Parencephalia

Малформации могат да се появят в различни комбинации. Например, при синдрома на Durand-Zunino признаци dizrafii комбинира с хидроцефалия, придружено от увеличаване на черепната, агенезия

прозрачна дял разделяне бифида, кривината на краката и двустранно бъбречна хипоплазия, което води до нарушаване на обмен вода. Синдромът има семейство, то изглежда, че е наследствен характер. го описва през 1955 г., италианските педиатри S. Durand и F. Zunin.

Специална група аномалии в развитието може да бъде изолиран, изразени от вторични вродени малформации на черепа и мозъка, възникващи в различни етапи на онтогенезата. Причините за тези аномалии са разнообразни: майката заболяване по време на бременност, радиация, травматично увреждане на плода, фетални ефекти на различни токсични фактори, като например алкохол и много лекарства, които имат тератогенен ефект. малформации на ЦНС са следствие от един или повече главни патологични процеси, нарушаващи развитието на мозъка: образуването на невралната тръба, отделянето на своята карта на черепната образуване на двойка, миграцията и диференциацията на невронната тъкан клетъчни елементи. Те могат да се появят в три нива: клетъчна, тъканна и органна.

По-долу е описание на някои дефекти на мозъка и черепа, възникнали по време на онтогенезата (поради dizembriogeneza).

Аненцефалия - липсата на мозъка, костите на черепната свод и се покрива с мека кърпа. На мястото на мозъка вещество обикновено се намира на съединителната тъкан, богата на кръвоносни съдове, с кистозна кухини облицовани с медуларен епител, глиален тъкан, отделните нервни клетки, останки от съдовата сплит. Аненцефалия - рядко вродени малформации характеризира с пълно отсъствие на мозъчните полукълба и недостатъците на черепните кости. Аненцефалия възниква с честота от около 5.8 на 10 000 новородени и в 70-80% от случаите се наблюдава преждевременно раждане. Ако едно дете с аненцефалия роден жив, си продължителност на живота не е повече от 10 дни, което е свързано с тежки нарушения на жизнените функции.

Малформации малкия мозък хипоплазия изразени във всичките му служби, липса на някои от нейните служби, малък брой извивки на кората на малкия мозък. Основната функция на малкия мозък е координацията на движенията. Симптомите на малформация на малкия мозък ясно личи, когато детето започва да дръпнете дръжката към играчката, се опитва да се изправи и да ходи. Неговите движения в същото объркване diskoordinirovany, има шейк ръка. Когато едно дете разходка двойствена политика. Забавени формирането на речта поради липса на координация на мускулите на реч. С възрастта, особено когато адекватно лечение и обучение, насочени koordinatornyh функции, малкомозъчна нарушения няколко компенсирани.

Eksentsefaliya - липса на calvarial кости (acrania) и меките тъкани на главата, в резултат на мозъчните полукълба са разположени на открито основата на черепа под формата на отделни единици, покрити Пия матер.

Hydranencephaly - пълно или почти пълно отсъствие на мозъчните полукълба на запазените костите на черепната свод и неговата покриваща тъкан. Ръководител с нормален размер или леко се увеличава. Черепната кухина е изпълнен главно CSF. Продълговатия мозък и малък мозък, разработена достатъчно. Средната мозъка и други части на мозъка може да отсъстват или елементарен представени. За първи път тази форма на заместник е описано от J. Cruveilhier през 1835 г. под името "hydrocephalic аненцефалия."

Porentsefaliya вярно - наличието на мозъчни крайни тъкан кухини с различни размери, облицована ependyma и комуникира с камерна система и субарахноидалното пространство.

Porentsefaliya фалшиво - затворена кухина в голям мозък, без епендималната подплата и означават кисти след encephalomalacia различен произход.

Циститна дисплазия на мозъка или poliporentsefaliya - вродена дисплазия на мозъчните полукълба на мозъка, характеризиращи се с образуване на множество кухини в нея, обикновено комуникиращи с камерна система на мозъка.

Prozentsefaliya - деформация, при който голям мозъка разделени една от друга само малък надлъжен канал, така че границата между дясната и лявата половина на мозъка на крайния размита (възниква с честота от 1:16 000).

Goloprozentsefaliya - ненормално развитие на мозъка, в които не се разделят мозъчни полукълба и има формата на единичен полукълбо, и страничните вентрикули, представени с единична кухина. Често се свързва с други вродени дефекти. Обикновено смъртта настъпва скоро след раждането. То може да бъде проява на тризомия на хромозомите 13-15. теленцефалона пороци придружени от различни, понякога грубо, нарушена лицето костната структура и по-специално tsebotsefaliey, etmotsefaliey и циклоп. Деца с Циклоп обикновено са мъртвородени.

