Prader-Willi синдром - симптоми, диагностика, лечение
Признаци на синдром на Prader-Willi
Някои признаци на синдрома на Prader-Willi могат да бъдат открити в етап на бременността. На първо място, това е ниска мобилност на плода и неговата грешна позиция. След раждането, изразена хипотония, която продължава през целия първата година от живота на бебето. В допълнение, деца със синдром проявява намаляване преглъщане и смучене рефлекс, което усложнява процеса на хранене. Развитието разстройство на двигателната функция, те също така, причинени от мускулна слабост, толкова болни деца може да бъде трудно да седне, дръжте главата си и така нататък. Н. Въпреки това е важно да се отбележи, че хипотония и намалява до навършване на 6-7 години почти изчезна.
Синдром на Прадер-Вили при деца и проявява постоянно чувство на глад и ситост отсъствие. Тази характеристика на заболяването обикновено се появява през втората или четвъртата година от живота. На този фон се развива постепенно хиперфагия или преяждане, завладяващ мисли за хранене и обсесивно поведение, която е насочена към непрекъснатото търсене на храна и удовлетворението на глад. Такива симптоми неизбежно водят до затлъстяване, които в случая на болестта се извършва главно на багажника и проксималните краища. Тези признаци на синдром на Прадер-Уили при децата често води до такива усложнения, като обструктивна сънна апнея, проявяващо се спре дишането по време на сън.
Други типични симптоми на заболяването са:
- Намалена растеж;
- Формата на главата удължена;
- Бадемови око;
- Широко назален мост;
- Тънка горна устна и малка уста;
- Ниско поставени уши;
- Acromicria (непропорционално малки ръце и крака);
- Слаба пигментация на кожата, косата и ириса, което се наблюдава при 75% от случаите;
- Хип дисплазия;
- Изкривяване на гръбначния стълб;
- Намалено костната плътност;
- хиперсомния;
- Страбизъм (страбизъм);
- Гъста слюнка и проблеми със зъбите;
- Късно пубертета.
Още при раждането, синдром на Прадер-Уили при децата се проявява в нарушение на половите органи. Момчетата с болестта, наблюдавани хипоплазия на пениса и скротума, а нивата на тестостерон намаляват драстично, момичетата - хипоплазия на срамните устни, а понякога и на матката. Впоследствие заболяване води до липса или закъснение на пубертета и безплодие.
Синдром на Прадер-Вили при деца обикновено е съпроводено от лошото слушане и гледане на паметта, математически умения и умения за писане са много трудни за тях. Трябва да се отбележи, че често децата с този синдром развиват диабет.
Синдром на диагнозата синдром на Прадер-Уили
Ранната диагноза на синдром на Prader-Willi и последващо третиране може да подобри прогнозата на болестта. Диагноза обикновено се основава на клиничните прояви на болестта, но често се използва генетични тестове, което експертите препоръчват особено за бебета, към днешна дата. Това се дължи на факта, че наличието на този синдром при деца е много по-трудно да се определи, тъй като не е възможно да премерят сили, което позволява да се диагностицира синдром на Прадер-Уили в клинични прояви.
Генетичното изследване се извършва чрез ДНК метилиране, за да се изясни, дали присъства на хромозома 15 нарушения, които водят до заболяване. Този метод на диагностика на синдром на Прадер-Уили помага да се идентифицират 97% от случаите.
Важно е да се отбележи, че заболяването често се диагностицира погрешно, тъй като често се бърка със синдрома на Даун, който се среща много по-често. Нещо повече, такава характеристика на синдрома на Prader-Willi, като затлъстяване, могат също да присъстват в синдрома на Даун. Поради тази причина голям брой случаи остават незабелязани.
Лечение на синдрома на синдром на Prader-Willi
Лечение на синдрома на синдром на Prader-Willi включва също диета с ограничаване на мазнини и въглехидрати. За да се предотврати затлъстяване, е необходимо да се осъществява постоянен мониторинг на качеството и прием на калории храна. В допълнение, често се препоръчва лечението, че използването на хормоно-заместителна терапия с гонадотропини, което може да увеличи растежа на детето и да се възстанови мускулния тонус на пациента. Тя допринася за правилното разпределение на калории в организма, предотвратяване на затлъстяването.
Лечение на синдрома на Прадер-Вили включва и специални техники за болни деца, класове за Дефектология логопед и психолог.
Знаете ли, че:
Работата, че човек не харесва, много по-зле за неговата психика, отколкото без работа най-малко.
По време на кихане тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.
Много лекарства първоначално се предлагат на пазара като лекарства. Хероинът, например, първоначално е бил пуснат на пазара като средство за лечение на децата кашлица. Кокаинът е бил препоръчан от лекарите като упойка и като средство за повишаване на издръжливостта.
Повечето жени са в състояние да получите повече удоволствие от съзерцанието на красивото й тяло в огледалото, от секса. Така че, жени, да се стремят към хармония.
човешки стомах се справя с предмети и без лекарска намеса. Известно е, че стомашния сок може дори да се разтвори монета.
Според много учени, витаминни комплекси са почти безполезни за хората.
Лицето приемате антидепресанти, в повечето случаи, отново ще страдат от депресия. Ако човек се справи с депресията сами по себе си, той има добри шансове да забравим за това състояние.
5% от пациентите с антидепресанти кломипрамин причинява оргазъм.
Човешка кръв "минава" през съдовете под голям натиск и в нарушение на целостта им е в състояние да стреля на разстояние от 10 метра.
На лекарства за алергии само в САЩ е похарчил повече от $ 500 милиона годишно. Все още ли вярвате в това начин да победят окончателно алергията ще се намери?
Черен дроб - е най-тежкият орган в тялото ни. Средната му тегло от 1.5 кг.
Хората, които използват, за да се хранят редовно закуска са много по-малко вероятно да страдат от затлъстяване.
Нашите бъбреците са в състояние да пречисти една минута три литра кръв.
74-годишният австралиец Джеймс Харисън става кръводарител до около 1000 пъти. Той има редки антитела кръвни групи, които помагат да оцелеят новороденото с тежка форма на анемия. По този начин, австралиецът е спасил близо два милиона деца.
Медицински туризъм в Израел
В страните от бившия Съветски съюз, много от тях са разочаровани от местните съоръжения за здравеопазване и нивото на медицинска помощ. По отношение на избора на място за Лех.