Мрамор костно заболяване - симптоми, превенция и лечение на заболяване мрамор, причините на заболяването
Какво е Мрамор заболяване -
Мрамор костно заболяване е известен също като остеопороза, заболявания Albers-Schonberg. Той се среща и при двата пола.
болест на мрамор - заболяване, при което повечето кости произведени повишени количества на компактен вещество, в съчетание с развитието на гъста костна тъкан в кухината на костния мозък. Заболяването първи път е описан от немски хирург Albers-Шьонберг (NE Albers-Schonberg) през 1904 г. са редки. В сравнение с други заболявания, придружени хиперостоза, описана в най-подробно (300 случая).
От какво се задейства / мрамор Причини за възникване на заболяването:
В момента намерено три гени, мутации, в които да доведат до развитието на автозомно-рецесивно заболяване при хората мрамор. Всички тези гени кодират протеини, необходими за нормалното функциониране на остеокласти, които могат да унищожат костната тъкан. Повечето случаи на тази форма на заболяването се причиняват от мутации в гена TCIRG1 (ген от Т-клетъчен имунен регулатор 1), кодираща osteoklastspetsifichnuyu a3 субединица изоформа трансмембранен вакуоларна АТР-зависима протонна помпа. Именно в тази генна мутация c.807 + 5гр - (IVS8 + 5гр -) е причината за всички случаи на заболяване мрамор.
Патогенеза (какво се случва?) По време на болестта на Мрамор:
Увеличаването на броя на компактен костна субстанция, свързани със способността да задържат мезенхим голяма от нормалните количества соли. В областите Ендостална enchondral осификация и развива прекомерно количество sclerosed тъкан.
Мрамор симптомите на заболяването:
Има две форми на мрамора на заболяването: проявява в ранна възраст с изразени симптоми, и се случва, без явни клинични симптоми и се диагностицира само при проучването на рентгенови лъчи.
Заболяването се характеризира с частично или пълно втвърдяване на пореста кост, обикновено в цялата скелета. В ранния етап на заболяването склеротични кост метафиза само в тръбни кости, в периферните участъци на плоските кости; върху останалата част на костта над порести структура се запазва. Разкрити неравномерно печат череп. Случайно кухина обикновено склеротични (в по-голяма степен - основна и предна).
Поражението на челюстните кости, придружени от умствената изостаналост и никнене на млечни зъби. Ефект на болестта на зъбите се изразява в забавяне на развитието късно обрив и промяна на тяхната структура. Зъбите са незрели корени заличени зъб кухина и канали. Типични висока чувствителност зъбен кариес процес.
Мрамор костно заболяване обикновено се проявява в детството. Честото семейство унищожение. Симптоми, причини пациентът да отидеш на лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може развитието на деформация и поява на патологични фрактури на крайниците. На изпит, пациентът не забелязва отклонения във физическото развитие. Когато се открие рентгенова че всички кости на скелета (тръбна, ребра, таза, основа на черепа, прешлените органи) имат силно уплътнена структура. Епифизата краища на костите малко сгъсти и заоблени метафиза clavately сгъсти, външна форма и размери на костта не се променя. Всички кости са плътни и напълно прозрачни за рентгенови лъчи, няма медуларен канал, кортикална кост не се разпределя. Особено склеротични кост на черепа база, таза, прешлените органи. В някои случаи, части от тафизната дълго костта видимо странично осветление, което им дава мраморна сянка. Костите стават по-малко еластични, чуплива. Патологични фрактури - често усложнение на болестта мрамор. По-вероятно е да се случи фрактури на бедрената кост. Благодарение на нормалното състояние на надкостницата на изцелението настъпва в обичайното време, но в някои случаи консолидация се забавя поради спиране на процеса на остеогенеза endost защото медуларен канал склеротични тъкан. Последното обстоятелство в ранна детска възраст е причина за вторична анемия хипохромна тип.
Липса на костен мозък хемопоетични функция води до компенсаторно увеличаване на размера на възлите на черния дроб, далака и лимфните. В кръвта се увеличава броя на белите кръвни клетки, показват незрели форми - нормобласти.
Мрамор диагноза на заболяването:
Диференциалната диагноза на заболяването се извършва с мраморна други по-редки заболявания, придружен от хиперостоза - osteopoikilosis, преминаващ хиперостоза, болест Camurati-Engelmann. Трябва да се има предвид, че увеличаването на втвърдяване на отделните кости също се наблюдава при болестта на Ходжкин, рахит, остеомиелит.
Мрамор лечение на заболяване:
Най-добри резултати се получават чрез третиране на заболяването при опит за трансплантация на костен мозък. В момента, обаче, не е наистина ефективно лечение за него.
Лечение мрамор заболяване се провежда предимно в амбулаторни условия. Той е насочен към укрепване на нервно-мускулната система. Присвояване гимнастика, плуване, масаж. Той препоръча на балансиран хранителен режим, богат на витамини (пресни плодове и зеленчуци, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Децата са периодично изпращат до спа лечение. Възстановяване на клинично нормални процеси на образуване на кости не е възможно, защото патогенетичен терапия мрамор заболяване все още не е развита. С развитието на анемия провеждат комплексни патогенни събития, насочени към неговото елиминиране.
Мрамор превенция на болестта:
За предотвратяване на раждането на болни деца в семейството, които искали да се установи носители на болестта, и пренатална диагностика на плода заболяване от мрамор за срок от 8 седмици от бременността.
За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации трябва да бъдат динамично наблюдение на ортопед. Със значителен функции нарушение извърши коригиращи остеотомия.
Кои лекари трябва да се свържат, ако имате заболяване Мрамор:
Е нещо, което ви притеснява? Искате ли да научите повече информация за Мрамор заболяване, неговите причини, симптоми, лечение и профилактика, по време на хода на заболяването и на диета след нея? Или имате нужда от преглед? Можете да си запишете час при лекар - клиника Eurolab винаги на Ваше разположение! Топ лекар ще ви прегледа и проучване на отиване признаци на заболяването и за идентифициране на симптоми, ви съветваме и ще предостави необходимото съдействие и диагнозата. Можете също така да се обадите на лекаря у дома. Eurolab клиника е отворен за вас през целия ден.
Ако имате някакви изследвания са били проведени по-рано, не забравяйте да се вземат резултатите на лекар. Ако проучването не са били изпълнени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или нашите колеги в други клиники.
Вие. Трябва да сте много внимателни подход към състоянието на цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които са на върха не се проявяват в тялото, но в крайна сметка се оказва, че, за съжаление, те са третирани твърде късно. Всяка болест си има своите специфични особености, характерни симптоми - така наречените симптоми. Определяне на симптомите - първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва по няколко пъти на година, за да бъдат проверени от лекар. не само за да се предотврати ужасна болест, но и за поддържане на здрав дух в тяло и тялото като цяло.
Ако искате да зададете на лекаря - да използвате раздела на онлайн допитването. може би ще намерите там отговори на техните въпроси и прочетете съветите за грижи. Ако се интересувате от обратна връзка за клиниките и лекарите - опитайте се да намерите информацията, която искате да покажете. Също така да се регистрират в медицинската портала Eurolab. да бъдат постоянно се обновява с най-новите новини и информационни актуализации на сайта, които ще бъдат изпратени автоматично, за да можете по пощата.