Agira (Lissencephaly) - хипоплазия на извивките на мозъчните полукълба, докато повърхността им се заглажда (гладка мозъка). Микроскопия показа брутната промяна в архитектоника на кората на главния мозък, липсата на конвенционалните клетъчни слоеве. Проявява отбелязани нарушения на психомоторното развитие, полиморфни конвулсии, парези или парализа. Децата обикновено умират в рамките на първата година от живота.

Микро- и poligiriya - дефект в която мозъчните полукълба на повърхността има множество разположени произволно малки навивания. Обикновено mikrogiriya проявява симетрично и се придружава от нарушение кортикална слоеста структура, имаща не повече от 4 слоя.

Pachygyria (makrogiriya) - разширяване на основен gyri, докато вторични и третични gyri отсъстват, браздата в тази изправи, те са къси и плитко. Cytoarchitectonics кора в такива случаи счупен. Бялото вещество на мозъка са нервни клетки хетеротопия.

Хипоплазия или аплазия (агенезия), мазолестото тяло - частично или пълно отсъствие на мазолестото тяло. В случай на аплазия III камера остава отворен. Ако няма само задната комисура и самата мазолестото корпус съкратен само, то се нарича хипоплазия.

синдром Aicardi - хипоплазия на мазолестото тяло в комбинация с други малформации, особено с хориоретинални аномалии, характерен мускулни крампи огъване или миоклонични пристъпи, множество лакунарен лезии в съдовата и ретината, разкрити от офталмоскопия в peripapillary областта. Размери атрофични хориоретинални огнища варират от малки, по-малко от диаметъра на диска зрител Tel'nykh нерв, с диаметър на някои от неговите диаметри. Често има dizraficheskie промени на гръбначния стълб. Има умствена изостаналост, маятникови нистагъм, нарушения на окото (микрофталмия, coloboma на зрителния нерв и хороидална мембрана и склерата ектазия др.). Описани синдром само при момичета, това предполага, че болестта може да бъде причинено от мутации на X хромозомата, която е летална за развитието на мъжкото тяло. Той описва през 1956 г. от френския педиатър J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Giacomini) - мозъчна хипоплазия, проявява при раждането, намаляване на теглото и размер (Фигура 24.7.). Микроцефалия обикновено се комбинира с намалена обиколка глава (не по-малко от 5 см от средното) и по-нататъшно забавяне на черепната растежа (mikrokraniya), където шевове може да непрекъснато остава открита. черепните кости често се сгъсти, скоро те формира диплоидни канали, повишено вътречерепно налягане. Когато mikrokranii обикновено обозначен със съответно намаляване на размера и масата на мозъка - микроцефалия. Морфологично функция е своята изостаналост и лоша структура на мозъчните полукълба на относително нормални архитектоника на малкия мозък и мозъчния ствол. Едно дете с микроцефалия обикновено изостава в умственото и физическото развитие често.

Микроцефалия могат да бъдат първични (вярно, генетично предварително определена) и вторична. Основно микроцефалия - в резултат на генетичен дефект наследен от автозомно рецесивен черта или възникнали във връзка с хромозомни аномалии. Средно микроцефалия могат да бъдат прехвърлени в утробата поради инфекция (рубеола, цитомегаловирус енцефалит, токсоплазмоза), интоксикация или асфикция, мозъчна травма. В средното микроцефалия в мозъка може кистозна кухина, хеморагия и лезии калцирания. Външен вид на деца с микроцефалия е оригинален и се характеризира с несъответствие между размера на черепа и лицето. Честота на микроцефалия сред децата, 1: 5000. Сред всички случаи на умствена изостаналост, наблюдавани при 11% от пациентите с микроцефалия.

Макроцефалия - увеличаване на теглото и обема на мозъка, а заедно с него и на черепа при раждането е много по-рядко микроцефалия. В повечето случаи, придружени от извивка на място смущения, промени в кората на главния мозък, cytoarchitecture хетеротопия огнища в бялото вещество, с обикновено отбелязани прояви олигофрения възможно конвулсивно разстройство. Причината може да бъде загуба макроцефални мозъчния паренхим (lipoidozy). На kraniogramme костни стави не бъде удължен, камерите на нормална или почти нормална размера на мозъка. Макроцефалия трябва да се разграничава от хидроцефалия.

Възможна частично макроцефални (увеличение на един от мозъчните полукълба), който обикновено се свързва с асиметрията на черепа. Hemihypertrophy череп поради издатина, от едната страна на везните на слепоочната кост и прилежащите части на костите на фронталните и париетални може да бъде свързана с откриваем при задълбочаване craniography и разширяване на една и съща страна на средната черепна ямка, порьозност на крилата на клиновидна кост. В такива случаи hemihypertrophy черепа показва вероятността за наличие на черепната ямка неопластична процеса на средния обем (хематом, hygroma, ксантома, кистозна арахноидит, и други подобни) и е известно като синдром Dyke.