синдром на Ehlers-Danlos - лечение на болестта

синдром на Ehlers-Danlos (синдром на Ehlers-Danlos, кожата giperelastichnosti) - е хетерогенна група от наследствени съединителната тъкан структури система дисплазии, причинени от дефекти в синтеза на колаген. Честотата на диагностика на това заболяване варира от 1 случай на 5000 жители до 1 на 100 хиляди. Население, което се дължи на различните степени на тежестта на симптомите и диагнозата на заболяването трудно.

Различни форми на синдрома на Ehlers-Danlos характеризират с биохимични и молекулярни дефекти, както и вида на наследяване. Въпреки това, основната причина за всички форми на синдрома са генни мутации, които определят количествено и / или структурни синтез дефект колаген. Не всички форми на кожата giperelastichnosti синдром днес дешифрирани молекулярните механизми на възникване. Известна:

· I тип - се дължи на отсъствието на ензими, участващи в биосинтезата на нормална колаген, повишаване синтеза на протеогликани, както и за намаляване на активността на фибробласти;

· IV тип - развива поради дефицит на колаген тип III;

· Тип VI - свързани с недостатъчна лизил хидроксилаза - ензим, който участва в хидроксилирането на лизин, която е част от проколаген;

· VII тип - възниква поради смущения превръщане на проколаген на колаген от първия тип;

· X тип - поради дефектен плазмен фибронектин, който е част от извънклетъчната матрица.

Структурно синдром проявява морфологично активен изтъняване на дермата, пролиферация на еластични влакна, загуба на компактност и нарушена ориентация на колагеновите влакна, вазодилатация лумен и тяхната пролиферация.

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos

Поради факта, че тъканни влакна съединителната са на разположение в почти всеки орган, клиничните прояви на синдрома, Ehlers-Danlos полиморфни и са обобщени. Кожата в тази болест мек и кадифен на допир, набръчкана (особено на дланите и стъпалата), слабо свързана с подлежащите тъкани и giperelastichnaya, giperrastyazhimaya, че е лесно да се отложи образуването на бръчки. Въпреки това, с увеличаване на тежестта на характеристиките на данни възрастта на пациента на кожата се намалява. Минимална травма, уязвими и крехка кожа води до дългосрочно лечение на рани, който след излекуване може да остане атрофични белези или келоиди. и псевдотумор. Костни прояви на това заболяване са представени деформация гръдния кош (ръбести или фуния), гръбначен стълб (кифоза, сколиоза), частично отсъствие на зъби, захапка и еквиноварус. Поражението на ставите характеризират с хипермобилен, което често води до объркване и сублуксация. Често при пациенти със синдром на Ehlers-Danlos се открива патология на сърдечно-съдовата система (вродени дефекти на сърцето. Разширени съдове, мозъчна аневризма, склонност към кървене). Вътрешните органи са често патология на повтарящи се спонтанни пневмоторакс, диафрагмен херния, чревна дивертикули, ингвинална херния и пъпна, висцерална птоза (ги увиснали). Офталмологични патология в синдрома на кожата giperelastichnosti представени обикновено миопия, страбизъм, птоза г. спонтанно отлепване на ретината и сълзи на очната ябълка и роговицата при най-малкото щетите.

За диагностициране на заболяването, в допълнение към клиничните данни, се използва молекулярно-генетични изследвания и хистологично изследване на биопсия на кожата.

Следните видове синдром на Ehlers-Danlos: класически (I и II видове), тип III - хипермотилностни, IV тип - съдови, тип VI - kyphoscoliosis, VIIA и VIIB видове - artrohalaziya, тип VIIC - dermatosparaksis.

При засичане на описаните по-горе симптоми при или дете се препоръчва да се консултирате със специалист за по-нататъшно изследване и диагностициране на болестта.

Лечение на синдрома на синдром на Ehlers-Danlos

Причинно-следствена и патогенетични терапия при това заболяване там. Симптоматично лечение е насочена към намаляване на травмата на кожата и ставите. Сред лекарствата, използвани витамини, аминокиселини, hondroprotektory, метаболитни продукти 2-3 пъти годишно (скорост 1 месец). Също така, определен от физиотерапия (електрофореза, магнитотерапия, лазерно пробиване), протеин диета, упражнения терапия. курс на масаж, лек лечение. Хирургично лечение се използва в тежки деформации на апарат ставна, тежка сърдечна болест и т.н.

Най-често синдром на Ehlers-Danlos усложнява от кървене (нос, стомашно-чревни, матката), бърза доставка, както и други херния.

синдром, Синдром на Ehlers-Danlos Превенция

Първичната профилактика на евентуални генетични консултации бъдещите родители. Вторична превенция е да се ограничи физическата активност и избягване на кожата травма и ставите.