Нарушаването на метаболизма на мастни киселини

Механизмът и функцията на метаболизма на мазнините в тялото, развитието на заболявания

Мастните киселини стават в тялото и да го минават пълния цикъл на разпад на усвояването и елиминирането, процес, наречен "обмяната на мазнините" формиране. В хода на мастни триглицериди метаболизъм или неутрални мазнини, се абсорбира от стомашно-чревния тракт, техните разпадни продукти се образуват, които са получени от здраво тяло чрез естествени филтри - бъбреците, пикочния тракт. Има и друго понятие, а именно "липиден метаболизъм", които често се заменя с концепцията на метаболизма на мазнините. Това се случва, вероятно поради това, че в състава на растителни тъкани, и там са съединения, в животни - липиди. Те са мазнини вещества и неутрални мазнини.

В действителност, метаболизма на мазнините е изключително важен за нормалното функциониране на много органи и вътрешни системи, по-специално, репродуктивната, нервната и хормоналната. Нарушаването на метаболизма на мастни киселини причинява много патологии са редица усложнения и влошаване на вътрешните органи.

Възрастен човек на ден средно консумира около 70 грама мазнини, са част от обичайните готови ястия и растителни и животински масла. В устата, мазнините не се промени структурата си, защото човешката слюнка не разполага с необходимия набор от ензими, които могат да бъдат подложени на разпадането на мазнини. Още в мазнини стомаха постепенно разграждат мастни киселини, глицерол, диглицериди и моноглицериди. Размерът на тази реакция е малка, тъй като активността на липаза - ензим, който разгражда мазнините - при хората е достатъчно ниска. В допълнение, киселинността на стомаха не достига най-оптималния за разцепването - от 5.5 до 7.5 единици. Ето защо мазни храни, за да усвояват толкова бавно.

В стомаха мазнини не се емулгират, и ензима липаза е активно разделя мазнини емулсията. По този начин, когато излишната мазнина хранителни мазнини в храната не е особено разгражда, и следователно всеки излишък на веществото е депозиран в тялото. Така оформен атеросклероза, затлъстяване, както и много други съвременни заболявания.

Повечето от мазнината се разбива в горната част на тънките черва. Там те са засегнати от панкреатичен сок от ограничената липаза. Това вещество се нарича - панкреатична липаза. За активното си действие, необходима киселинност на около 8 единици. Липаза молекули ускорява липолиза на така образуваните продукти на разцепване триглицериди: alfadiglitserid, betadiglitserid, betamonoglitserid.

Метаболизма на мазнините се регулира от централната нервна система. В него за ефективното храносмилането, усвояването и елиминирането на мазнини отговаря хипоталамуса. Той контролира рецепторите, смилането и абсорбцията на мазнини в храносмилателния тракт. Важна роля се играе от хипоталамуса да влияят неврохормонални мастни киселини, които трябва да бъдат извлечени от мастните депа. Например, под стрес човек губи тегло, но защо се случва това?

Адренолевкодистрофия - причини, симптоми и лечение

Адренолевкодистрофия (ALD, ALD) е форма на наследствени заболявания, които засягат нормалното функциониране на нервната система и адренална. Синоними на заболяването са:

синдром на Addison-Schilder на;
детска церебрална адренолевкодистрофия;
adrenomieloneyropatiya.

Адренолевкодистрофия обикновено се предава от родители, представляващ Х-хромозомна генетична особеност. Заболяването засяга предимно мъже, въпреки че някои жени, които са носители могат да имат по-лека форма на заболяването.

Адренолевкодистрофия се изразява в нарушение на дълговерижни мастни киселини и засяга нервната система, надбъбречните жлези и тестисите, което води до нарушаване на нормалното функциониране на тези органи.

Има три основни форми на заболяването:

Деца форма (мозъка). Разработва на възраст от 4 до 8 години между тях.
Adrenomielopatiya. Разработва се от мъже на възраст 20 и повече години.
Addison-подобен фенотип с нарушена функция на надбъбречната жлеза. Форма на заболяване, при което надбъбречните жлези не произвеждат необходимото количество хормони.

Рисковата група включва пациенти със съществуващите генетични заболявания, както и при пациенти с фамилна анамнеза за адренолевкодистрофия във всякаква форма.

Симптомите варират в зависимост от формата на заболяването.

Например, симптоми на детски форми на мозъка или мозъчен, са както следва:

промени в мускулния тонус;
мускулни спазми;
неконтролирани движения;
страбизъм;
влошаване на ръкописен текст;
затруднения в обучението, лоша успеваемост;
сложността на възприятие;
затруднено разбиране;
загуба на слуха;
хиперактивност;
влошаване от дейността на нервната система, включително намалена управление на двигателя, парализа и дори кома;
преглъщане дисфункция;
нервни атаки;
зрителни увреждания или слепота.

Симптомите на втората форма на заболяването - adrenomielopatii:

увредена процес контрол уриниране (инконтиненция на урина);
твърдост на мускулите на краката;
проблеми със скоростта на мислене;
зрителни увреждания памет (пациенти трудно да се движите на терена).

Симптомите на третата форма - надбъбречна недостатъчност:

загуба на апетит;
изобилие пигментацията на кожата;
загуба на мускулна маса;
загуба на тегло;
изтощение;
мускулна слабост;
повръщане.

Надбъбречна дисфункция могат да бъдат лекувани с помощта на стероиди (например кортизол). Това е вярно, ако надбъбречни жлези на пациента не произвеждат достатъчно хормони. Специализирано лечение на адренолевкодистрофия не е развит. Вероятен лечение с най-високите лекарите ефективност нарича костно-мозъчна трансплантация, но тази процедура е доста скъпо, така че не всички пациенти с болестта могат да си го позволят.

