определение Orphan заболяване и диагностика

Честите редки (сираци) заболявания

лекарства сираци се използват за лечение на редки ( "сираци" сираци) заболявания. Тя ще изглежда, че ако заболяването е рядко, някои пациенти е много трудно в населението. Това е вярно, но парадоксът на сираци заболявания е следната: въпреки факта, че всеки един от тях е рядко, събирателно всички "редки" пациентите е огромно население. Така например, около 30 милиона пациенти с редки заболявания на страните от ЕС вече са записани, което означава, че в някои сирак заболявания страдат всеки 15-ти европейски. Диагностични методи на съвременната медицина стават все по-сложни, както и с развитието на науката разкрива все повече и повече редки заболявания - средно по 5 нови патологии се знае, че всяка седмица. Общо до момента в света има около 5-7000 редки заболявания (вродени, хематологични, онкологични, автоимунни и други), които страда 6-8% от населението на света.

Дори днес, някои лекарства за редки заболявания на разположение в българските аптеки. Голяма част от лекарствата за редки заболявания, използвани в медицинската практика в нашата страна. И този брой ще продължи да расте. Поради това, разбирането на спецификата на лекарства за редки заболявания се превръща в задължителен елемент на съвременната фармацевтична специалист.

Редките болести на известни личности

Известно е, че рядко заболяване, което доведе до патологични нарушения наведнъж в много органи и системи на тялото, е историята на германския композитор Lyudviga Ван Бетовен, но точната диагноза все още не е определен.

Френски художник Анри де Тулуз-Лотрек страда от рядко заболяване - остеогенезис имперфекта, или болест на крехките кости, предава генетично. Появата на деца с генетични заболявания често водят тясно свързани бракове. Родителите на художника са първи братовчеди.

Джон Кенеди, тридесет и петия президент на Съединените щати, страда от болест на Адисон. Това е рядко ендокринната нарушение, при което надбъбречните жлези губят способността си да произвеждат достатъчно количество хормони, особено кортизол.

Царевич Алексей Romanov, син на Nicholas II, страданията от хемофилия, наследствено заболяване, което води до забавяне на процеса на коагулация на кръвта, ставни заболявания и увреждания. Заболяването се предава по женска линия, е носител на майка му Алексей Романов - Александра, внучка на кралица Виктория, предава ген хемофилия за множествена техните потомци - син, някои внуци.

Какво е "Орф": различни възгледи

За първи път терминът "сираци заболявания" (редки заболявания ", заболявания Orphan") се появява през 1983 г. в Съединените щати, при вземането на закона за сираци заболявания. В повечето случаи, с редки болести - това е хронично заболяване, което изисква сложна и скъпа лечение. Често тези заболявания водят до различна степен на увреждане на пациента, намалява качеството на живот и неговата продължителност.

Към днешна дата, на концепцията за сираци заболявания е залегнало в закона в много страни, но навсякъде е инвестирала няколко различни значения. Фактът, че едно и също заболяване може да бъде много рядко в една част на света, но това е често срещан в други региони. Така например, болест на Гоше за мнозинството от етнически групи е рядко заболяване (1 случай на 50 000 раждания), но е много по-често сред евреите Ашкенази.

Примери изброим редки заболявания

мукополизахаридоза  - една от групите тежки наследствени метаболитни нарушения. Всяка година в България, средно 10-17 деца, родени от различни видове мукополизахаридоза.

хемофилия  - наследствено заболяване, което се характеризира с липса на фактори на кръвосъсирването, което води до забавяне на неговото съсирване и продължително кървене. 8000 хемофилици са регистрирани в България. Преди това всички хемофилици са до 15 години на увреждането.

болест на Гоше  - наследствено заболяване, което се развива в резултат на дефицит на ензим глюкоцереброзидаза, което води до прекомерно натрупване на липиди в костния мозък, черния дроб и далака. преобладаване - 1 в 50 хиляди. Новородените. Заболяването има национална доминиращ ", предпочитайки" евреите Ашкенази.

болест на Фабри  - наследствено заболяване съхранение лизозомна (дефицит на ензима α-галактозидаза), водещи до инфаркт на миокарда, хронична бъбречна недостатъчност и евентуално смърт. Глобалната разпространението на - 1 5-10 хиляди. Ман.

Фенилкетонурия (хидроксилаза дефицит) - заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата на аминокиселини и води до увреждане на централната нервна система. Тя е по-често в северните европейски страни - . 01:10 ия честота в Ирландия отбеляза за 1: 4560 в България - 1:. 8-10 Th едва ли често в черно.

синдром на Ehlers  - Danlos - група от заболявания на съединителната тъкан с кожни лезии и ставите. честота на населението - 1: 100 000.

синдром на Рет  - нервно наследствено заболяване се среща почти изключително в момичетата с честота от 1: 10-1: 15 хиляди. Следващи по честота след синдрома на Даун конкретна причина за тежка умствена изостаналост в момичета.

