Мутации, посочени мутация промяна на броя или структурата на ДНК на организма
Мутация е промяната в количеството или структурата на ДНК на този организъм. Мутацията предизвиква промяна в генотипа, които могат да бъдат наследени от клетките, получени от мутантни клетки чрез митоза или мейоза. Мутация може да предизвика промени в някакви признаци на населението. Мутациите, възникващи в зародишни клетки, се прехвърлят към следващите поколения организми, като мутации, възникващи в соматични клетки, наследена само от дъщерните клетки, образувани от митозата и се наричат соматична мутация.
Мутации, свързани с промени в хромозома номер или макроструктура са известни като хромозомна мутация или хромозомни аберации (аберации). Понякога Хромозоми толкова много промени, може да се види под микроскоп. Но Терминът "мутация" се използва предимно за означаване на ДНК структура промени в един локус се случва, когато т.нар ген, или точкова мутация.
Идеята на мутации като причина за внезапната поява на нова черта първо бе направено през 1901 от холандски ботаник Хуго де Фриз, който е учил наследственост вечерна иглика Oenothera lamarckiana. След 9 години T.Morgan започва да учи мутации в Drosophila, а скоро с участието на генетиците по цял свят го е идентифицирала над 500 мутации.
2.14. генни мутации
Внезапни промени в спонтанно фенотип, който не може да се дължи на генетични явления или конвенционални микроскопски данни за наличието на хромозомни аберации може да се обясни само с промени в структурата на отделни гени. Gene, или точка (що се отнася до специфичен ген локус) мутация - ефект на промяна на нуклеотидната последователност на ДНК молекулата в определена част от хромозомата. Такава промяна в базовата последователност на гена се възпроизвежда когато се транскрибира в структурата на иРНК и води до промяна в аминокиселинната последователност на полипептидната верига, образувана в резултат на транслацията на рибозомите.
Има различни видове генни мутации, свързани с допълнение, загуба или прегрупиране на базите в гена. Това дублиране, вмъквания, заличавания, инверсии или замествания на бази. Във всички случаи, те водят до промяна в нуклеотидната последователност, и често - и до образуването на модифицирания полипептид. Например, заличаване причинява изместване рамка.
Гениите мутации, които се случват в гаметите или полови клетки в бъдеще, всички клетки се предават потомци и могат да влияят на съдбата на населението. Соматични генни мутации се срещат в тялото, наследствени само от тези клетки, които са получени от мутантни клетки чрез митоза. Те могат да имат влияние върху организма, в който са възникнали, но със смъртта на хора изчезват от генофонда на популацията. Соматични мутации могат да възникнат много често остават незабелязани, но в някои случаи, а клетките са изложени на повишен темп на растеж и делене. Тези клетки могат да доведат до тумори - или доброкачествени. които нямат голямо влияние върху цялото тяло, или ракови. който води до рак.
Ефекти на генни мутации са изключително разнообразни. Повечето от малките генни мутации фенотипно не се показват, тъй като са рецесивен, но е известен с редица случаи, когато смяната на само една база в определен ген има дълбок ефект върху фенотипа. Един пример е сърповидно-клетъчна болест - заболяване, причинено от лице, чрез заместване на базата на един от гените, отговорни за синтеза на хемоглобин. Молекула дихателната пигмент хемоглобин в човешки възрастното състои от четири полипептидни вериги (две А- и В- на двете вериги), които са прикрепени четири хем простетични групи. От структурата на полипептидни вериги зависи от способността на молекулата на хемоглобина да пренасят кислород. Промяна на последователността на бази в кодираща триплет за определена аминокиселина на 146 членове на В- вериги води до синтеза на ненормално сърповидноклетъчна хемоглобин (HBS). Аминокиселинните последователности в нормална и анормален верига се различават с това, че една точка на анормален хемоглобин вериги glutamidovaya киселина S е заместен с валин .В тази привидно незначителна промяна хемоглобин S кристализира при ниски концентрации на кислород, а това от своя страна води до че венозна кръв червени кръвни клетки с хемоглобин деформира (на заоблен стават сърповидно-форма) и бързо се разрушават. Физиологичният ефект на мутацията е в развитието на остра анемия и намаляване на количеството на кислород извършва чрез кръвта. Анемия не само причинява физическа слабост, но също така може да доведе до нарушения на сърцето и бъбреците, както и за ранна смърт при хора, хомозиготни за мутантния алел. В хетерозиготни алел, което причинява значително по-малък ефект: червени кръвни клетки показват нормално и анормален хемоглобин е само около 40%. В хетерозиготни анемия се развива само в лека форма, а по-скоро в области, където маларията е обичайно, особено в Африка и Азия, сърповидно-клетъчна алел превозвачи са имунизирани срещу това заболяване. Това се дължи на факта, че неговата причинител - Plasmodium фалципарум - не могат да живеят в червените кръвни клетки, които съдържат анормален хемоглобин.
2.15. Смъртоносните мутации са били случаите, когато един-единствен ген могат да повлияят множество черти, включително и жизнеспособност. Смъртоносните мутации предизвикват такива промени в развитието, която е несъвместима с живота. Доминантни летални гени са трудни за изследване, както и информация за тях е ограничен. За разлика от гени с рецесивен смъртоносни действия изследвани много по-добри. Има много рецесивни мутации в различни организми, които не се проявяват фенотипно. Има и много доминиращи мутации в хетерозиготно състояние с ясно различим фенотип, които в хомозиготно състояние да доведат до летален ефект. Фаза летални ефекти, т.е. време, когато се изпълнява на мутиралия ген варира значително: от най-ранните етапи на развитие на ембриона преди пубертета. В някои случаи, летални гени могат да имат повече от една фаза на летален ефект. Това означава, че ген или на неговите продукти могат да бъдат няколко пъти, за да работят активно използвани по време на онтогенезата. Смъртоносното ефект на някои мутирали гени винаги се проявяват, други показват значителна зависимост от условията на околната среда. В хора и други бозайници определен рецесивен ген причинява образуването на вътрешни сраствания на белите дробове, което води до смърт при раждането. Друг пример е ген, който влияе на образуването на хрущял и причинява вродени малформации, което води до смъртта на новороденото.
Въздействие летален ген ясно описан в цветен слой последователно в мишки. В див мишки вълна обикновено сив тип агути; но вата жълт в някои мишки. Чрез кръстосване между жълти мишките в поколението на мишки получават като жълто и агути в съотношение 2: 1. Едно възможно обяснение за тези резултати е, че жълтият цвят на вълната доминира агути, и че всички жълти хетерозиготни мишки. Необичаен Мендел отношение се обяснява с загубата на хомозиготна жълт мишки преди да се роди. С откриването на бременни мишки жълти пресича с жълти същите мишки, мъртви жълти кученца са били намерени в утробите си. Ако, обаче, е преминал жълтите мишки агути и след това в матката на бременни женски не се оказа жълтите мишки, тъй като по такъв преминаване не може да бъде потомство хомозиготни ген жълта вълна.