Заболяването е прогресивно. Най-неблагоприятна прогноза при деца, страдащи от раждането адренолевкодистрофия. Заболяването в крайна сметка води до дългосрочни, които - след около 2 години след първата поява на неврологични симптоми. Средната възраст на смърт при пациенти с тази форма на заболяването - 10 години.

Други форми на адренолевкодистрофия е мек, обаче, са възможни усложнения:

надбъбречна криза;
вегетативно състояние (когато пациентът изпада в ученето през целия кого).

Двойките, които имат фамилна анамнеза за адренолевкодистрофия, препоръчваме генетична консултация и пренатална диагностика. Това се извършва чрез тестване на амниоцентеза или хорион клетки. Тези тестове помагат за откриване на генетични промени в ранна бременност.

Недостигът на мускулна karnitinpalmiltransferazy - причини, симптоми и лечение

Карнитинът е естествено производно хидрофилна аминокиселина, произведени в бъбреците и черния дроб от животински произход. Това е много важно за прехвърляне на дълговерижни мастни киселини в митохондриите на бета-окисление. Той се свързва ацил карнитин и намалява количеството на ацилни остатъци конюгирани с коензим А (СоА), и увеличава съотношението между свободния и ацилира коензим А.

дефицит на карнитин е метаболитно нарушение, при което концентрацията на карнитин в кръвната плазма и тъкани по-малко от неговите нива, необходими за нормалното функциониране на тялото. Биологичният ефект на ниски нива на карнитин не е клинично значима, докато достигне 10-20% от нормалното количество.

Видове и симптоми на дефицит на карнитин

Характерно за енцефалопатия по хипогликемично, придружен от хепатомегалия, хиперамонемия и повишени нива на трансаминазите.

За тази форма се характеризира с такива симптоми:

Кардиомиопатия (при пациенти в напреднала възраст и деца). При възрастни пациенти с кардиомиопатия е придружено от метаболитни нарушения;
мускулна слабост;
перикардит;
сърдечна недостатъчност;
неподвижност на стомашно-чревния тракт;
коремна болка;
диария.

Силен спад в нивото на карнитин в организма води до хронична мускулна недостатъчност, увреждане на черния дроб. В първите години на животозастрашаващи симптоми не е ясно изразена дете, защото те са лесно да се пренебрегват. Въпреки това, тъй като те растат по-голямо дете започва да се опита проксимална мускулна слабост, упражнява нетърпимост, миалгия.

2. Средно дефицит на карнитин

Бебета могат да бъдат изложени на катаболно състояние скоро след раждането, когато са произведени в майчиното мляко не е достатъчно, за да отговори на хранителните нужди. В ранна детска възраст епизоди на метаболитна декомпенсация, причинени от вируси или недохранване, придружено от:

недостиг на въздух:
кардиореспираторни епизоди;
нерви;
стомашни разстройства;
изоставане в развитието;
метаболитни нарушения;
слабост, бавно увеличаване на теглото.

Кризите на заболяването са придружени от хипогликемия, кетоацидоза и -хиперамонемия. При пациенти с дефекти дихателната верига и митохондриални заболявания със средно карнитинов дефицит може да се развие ненормално бързо умора, млечна ацидоза.

Такива пациенти често имат енцефалопатия или липид миопатия. Понякога карнитин дефицит води до бърза смърт вследствие на сърдечна атака.

Рискови фактори, които допринасят за появата на вторичен дефицит на карнитин са:

тубулопатия Fanconi;
тубулна ацидоза;
валпроева киселина лечение;
синдром на Reye;
СПИН, или ХИВ инфекция.

Предизвиква мускулна karnitinpalmiltransferazy дефицит

дефицит Основната карнитин се причинява от дефект на плазмената мембрана на мускулни и бъбречни тъкани. Когато този дефект в тялото на веществото не носители, например, OCTN2. Такова състояние води до натрупване на карнитин в урината и намаляването й в клетките. Обикновено, отговорен за такива нарушения мутации в гена на SLC22A5.

Средно дефицит на карнитин се наблюдава при тежка миопатия, намаляване на вещество в мускулите. Състоянието може да бъде свързано с генетично определени метаболитни състояния, придобити заболявания или ятрогенни състояния.

Лечение на дефицит на мускулите karnitinpalmiltransferazy

най-ефективната схема на лечение е прилагането на дефицит на карнитин добавки в храната на пациенти с последващо проследяване на нивата на вещество в кръвната плазма.

При остри случаи, като хипогликемичен енцефалопатия, гарантира стабилизиране на пациента с използване на 10% разтвор на декстроза във вода, когато се прилага 10 мг / кг / мин интравенозно и след това се регулира скоростта на инфузия в съответствие с концентрацията на глюкоза в кръвта.

Също така е необходимо да се премахнат глад и строги диети.

Drug терапия с перорален карнитин подобрява сърдечната функция, растежа и когнитивната функция при деца.

Обмен на протеини, мазнини (липиди), въглехидрати, обмен на вода и минерали в човешкото тяло
Адреналин и норадреналин - това, което правят, където се произвеждат, това, което се случва по време на стрес, хората адреналин, норадреналин, и смесен тип
Физиология на ендокринната система
Какво е аденозин деаминазна недостатъчност? - функция ADA - ензимът ADA. Как недостигът АДА. Причини и симптоми на аденозин деаминазна недостатъчност. Методи за лечение и профилактика на аденозин деаминаза дефицит
Недиабетни хипогликемия. Недиабетни хипогликемична кома (кома инсулин). Хиперинсулинизъм - причини и етап недиабетни хипогликемия рискови фактори. Симптомите на хипогликемия. Членка преди хипогликемична кома. Какво е хиперинсулинизъм, симптоми и лечение

Ние също така да се чете: