Най-много 10 редки генетични заболявания

нарколепсия-катаплексия синдром, който се характеризира с внезапни пристъпи на сън и релаксация на мускулите на тялото, също има генетична основа и възниква в резултат на нарушения на REM съня. Това се случва по-често фатална фамилна инсомния :. 40 от всеки 100 хиляди души, еднакво при мъжете и жените. Лицата, страдащи от нарколепсия, изведнъж може да спи в продължение на няколко минути в средата на деня. "Слийпи атаки" напомнят REM съня и могат да се случат много често: до 100 пъти на ден, да се предшества от главоболие, или без него. Те често са предизвикани от липса на активност, но може да се случи точно в неподходящ момент по време на полов акт, спорт, шофиране. Човек се събужда отпочинал.

Синдром Yunera Тана.

Наследствен сензорна невропатия първи тип.

Един от най-редките болести в света: този вид невропатия се диагностицира в двама души от един милион. В аномалия се дължи на лезии в периферната нервна система, което възниква в резултат на свръх на PMP22 ген. Основният симптом на наследствена сензорна невропатия от първия тип е загубата на усещане на ръцете и краката. Лице, престава да се чувства болка и усещане на промяната на температурата, което може да доведе до некроза на тъканите, например, ако времето не открива фрактура или друго увреждане. Pain - една от реакциите на тялото, които сигнализират никакви "повреди", така изпълнен със загуба на чувствителност за болка е твърде късно откриване на опасни заболявания, независимо дали е инфекция или язва.

Хората, страдащи от това заболяване необичайно да изглежда много по-стари от възрастта си, така че понякога се нарича "обратна синдром на Бенджамин Бътън". Поради наследени генетични мутации, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма нарушени от автоимунни механизми, което води до бърза загуба на подкожните мастни депа. Най-често страдат от мастни тъкани на лицето, шията, горните крайници и багажника, което води до бръчки и гънки. Досега само потвърди 200 случаи на прогресивна липодистрофия, и най-вече това се случи при жените. При лечението, лекарите използват инсулин, "повдигане" на инжекции за лице и колаген, но тя дава само временен ефект.

Хипертрихоза известен също като "синдром върколак" или "синдром на Абрамс." Оказва се, само един човек в един милиард, а само на 50 случаи от Средновековието са документирани. Хората, страдащи от хипертрихоза, характеризиращи се с прекомерно окосмяване по лицето, ушите и раменете. Това се дължи на разграждането в комуникация между епидермиса и дермата при формирането на три месеца фетални космените фоликули. Като правило, сигналите, генерирани от дермата "доклад" им фоликули форма. Фоликулите са също на свой ред сигнализират слоеве на кожата, които в тази област е една от фоликула е вече там, и това води до факта, че космите на тялото растат по едно и също разстояние един от друг. В случая на тези връзки хипертрихоза нарушени, което води до образуването на твърде гъста коса в тези части на тялото, където не трябва да бъде.

Ако някога сте чували за припадане коза, което знаете за това, което изглежда като вродени миотония - поради мускулни спазми човек за известно време, сякаш хипнотизиран. Причината за вродена (вродена) е генетично нарушение, миотония: поради мутация разстрои хлорни скелетната мускулатура канали. Мускулната тъкан е "объркан", има доброволни контракции и отдих, с патология може да се отрази на мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Fibrodisplations осифициращ прогресивен (FOP).

А рядко генетично заболяване, при което тялото започва да се образува нова кост - вкостеняване - в най-неподходящите места: в мускулите, връзки, сухожилията и други съединителни тъкани. Чрез образуването им може да причини вреда: натъртване, нарязани на почивка, или интрамускулно инжектиране операция. Поради това, не можете да премахнете закостенялостта: след операция, костта може само стават по-силни. Осификация физиологично не се различава от обикновения костите и може да издържи на тежки товари, тук просто не са там, където трябва да бъде.
FOS се дължи на мутация в ген ACVR1 / Alk2, кодираща костен морфогенетичен протеин рецептор. То се предава на хората, наследени от един родител, ако той е болен, също. Бъдете носител на болестта не може да бъде: пациентът е или болен, или не. Докато FOP е един от нелечими заболявания, но сега е втора серия от тестове на лекарство, наречено palovaroten, което дава възможност за заключване на гена, отговорен за патологията.

Това е наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човешки на ултравиолетови лъчи. Това се дължи на мутации на протеини, отговорни за коригиране на увреждане на ДНК, се появява, когато са изложени на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, той има сериозни изгаряния след няколко минути излагане на слънчева светлина. Също така, заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравни промени в цвета на кожата. Според статистиката, хората с ксеродерма пигментозум са изложени на особен риск от развитие на рак: при липса на съответни превантивни мерки, около половината от децата, които страдат от ксеродерма, за десет години на развитие на някои видове рак. Има осем типа на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари, заболяването се среща в около четири души от един милион.

Любопитно име за болестта, не е тя? Въпреки това, има научен термин за това "възпалено" - desquamative глосит. Географски език е показано в около 2,58% от хората, с повечето от заболяването е хронично и утежнени свойства след хранене, по време на стрес или хормонално стрес. Симптомите се появяват в появата на езикови обезцветена гладки петна, които приличат на островите, тъй като болестта и е получил такава необикновена псевдоним, с крайна сметка някои "острови" променят своята форма и позиция, в зависимост от това коя от вкусовите рецептори, разположени върху езика, лекува, и който, напротив, раздразнен.
Geographic език е практически безвреден, ако не се вземат под внимание и повишена чувствителност към пикантни храни, или някакъв дискомфорт, че тя може да предизвика. Медицина известни причини за това заболяване, но има доказателства за генетично предразположение към развитие.

Подобно на този пост? Поддръжка чипове, кликнете върху: