Наследствени метаболитни нарушения (fermentopathy) модели на заболявания
амино метаболизъм киселина аномалия представени с голяма група от заболявания, които се основават на наследствен дефект в активността на ензими, катализиращи метаболитни реакции тях.
фенилкетонурия
патогенеза на фенилкетонурия
Появата на фенилкетонурия (PKU), дължащи се на значително нарушение на обмена на аминокиселината фенилаланин (PL), който е здраво дете под въздействието на ензима се превръща в тирозин и последният чрез редица междинни продукти - тироксин, меланин, адреналин.
Клиничните прояви на фенилкетонурия
Децата се раждат видимо здрави, с нормално тегло и височина. През първите месеци от живота психомоторно и физическо развитие на детето не са нарушени, и за в бъдеще за всяко дете 10 седмици загубиха 5% от психическото му фактор. Клинични признаци на заболяването се появяват в началото на 2-то полувреме на живот. Деца сънлив, апатичен; без установени възгледи по този въпрос, не се стремят да общуват с близките си; вниманието е отслабена има недостиг викове, смях, стереотипни движения. Дете рязко назад в развитието на мотора, загуби по-рано придобити умения (например, в края на 2-ра година от живота, вече не е ваше собствено място за сядане и ходене). Като правило, при пациенти с лека коса, сини очи, кожата е нежна, чувствителна, така че често се развие дерматит пот на масите, характерни за аромата на мишката. Всеки втори пациент наблюдавани конвулсии. Водеща клинична проява на PKU е драматично забавяне в умственото развитие, която прогресира без лечение до 4-годишна възраст с развитието на идиотизма (в 70% от случаите) и слабоумие (30%). Кръвното налягане е за предпочитане понижава. Размерите на черепа са намалени, понякога диагностицирана с вродено сърдечно заболяване.
лечение PKU
галактоземия
Етиологията и патогенезата на ензимната активност се дължи на липса галактоза-1-fosfaturediltransferazy отговорен за превръщането на галактоза към глюкоза. В тази връзка, галактоза и галактоза-1-фосфат се натрупва в серум и червени кръвни клетки и в черния дроб, мускулите, сърцето, лещата и кората на главния мозък, като тяхната функция е до известна степен счупен. Освен това инхибира активността на фосфоглюкомутаза и глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа, в резултат на хипогликемия, и катаракта.
Типични патологични промени се наблюдават в черния дроб - мастна дегенерация, некроза navkolochastochkovy цироза. В бъбреците, мозъка, в случай на промяна на обектива дистрофични.
Клиничните прояви на галактоземия
Клиника по-тежки случаи се появява веднага след раждането. Новородено губи апетит, има диария, подуване на корема, хипогликемични припадъци; на бебето става апатичен, депресирани рефлекси. В началния период на физиологичната жълтеница напомня впоследствие амплифицира; развият цироза с асцит и спленомегалия. Налице е хеморагична диатеза. протромбиновото дефицит, причинени в резултат на промени в черния дроб. Главно в третата седмица от живота на катаракта. Детето изостава в тегло, ръст, психомоторно развитие. Консумация на големи количества галактоза, което се наблюдава в кърмени, води до значително хипогликемия. В урината открита галактоза, протеинови цилиндри; Също характеристика acidaminuria.
Нивата на кръвната захар спадна и галактоза - обновен. Резултатите от тестовете за чернодробна функция: повишени нива на билирубин, трансаминази; тест тимол положителен. Възможно критерий е да се намали активността галактоземия галактоза 1-fosfaturediltransferazy еритроцитите на.
лечение галактоземия
Лечението се състои в отстраняване на галактоза, съдържаща се в млечната захар. Детето не дава мляко, заместването с протеинови хидролизати, които съдържат лактоза (Veladin, Jalaetomin и др.). След 2 месеца. Животът в диетата на прибавя яйце, растително масло, бадемово или соево мляко, ориз предлагане на зърнени култури, зеленчуци и месни ястия. В допълнение, се използват големи дози витамини. Ако лечението на заболяването с тежка започна късно, прогнозата е лоша.
Наследствен непоносимост към лактоза, причинено от липсата на ензима лактаза, който разгражда лактозата в глюкоза и галактоза. Следователно, лактоза се натрупва в чревния лумен, и след това се развива ферментационни условия до образуване на големи количества млечна киселина, намаляване на рН на фекалиите, подуване на корема, повишена перисталтика. Заболяването се проявява в първите дни на живота с диария, повръщане, забавяне на растежа на телесното тегло, недохранване; maloobemnimy, чести изхождания с това ние миризма. Диагнозата се потвърждава от липсата на растеж в глюкоза след лактоза натоварване.