Синдром на Ehlers-Danlos - симптоми, лечение, прогноза
синдром на Ehlers-Danlos е най-често заболяване на съединителната тъкан и се намира в съотношение от 1: 100 000 раждания. Специални процедури не съществуват, само терапията под формата на грижи, които могат да смекчат последиците от заболяването.
синдром на Ehlers-Danlos причини
синдром на Ehlers-Danlos има различни видове наследство за всеки тип. Автозомно-доминантно характеристика на първи, втори, трети, четвърти, седми и осми, и автозомно-рецесивно заболяване - шести, с Х-хромозомата - на петия и деветия и десетия не е променил начина на наследяване, тъй като е доста рядко.
Това заболяване е пример за различен локус хетерогенност. Тези локуси в които има анормални промени причинява синдром на Ehlers-Danlos, са пряко свързани с образуването на съединителна тъкан протеин (колаген). Тези влакна от колаген в резултат на мутации, са с неправилна форма и произволно разположени. Също мутирали гени причиняват в появата на синдром на Ehlers-Danlos са тези мутации в гени, които са локализирани с извънклетъчни матрични протеини, и сред тях са - X тенасцин, декорин и Lumican.
Синдром на Елерс Данлос, симптомите
Основните клинични симптоми на заболяването се проявява под формата на някои заболявания на ставите и от кожата, които се характеризират giperrastyazhimost.
Среща доста дълго заздравяването на рани, дори и незначителни съкращения, също така е възможно несъответствие следоперативни шевове. В резултат на това атрофични белези са оформени в хартия тъкан. Тези белези са започнали да се прояви в тези места, които са най-силно изложени.
Например, едно дете е на челото, лактите, коленете, след като направите първите си опити да пълзи и да върви. Кожата на тези места е много тънка със синдром на Ehlers-Danlos. Някои пациенти се определят от малките подкожни възли под формата на кисти. Те лесно се усеща на предмишниците и пищялите. Появата на тези възли е свързан с циркулаторни нарушения и подкожно влакнеста форма на лобули, които впоследствие се подлагат на калциране. Дефекти в съдовите стени предизвика появата на кървене, кръвонасядане и екхимоза. Много често в областта на лактите и колената дойде повторно подкожно кръвоизливи, които се характеризират с кафява пигментация.
За нормално състояние на коагулация се характеризира с промени хеморагични. Този факт, болестта винаги трябва да се има предвид при извършването на операции.
Стави със синдром на Ehlers-Danlos характеризират с хипермобилен. Възможно е да се определи мобилността мащаб на ставите (Beygtona). Тя се характеризира с пет основни функции: четири двойни и две единични легла не. Също така, болки в ставите се характеризират с чести subluxations и изкълчвания, включително вродена дислокация на бедрото, и в допълнение, артралгия и хроничен характер.
Пациенти с този синдром на синдром на Ehlers-Danlos страдат от кифоза, сколиоза и техните сдружения. При това заболяване е налице промяна в други соматични органи и системи. За да се присъедините патологичния процес нарушения на органите на зрението: отлепване на ретината, кератоконус, късогледство и склерата със син оттенък. От страна на сърдечно-съдовата система показва, пролапс на митралната клапа и аортна дилатация.
Също така е често срещан симптом на синдрома на Ehlers-Danlos е мускулна хипотония, която се проявява забавено двигателно развитие, и умора. По този начин, това води до симптом характеристика херния, пролапс соматични органи. Сред акушерски проблеми изолира преждевременна руптура на мембрани, които водят до преждевременно раждане природата и следродилна хеморагия.
За класическия тип на заболяването, което включва първи и втори видове синдром на Ehlers-Danlos, характеризиращ се с съвместно хипермобилен, кожата giperrastyazhimost атрофия и белези. Когато този тип диагностициране разкрие повече допълнителни симптоми. В този случай, кожата има кадифен, гладка повърхност, образувана подкожната фиброиди показват усложнения, дължащи се хипермобилен на ставите като щамове, навяхвания и сублуксация на плоско стъпало. Също така, мускулна хипотония присъства, има незначителност екхимоза показващ повишен разтегливост и тъкан нестабилност на цервикална недостатъчност, кървене, отклонение на шевове и херния. За диагностика важен аспект е наличието на подобни симптоми с близките роднини.
Нарушенията на кожата могат да варират от леки до тежки тежест. Но капачка на коляното, рамото и темпоромандибуларната става, са най-податливи на многократните subluxations. Много често пациентите се оплакват от класически тип умора.
За синдром тип хипермобилен Ehlers-Danlos също така се характеризира с повишена еластичност на кожата с гладка, кадифена повърхност; обобщение на ултра-мобилни връзки. Допълнителни диагностични критерии включват съвместни навяхвания повтаря характер, постоянна болка в крайниците и ставите, както и идентификацията на фамилна предразположеност. При този тип господстващо съвместен хипермобилен с малки кожни прояви. В разтегливостта на кожата е променлива и не е характеристика на атрофични белези. Въпреки това, мускулни и ставни болки започва много рано с инвалидизиращи и хронични.