"сираци" лекарства

Идеята за сирак ( "Orphan"), лекарството все още не е на разположение в българското законодателство. Въпреки това, най-вероятно, то скоро ще бъде одобрен. Към днешна дата, разработени изменения на Федералния закон "За Движение на лекарствата", включително, наред с другото, на следното определение: "лекарства-сираци - лекарства, предназначени за лечение патогенетичен (лечение с механизъм за развитие на заболяването) на редки заболявания (сираци) "(Федерален закон" за изменение на Федералния закон "За Движение на лекарствата" и член 333.32.1. Втората част от Данъчния кодекс на българина " ).

Един от основните проблеми в лечението на редки заболявания - високата цена на лекарствата за редки заболявания. Лекарство за пациенти с редки болести е на стойност от 100 хиляди до 1 милион рубли на месец, а годишните разходи за лечение е вече милиони и десетки милиони рубли. Така например, разходите за лечение на един пациент с Гоше наркотици заболяване Cerezyme е $ 200 хиляди долара годишно на дете и 600 хиляди щатски долара - за възрастен.

Получаване Soliris (екулизумаб) - това е една от най-скъпите лекарства в света, който се използва за лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия. Това е рядка форма на хемолитична анемия при един случай, при 500 000 здрави хора. В момента Soliris вече е одобрен за употреба в САЩ, Канада, ЕС, Корея и Австралия.

За сравнение, годишните разходи за лечение "nesirotskimi" скъпоструващи лекарства десет пъти по-ниска. Например, темп на медикамент лечение на Lipitor (аторвастатин) в САЩ е САЩ $ 1500 (това понижаващо липидите средство).

Повечето лекарства сираци се основават на скъпи биотехнологията, включително развитието на моноклонални антитела, рекомбинантни протеини и други сложни вещества в производството. За да създадете иновативни лекарство отнема средно около 10 години и около 1 $ милиарда инвестиции. Ако иновативна наркотик, разработен за лечение на заболявания и маса ще се консумира в големи количества, производствените разходи ще бъдат възстановени. Но в случай на лекарства за редки заболявания е различен - Пациентите от цял ​​свят са много малко, така че продажбите ще бъдат много малки, а цената на всяка опаковка, съответно, ще се увеличи значително.

В допълнение към високата цена на производство, има и други трудности при производството на лекарства за редки заболявания. Първият от тях е трудно провеждането на клинични изпитвания като пациенти с конкретна рядка болест не могат да пребивават в определен регион, както и да бъдат разпръснати по целия свят. Освен това, населението на тези пациенти е много хетерогенен (възраст, пол, съпътстващи заболявания и други характеристики), в сравнение с други носители, по-масови заболявания, които също затруднява производството подходящ за повечето от медикамента на пациента население.

Някои производители не виждат някакви търговски ползи в производството на лекарства за редки заболявания. Независимо от това, всяка година те се появяват на международния пазар повече и повече. Това не на последно място се дължи на факта, че производството на такива лекарства в някои страни, подкрепени от стимули от страна на държавата. Така например, се предоставят данъчни стимули за производителите на лекарства-сираци в Съединените щати. Освен това, в САЩ, Япония и ЕС производителите на лекарства сираци, предвидени специални условия за отнемане на пазара на наркотици, с оглед на здравословното му състояние - в срок до 10 (ЕС), 7 (САЩ) и 5 ​​(Япония) години след спиране на лекарството на пазара за тази индикация, вече не е регистриран всяко лекарство. Такива са наложени специални условия във връзка с факта, че развитието на лекарства за редки заболявания отнеме по-дълго (до 15 години) време от развитието на други лекарства, във връзка с времеемко набор от пациенти в клинични проучвания.

Как са проблемите на пациентите

В България в тази насока също са направени много важни стъпки. По-специално, днес страната има програма "7 болести", на която средствата са отпуснати за закупуване на лекарства за пациенти, страдащи от едно от седемте заболявания, които изискват скъпо медицинско лечение. Заболявания на седем четиримата са сред най-редките заболявания: хемофилия, кистозна фиброза, хипофизната нанизъм, и болест на Гоше.

"7 болести" програма се оказа успешен пример за добрите резултати при лечението на пациенти с редки болести. Например, значително се е увеличила живота на пациенти с хемофилия. Ако по-рано заболяването е довело до тяхното увреждане, фрактури, те са ограничени по отношение на капацитета за работа и имаше много лошо качество на живот, сега хемофилия, чрез получаване на пациент на модерни лекарства, лекувани много ефективно и пациентите не само водят пълноценен живот, но някои от тях покори върховете на планините.

Някои организации на общността с нестопанска цел и благотворителни организации, които предоставят помощ на болни сираци заболявания

• Vsebolgarskoe Хемофилия общество
• Obschebolgarskaya обществени организации на инвалиди - Пациентите с множествена склероза
• Междурегионално обществена организация "Помощ за пациента с муковисцидоза"
• Междурегионално обществена организация "Помощ за инвалиди от детството, страдащи от болестта на Гоше, и техните семейства"
• Регионалната обществена организация на грижите за пациентите с остеогенезис имперфекта
• "Fragile Деца"
• Междурегионално обществена организация "Помощ за пациенти сарком"
• Сдружение "Надежда" невромускулни заболявания
• Благотворителна фондация "Живот Дай"