Периодично заболяване - ДНК Diagnostics - Център по молекулярна генетика

Периодично болест (фамилна средиземноморска треска) - автозомно-рецесивно заболяване, започва, като правило, до 30 години. Тя отговаря на по-ранна поява на по-тежко фенотип. Периодично заболяване е разделена на 2 вида. Тип 1 се характеризира с огнища (обикновено веднъж седмично или веднъж на няколко години) и serozity треска с продължителност около 1-4 дни и изчезват спонтанно. излагане на стреса за студ, мазна храна, инфекции, някои лекарства и месечен цикъл може да предизвика обостряне. Леки симптоми (миалгия, главоболие, гадене, диспнея, болки в ставите, болки в гърба, умора и тревожност) вещае огнище и да продължи около 17 часа. Flash явна като повишена температура (38 ° -40 ° С, която трае 12-72 часа, което не отговаря на антибиотици), дифузна или локализиран коремна болка (често симулиране остра корема), запек (диария при деца), артралгия (голям стави) артрит (в горните / долните крайници / коленните стави) и гръдна болка, причинена от плеврит и / или перикардит. В 7-40% от пациентите също присъстват еризипел възпаление на кожата. Амилоидоза АА е често срещано усложнение. Периодично болест от тип 2 се характеризира с амилоидоза, което е първата и само симптом.

Тази болест се среща предимно в определени етнически групи (арменски, турци, евреи арабски), носеща честота достига 1/10. Генът, отговорен за периодичната появата на болестта в тези етнически групи наречени MEFV. Той се намира в близост до 16r13.3. Генът кодира протеин MEFV marenostrin (Пирин), участва в регулацията на възпалителни процеси.

доминираща форма на заболяването е също описано (OMIM # 134610)

В момента 177 описано мутации в гена MEFV. от които 154 са миссенс мутации. Повечето мутации, включително двата най-чести, записана в 75% от пациентите - M694V и V726A - локализиран в екзон 10 ген MEFV. Центърът за молекулярна генетика осъществява директен ДНК диагноза въз основа на изследването на фрагмента на екзон 10 ген. В информативността на такова проучване е 98%. В допълнение, възможно секвениране на всички екзони и прилежащата интронните региони MEFV ген.

При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.

периодична болест

Търсене чести мутации в екзон 10 на гена MEFV

Търсене за мутации в гена MEFV

полезна информация

Процедура за обработка по отношение на ДНК диагностика

Условия за вземане на проби за биологичен материал преди раждането (дородова диагностика) ДНК

Условия за вземане на проби биологичен материал за ДНК диагностика на наследствени заболявания

Какво е пресимптоматичен генетична диагноза?

+7 (495) 221-90-84
+7 (499) 324-81-10
+7 (499) 324-98-46
+7 (499) 324-05-01