За съдов тип синдром на Ehlers-Danlos, на базата на диагностични критерии са: ясно и тънка кожа, богат кръвоизлив, руптура на матката стените на червата и артериите. Ако в допълнение диагноза разкрива атрофия на ръба на венците, разширени вени с ранно начало, еквиноварус, хипермобилен на малките стави, пневмоторакс; от страна на семейната история - както положителни, така внезапната смърт на близки роднини, които не живеят до петдесет години, в резултат на разликата, понякога червата или артерии.
Със съществуващите две основни симптоми, спокойно можем да диагностицираме съдов тип синдром на Ehlers-Danlos и назначи лабораторни изследвания. Пациенти с този вид заболяване на кожата се разтяга, тесен нос и тънки устни, бузите, потънал с тежки exophthalmos Полученото намалени мазнини слой под кожата. Този фенотип е наблюдаван само сред възрастните, но при децата е по-слабо изразена.
Хипермобилен на ставите се наблюдава само на пръстите на ръцете. Спонтанно артериално разкъсване с максимална честота се случи през третото или четвъртото десетилетие от живота, обаче, те също могат да се появят по-рано. Много по-често, процеса включваше средни артерии. По време на бременност и раждане усложнения могат да се появят като спукана матка, перинеума, влагалището и маточни кръвотечения. Именно тези пропуски водят до чести летален изход.
За Ehlers-Danlos тип синдром kifoskolioticheskogo характеризира с разнообразен ставния хипермобилен с тежка хипотония при раждането, прогресивна кифоза, сколиоза, чуплив склерата. Освен това се присъединят артерии разкъсвания, чупливост тъкан, кървене, белези атрофичен етиология microcornea и наличието на фамилна обремененост.
Важното Смята се, че присъствието на трите основни симптоми може да предложи на диагнозата, както и за провеждане на лабораторно потвърждаване на диагнозата. Освен това, мускулна хипотония може да бъде много ясно изразен, което води до отлагане на моторните умения на пациента. И при пациенти с тежка сколиоза такива пациенти след двадесет или тридесет години не е в състояние да се движи самостоятелно. При най-малкото възможно травма очната ябълка празнина Получената крехкост очните тъкани. Въз основа на последните данни, тежки очни усложнения сега са много по-малки, отколкото преди.
За artrohalazii основните симптоми включват тежка форма на генерализирана съвместно хипермобилен, който е отбелязан в повтарящите размествания и subluxations, както и етиологията на вроден дислокация на бедрото. Допълнителните критерии са: kyphoscoliosis атрофични белези, силно разтягане на кожата, кървене, повтаря достатъчно често, с умерено остеопения, хипотония, мускулни и чупливостта тъкан. Тези пациенти имат нисък ръст при пациенти с тежка сколиоза и кифоза, както и дислокация на бедрото.
Последният тип на синдрома на Ehlers-Danlos включва dermatosparaksis с тежка нестабилност и прекомерно лющене на кожата. Съвместимост прилича на мека, недопечен маса, която се появи леко кървене. За този тип заболяване се характеризира с голяма херния и пъпна и ингвинална както и руптура на мембрани преди времето. Добре маркирани чупливост на кожата, но раните зарастват без атрофичен белези.
Синдром на Ehlers-Danlos Лечение
До момента няма специфично лечение за синдрома на синдром на Ehlers-Danlos. По принцип се препоръчва да се ограничат само до физическа активност, за да се съобразят с нежна обработка на деня, и да прилага симптоматично лечение.
Когато синдром на Ehlers-Danlos по време на операция отстранява псевдотумор, извършена хирургична корекция на гръдни кифоза и като резултат, предписват органи с очно заболяване и сърдечно-съдовата система. Когато се изисква хирургична намеса, за да се вземе предвид възможността за образуване на много хеморагични усложнения след крехките стени руптура кораб и невъзможността да се вземе в този дефект, може да има разлики в черво и анастомоза недобро заздравяване с повторното отваряне на следоперативни шевове.
Пациенти с Ehlers-Danlos препоръчани протеинова диета, която съдържа желета, костни бульони и наводнения. Назначава се от физиотерапия, рехабилитация и масаж. Медикаментозно лечение включва прилагане аминокиселини (Nutraminos, карнитин), витамини В и Е, С, D, минерални комплекси (magnerot и магнезий / калций D3-Nycomed), локално и перорално приложение на хондроитин сулфат, трофично средства (лецитин, АТР, Коензим Q10 и инозин), глюкозамин. Тези лекарства се вземат в рамките на един или два месеца, два или три пъти в годината.
синдром прогноза, синдром на Ehlers-Danlos зависи главно от вида на аномалия. Летален изход настъпва в патологии, характеризиращи се с соматични органи и за четвърти вид на патологичен процес, при който прекъсвания възникнат големи съдове, перфорация на червата, пневмоторакс която възниква спонтанно и аневризми стената на съда.
За втори и трети тип синдром на Ehlers-Danlos, прогнозата обикновено е благоприятна, но как патология може да влияе на продължителността на живота, все още не е ясно.