното предсърдие и т.н.). след разкарвам хирургия на пациента остава за цял живот. Вярно е, че независимо от това, че ще се наложи да бъде заменен няколко пъти.
Диагностика на спина бифида (спина бифида)
Въпреки напредъка в ранната диагностика на дефекти на невралната тръба, чрез въвеждане в практиката на биохимични методи (проучване съдържание α-фетопротеин и ацетилхолинестераза в серума на майката и околоплодната течност) основното значение, методи фетален intraskopii (ултразвук, ядрено-магнитен), за да се намали честотата на този аномалия принадлежи на превантивни мерки. Като се има предвид, че причините за дефекти на невралната тръба и многофакторна, са известни на тези фактори, формирането на групи от бременна разумен риск, при който вероятността от раждане на бебе с дефект е най-висока. Ето защо, по целия свят признава, че при планирането на бременността до родителите трябва да се провери от лекар-генетик, а бременната жена на гинеколог, за да се вземат мерки за предотвратяване на малформации на невралната тръба за извършване бременни жени за различни рискови групи и с различен контрол бдителност по време на бременност.
Потвърждение на дефекта на невралната тръба - обикновено основанията за аборт, но съвременните методи на пренатална диагностика не са абсолютни. Те често се диагностицира самото съществуване на дефекта, обаче, не винаги е възможно да се уточни степента на него. В същото време, степента на участие в патологичния процес на нервните структури се смята за решаващ за прогнозата. Когато meningocele и своевременна хирургическа дете грижи изцяло се развива и се превръща в нормална дееспособно лице за в бъдеще. Когато meningomyelocoele дори хирургични грижи не осигурява високо качество на живот, детето е забранена, често тежка. Следователно, откриването на ембрионален дефект на невралната тръба - винаги добра причина за аборт.
Ситуацията е много по-трудно в семейства, където бременността е добре дошъл, а перспективата за нова бременност е малко вероятно. Ако тежестта на дефекта не може да се изясни, като се използват допълнителни диагностични методи: ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), но това не винаги е възможно да се отговори на тези въпроси. Тогава лекарите заедно с родителите си, обясняват всички обстоятелства и възможните резултати, да решат съдбата на плода.
Лечение спина бифида (спина бифида)
Ако детето все още няма противопоказания (тежки съпътстващи аномалии на други органи или необратимо неврологично заболяване) с операция продукция спина бифида, която включва разделянето на торбичка херния и краката му от околните тъкани, отварянето на чантата и провери съдържанието. В присъствието на хернии торбичка кухина на корените на гръбначния мозък секретират тях внимателно потопен в гръбначния канал, торбата се изрязва и се лигира остатъци на гръбначния мозък. Разликата в носа затворите миофасцинална клапа. Операция облекчава пациенти на херния, но по-малко благоприятни от гледна точка на регресия на неврологични заболявания, което е следствие от необратими дегенеративни промени в гръбначния мозък и неговите корени.
Ако едно дете с спина бифида има параплегия (т.е. парализа на двата крака), той ще бъде принуден да използва инвалидна количка. При наличие на движение в бедрата на детето има добри шансове да успее да се придвижват с помощта на специални подпори.
За щастие, пациенти с спина бифида може да доведе активен живот с подходящи грижи за тях.
Предотвратяване на спина бифида (спина бифида)
Предотвратяване на спина бифида в Европейския съюз
последните 10 години гинеколози могат да предотвратят малформации на невралната тръба. Това може да се направи, ако жена се специфичната доза (400 микрограма на ден) на фолиева киселина при планиране на бременност и до края на първия триместър на бременност, тъй като невралната тръба се поставя в този период.
Италианската Министерство на здравеопазването, като част от националната програма, има за цел в продължение на 5 години, за да се намалят случаите на спина bifda 60% от получаване Foliber наркотици.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате спина бифида (спина бифида)
Е нещо, което ви притеснява? Искате ли да научите повече информация за спина бифида (спина бифида), неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.