синдром Бекуит Wiedemann,
синдром Бекуит-Wiedemann (Бекуит-Wiedemann) е описан за първи път от публикувани от JB Бекуит през 1963 г. и Н. R. Wiedemann през 1964. Този синдром се характеризира с класическата триада, състояща се от macrosomia, омфалоцеле и макроглосия.
Синоними. ekzomfalii синдром - макроглосия - гигантизъм.
Честотата се оценява на 0,72 на 10 000 раждания. В литературата повече от 500 клинични случаи на това заболяване.
Причини синдром Бекуит-Wiedemann:
В повечето случаи, синдром Бекуит-Wiedemann (Бекуит-Wiedemann) се появява спорадично и е автозомно рецесивен режим на наследство с непълна пенетрантност и променлива изразителност. Предполага се, че болестта може да се дължи на пренареждане, включващи регион на късото рамо на хромозома 11 р15.
Симптомите на синдрома Бекуит-Wiedemann:
Наименование «EMG-синдром" е получен от трите най-явни своите качества - ekzomfalos (Е), макроглосия (М) и гигантизъм (G). Сред присъщите характеристики са основни синдром макроглосия, пъпната връв, пъпната херния и други аномалии, както и хипогликемия.
Макроглосия открит във всяка възраст на детето често се отбелязва при раждането. Езикът не може да се постави в устата, поради което устата на бебето е отворен, а лицето му наподобява тази на пациент с хипотиреоидизъм. Увеличен език суче трудно, а дори и дишането на новороденото в по-големите деца се каже dizartricheskie разстройство.
Хипогликемията при новороденото вече е изразена в първия или третия ден. Разработване за сметка на комата може да доведе до смърт на детето през първата година от живота или тежко органично мозъчно увреждане, придружено с умствена изостаналост. Развитието на хипогликемични състояния са свързани с хиперплазия на панкреасни островни клетки, което води до хиперинсулинемия. С започва в утробата хиперпродукция на инсулин с анаболно действие, свързват двете макроглосия, macrosomia, vistseromegaliyu и предразположение към развиват тумори на паренхимните органи. Феномен на хипергликемията спонтанно намалява през първите месеци от живота на пациента.
Склонността до увеличаване на теглото се отбелязва при раждането, обикновено е по-голяма от 4000 г, а дължината -. 52 см Вътрематочното vistseromegaliya, както изглежда, е причина за различни херния включително характеристика омфалоцеле синдром (пъпна херния). Пъпна херния диагностициран при новороденото и може да бъде различно по сила, понякога достига размери за деца на главата.
Macrosomia с увеличаване на мускулната тъкан и подкожна мастна тъкан слой е маркиран при раждането или се развива след раждането. Постнатална гигантизъм се отнася до по-малко постоянни характеристики, понякога видяни с увеличение на едната половина на тялото.
Детето със синдром Бекуит-Wiedemann
Лечение на синдрома Бекуит-Wiedemann:
Лечение: специфично лечение на хиперинсулинизъм при кърмачета.
Хирургично лечение на неоплазии ембрионални чрез стандартни методи.
Прогноза. синдром на Бекуит-Wiedemann има различна перспектива към живота. Тя се определя навременна диагностика на хипогликемия (предотвратяване на умствена изостаналост) ембрионални и ранна диагностика на тумори.