Метахроматична левкодистрофия симптоми, лечение, предотвратяване, причинява заболявания

Какво е метахроматна левкодистрофия -

Метахроматична левкодистрофия - автозомно рецесивен обмен миелин патология се характеризира с натрупване galaktozilsulfatida (tserebrozidsulfatida) в централната и периферната нервна система. Описани няколко изпълнения метахроматична левкодистрофия комбиниран дисфункция на един ензим - сулфатаза сулфат група се отцепва от sulfatide.

Това заболяване е съобщено за първи път от немски лекар Алцхаймер (A. Aizheimer) през 1910 г., подробно описание е дадено през 1925 г. от немски невролог Scholz (Scholz). Честотата на население от 1: 40,000.

Какво причинява / Причини за метахроматна левкодистрофия

В основата на всички клинични форми са алелен генна мутация арилсулфатаза А локализиран на 22-ри хромозомата. Това води до дефицит на ензима арисул А и нарушена преобразуване на sulfatide в galactocerebroside.

Патогенеза (какво се случва?) По време метахроматна левкодистрофия

Sulfatide натрупва в черния дроб и бъбреците, понякога в малки количества в сърцето, белите дробове, далака, кожата, костите и стомашно-чревния тракт, обаче, органите функционалните не са засегнати. Депозитите в жлъчния мехур води до неговата патология. Sulfatide натрупване в бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък причинява значително увреждане на нервната система. Така oligodendridy в ЦНС и миелиновата обвивка на периферните нерви подложи демиелинизация в глиални клетки и неврони са гранулирани и ламеларни включвания.

Симптомите на метахроматна левкодистрофия

Разграничаване късно инфантилен, млади и възрастни форма на метахроматна левкодистрофия.

Късно инфантилен форма е показана между първата и втората година от живота на забавяне на развитието на говора и влошаване на моторните функции (ходене). След това децата започват да бъде лошо, има мускулна слабост, редуващи се с хипертония, нистагъм, дизартрия, поглъщане разстройство, депресия на мога да понасям рефлекс, gipomimiya, атаксия. Разпределяне на 4 етапа на тази форма на болестта.

Етап I се характеризира с мускулна слабост и хипотония ръцете и краката, намалява или липсващи рефлекси в сухожилията, преразтягане на коленните стави, трудности при ходене. Продължителността на етапа от няколко месеца до една година или повече.

Етап II е показан зад интелектуалното развитие, дизартрия, афазия, нистагъм, едно дете не може да устои, мускулния тонус в долните крайници повишени, наблюдава атаксия, интермитентна болка в ръцете и краката. Fundus изследване разкрива, атрофия на зрителния нерв, сиво оцветяване жълти петна. Продължителността на този етап от няколко месеца.

За етап III се характеризира с квадриплегия, мускулна дистония, обелване и decerebration, симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, тежко умствено дефект.

В етап IV маркиран изчезване на реакцията до стайна, развитието слепота, детето спира да говори, е (хранене чрез гастростомия или сонда). Продължителността на тази фаза от няколко месеца до няколко години (с добри грижи). Пациентите умират в детска възраст.

Младежката форма метахроматна левкодистрофия проявява между 3 и 10 години на спад на интелигентност, промяна в поведението, смущения на атаксия на походката. Чести пристъпи. симптоми могат да бъдат първоначално изразиха леки. Причината за търсене на медицинска помощ в тези случаи е слабото представяне на училище поради емоционална лабилност, прогресия на процеса може да бъде бавен. Пациентите умират на възраст от 5 до 12 години между тях.

Формулярът за възрастни е подобен в клиничната картина на непълнолетен. На преден план на психични разстройства (симптоми на депресия, шизофрениформно психоза, алкохолизъм). Заболяването започва след пубертета. В някои случаи, заболяването се проявява първоначално периферна невропатия. Бавно прогресия. В по-късните стадии, пациентите не са ориентирани в околната среда, слепи, прикован към леглото. Смъртта настъпва в 40-50 години.

Диагностика на метахроматна левкодистрофия

Диагнозата се доказва чрез определяне tserebrozidsulfatazy недостатъчност (арилсулфатаза) увеличаване на съдържанието на протеин и присъствието на клетъчно разпадане на протеина в цереброспиналната течност, повишаване на нивото на сулфатиди в кръвта и урината. Той се увеличава по време на пулса в електромиография. В мозъка компютърна томография дефинирани симетричен дифузен намаляване бялото вещество плътност, умерено разширяване на вентрикулите.