синдром shvahmana

синдром shvahmana
Описани през 1968 синдром Shvahmanom, характеризиращ се с постоянна комбинация от тези възможности. както екзокринна недостатъчност на панкреаса, хипоплазия мозък, нанизъм и повишена чувствителност към инфекции.

синдром етиопатогенезата Shvahmana.

Етиопатогенезата не е изяснен. синдром Shvahmana е рядка генетична аномалия с вродени, семеен характер, която предава образа все още не е уточнен. Синдромът е, след като кистозна фиброза, втората причина за външно панкреатична недостатъчност в новороденото. Минималната възраст, на която секреторна панкреасна недостатъчност е била разкрита, е три, която подкрепя предположението, като посочва, че този дефицит - вродена: по този начин се обяснява появата на диария и неутропения след раждането.

синдром Shvahmana е синоним в различни научни литература:

синдром екзокринна панкреатична недостатъчност с костен мозък дисфункция;

липоматозен вродена хипоплазия на панкреаса с хематологични симптоми.

Симптоматика (клиника) синдром Shvahmana.

Клинична винаги започне при деца под една година, най-често през първия месец от живота. синдром Shvahmana проявява:

  • Външна изолация недостатъчност на панкреаса. проявява с хронична диария с стеаторея. На този фон на хронични нарушения digestivnogo появяват повтори остри пристъпи на диария, изпражненията е много богата на неутрални мазнини. С течение на времето, естеството на steatoreyny столче за хранене се намалява или изчезва напълно в рамките на няколко години, въпреки че отделителната дейност на панкреаса и е след това недостатъчна;
  • хематологични признаци са хипоплазия на костния мозък. Те са известни като хематологично форма на "хронична идиопатична цитопения." Обикновено първите хематологични прояви се появяват в първите дни на живота, поне за първата година от живота, и само по изключение, в рамките на първите 4-5 години. Само в редки случаи, семиология провал на хемопоетични костния мозък може да бъде очевидно, но дори и тогава, много износени (общи признаци: анемия, бледност, астения, анорексия); като цяло, идентифицирането на анемия е възможно само с систематични изследвания хематологични.
  • Dwarfism. Хронична панкреаса недостатъчност, поради хронична диария, подкрепени от него, се отразява неблагоприятно условията на подаване на тялото; хронично лошо храносмилане води в крайна сметка до късното развитие на тегло и височина. Децата са недоразвити (джуджета), но с хармоничното развитие;
  • повишена чувствителност към инфекции. Честотата на инфекция при тези пациенти не се причинява от дефицит на имунната защита, тъй като изследването чрез електрофореза и имуноелектрофореза на кръвен серум показва нормална данни.

Клиничните признаци променливо комбинирани:

  • аномалии на формата и броя на пръстите;
  • петна върху капака;
  • страбизъм;
  • деменция.

синдром Диагностика Shvahmana.

Лабораторни изследвания показват хематологично и биологични промени. В изследването на кръвни цитопении присъствие набор периферна.

Леко анемия, хипохромна обикновено може да се поправи с помощта на желязо; постъпленията нормално атаки и подобрени появата на пластове инфекции. В много редки случаи, анемия хипоплазия характер.

Постоянна и значителна левкопения, с произход по-специално чрез елементите на гранулоцитпия.

Тромбоцитопения, непостоянен; постъпления атаки и засилени, както и анемия в резултат на наслоените инфекции; но никога не е толкова сериозно да се вълнуват хеморагични прояви.

Ендокринна функция на панкреаса никога не са докосвани (без глюкозурия и тест-индуцирана глюкоза - нормално).

В замяна на това ендокринната функция на панкреаса е винаги разбити и това се доказва със следния текст:

  • увеличение на неутрални мазнини в изпражненията;
  • отсъствие или значително намаляване на proteinoliticheskih ензим течност, получена с помощта на сонда вкарва в дванадесетопръстника (общо доказване секреторен дефицит).

Курс и прогнозиране синдром Shvahmana.

синдром Лечение Shvahmana.

Анемия в рамките на синдрома е лесно коригира чрез третиране с железни препарати.

други хематологични аномалии (неутропения, тромбоцитопения) е трудно да се приведе в нормален. Препоръчва се:

  • стероиди; те може да доведе до добри резултати, но след прекратяване на лечението на хематологични промени се появи отново;
  • назначаването на витамин В6 може да се подобри (макар и за кратко) хематологични картина.
  • Липса на храносмилането и абсорбция може да се подобри назначаване, с цел заместване, панкреатични екстракти (панкреатин panzinorm Креон).

Свързани медицински изделия

  • синдром shvahmana
    Диагноза гнойни панкреатични кисти гноясване на панкреаса кисти диагностицирани в 101 (52,9%) [...]
  • синдром shvahmana
    синдром Zinsser - Cole - Engmena. Вродена dyskeratosis описан за първи път през 1910 г. от немски дерматолог Zinsser и допълнена по-късно през 1926 г. [...]
  • синдром shvahmana
    синдром Синдром Meckel-Gruber, описан през 1934 г., Gruber състои от церебрална дисплазия, комбиниран с [...]

синдром Shvahmana. Хипоплазия на панкреаса

как този синдром Shvahmana при деца - хематологични знаци. Използва се за лекцията. Благодаря ви за симптоматика синдрома на (клиника) Shvahmana.

панкреаса и неутропения - има ли връзка? Ядох там - каква е тази връзка? задаваме, е - аз не знам къде да гледам вече!

Detvrach - Детски лекар.

Екзокринна функция на панкреаса е за получаване на ензими. Недостатък (хипоплазия) производство на ензими, водещи до хематологични промени, често - неутропения.