Планирайте човек като специфичен обект на генетични изследвания



Основи на медицинска генетика. Човекът като обект на генетични изследвания. Цели, принципи и методи medikogeneticheskogo консултиране.

1.chelovek като специфичен обект на генетични изследвания.

2.Kliniko-генеалогичен метод, цели и постижения.

3.Tsitogenetichesky, двойни и др. Методи.



Медицински задачи генетика:

Идентифициране на причините за наследствени заболявания (генетични, хромозомна и геномни мутации).

Проучването на характера на тяхното наследство в семейства.

Изследвания на наследствени заболявания в човешки популации.



Характеристики на лицето, като обект на генетични изследвания

Човек не може да бъде получен изкуствено насочено преминаване в интерес на изследователя.

Ниска плодовитост направи невъзможно използването на статистически подход при оценката на не многобройни потомството на една двойка родители.

Рядък смяна на поколенията (25 години), със значително продължителността на живота позволява един изследовател да спазва не повече от 3-4 последователни поколения.

Наличието в генома на голям брой генни свързващи групи (23 жени, 24 мъже).

Високата степен на фенотипните полиморфизъм, свързан с влиянието на околната среда.

Добре проучени фенотип.



Методи за човешка генетика

Генеалогия (клинико-генеалогичен)

цитогенетичен