Методи за диагностициране на наследствени заболявания

Този факт трябва да се помни, лекарят на всяка специалност и е-да се използват постиженията на медицинската генетика за подобряване profilak-тикове, диагностика и лечение на заболявания.

Голяма помощ практикуване лекари в превенцията на наследствени заболявания има генетична консултация. Тази предварителна консултация на всички zhde генетик лекар за възможен риск за болестта между членовете на семейството. По този начин, основната цел на генетична консултация - прогнозира здрави потомство.

Генетичното консултиране в своята дейност се използват такива методи на медицинската генетика:

Родословните метод - данни събиране на родословието на пациента и Ана-отдаване под наем на данните, които ни позволяват да се проследи развитието на болестта или да установи своя особеност в семейството; изясняване на наследствен естеството на заболяването, вида на наследство и т.н.
Цитогенетичното метод се използва за диагностициране на хромозома-TION на заболявания, синдроми.
Biochemical метод се използва за изясняване на метаболитни заболявания и за идентифициране очевидно здрави носители на мутиралия ген.
предродилна метод за диагноза - определяне на наследствен-bolevany плода, който е в утробата. По време на бременността, на SRO-ком 14-16 седмици от амниоцентеза околоплодна течност, взета за био-химични и цитогенетичен проучвания Ако плода се определя признаци на заболяването, бременността може да бъде прекъсната.

5. Население и статистически метод се използва за количествена оценка на риска и Тина наследственост по време на изследването на населението.

Също така се използва двоен метод, метод симулация се наследява ствени заболявания, мускулна биопсия, EMG.

Степента на риска, който се определя от лекар-генетиката, може да отнеме време ТА. Необходимо е да имате информация за типа на унаследяване на болестта, проявление на мутантния ген. Препоръки по отношение на фертилитета следва да се тълкуват с повишено внимание, оставяйки последната дума на родителите. Лекарят само дава обективна информация.

Задачата на медицинската генетика: идентификация и регистрация на наследствен zabole-можно; Идентифициране и проучване на мутантни фактори; биохимични откриване на първичния продукт на дефектен ген; Диференциална диагноза на наследствени болести и техните phenocopies.