Муковисцидоза изследвания и диференциална диагноза

Диагнозата на кистозна фиброза (CF) се поставя върху случая на историческите данни, клиники, положителни резултати пот, данни за ДНК диагностика.

ИСТОРИЯ. Необходимо е да се изяснят случаите на CF роднини, подобни симптоми, смъртни случаи на деца.

I. пот тест. Провеждане на пот проба класически метод на Gibson и Cook (1959) с предварително електрофореза пилокарпин е "златен стандарт", проведен в три екземпляра. резултати:

- положителен - NaCl по-голяма от 60 тМ / L на достатъчно такелаж пот повече от 100 мг;

- съмнително - NaCl 40-60 ммол / л на достатъчно такелаж пот повече от 100 мг;

- Отрицателна - NaCl по-малко от 40 ммол / л на достатъчно такелаж пот повече от 100 мг.

Пот изпитване на "Makrodakt" или "Nanodakt" се извършва извън лабораторията в рамките на 30 минути, с минимално повдигане на пот (3-6 мкл) се използва в "масов скрининг."

II. Копрологичен проучване. Изразена стеаторея (преди откриване в изпражненията неутрални мазнини капчици). Определяне на концентрацията на панкреатична еластаза-1 в изпражненията да се оцени степента на недостатъчност на функцията на екзокринния панкреас. независимо от продължаващата заместителна терапия с панкреатични ензими.

I. рентгенова снимка на гръдния кош. Рентгенова снимка на белите дробове, характеризиращи се с пролиферация и разнообразието на перибронхиален, atelektaticheskih, филтриращите белодробни и склеротични промени в контекста на тежка емфизем. Комбинацията от емфизема и рязко покачване на деформиран белия дроб картина на всички етапи на болестта, създава доста типичен модел.

II. Изследването на дихателната функция. ERF потвърждава наличието на обструктивни заболявания CBS значителна промяна към ацидоза. Тъй като развитието на хронична бронхо процес в системата се намалява принуден експираторен обем за 1 секунда, витален капацитет и форсиран витален капацитет на белия дроб. Унищожаване на паренхима на белия дроб и рестриктивни заболявания на растеж води до рязко намаляване на тези параметри в по-късните стадии на болестта.

III. Измерване на носната потенциална разлика. Нос трансепитената потенциална разлика на повърхността на лигавицата на носната преминаването на по-ниско дъно и предмишницата в CF е 40-90 СрН ОК - 5-40 СрН.

Пренатална диагностика. За диагностика на CF в плода може да се извърши генетичен (за 8-12 седмици от бременността) или биохимични (18-20 гестационни седмици) проучване. отрицателни резултати от теста позволяват в 96-100% от случаите да се гарантира раждането на здраво бебе.

- първото определяне на концентрацията на имунореактивен трипсин (в първата седмица от живота);

- повторно определяне на концентрацията на имунореактивен трипсин (3-4-тата седмица от живота);

- провеждане на тест за пот;