Megalocornea - причини, симптоми, диагностика и лечение

Megalocornea - това е рядко генетично детерминирана заболяване се характеризира с увеличение на диаметър на роговицата. Тежестта на клиничните прояви, които варират от асимптоматични до неспецифични симптоми като намаляване на зрителната острота и появата на "мъгла" пред очите. Основната диагноза megalokornei включва изпълнението на медицински преглед, ултразвук режим A-сканиране, pachymetry, рефрактометри, гониоскопия, тонометрия, viziometrii и изчисляване на индекса на стъкловидното тяло. Тази патология е в повечето случаи не изисква специална обработка. Корекция се извършва само нарушение на зрителната острота и лечение на вторични усложнения.

megalocornea

Megalocornea е рядък без прогресия на заболяването, основната характеристика на който е да се увеличи диаметъра на роговицата. Първият описание megalokornei, като Х-свързана болест, е представен през 1914 г. от германския учен Б. Кайзер. До този момент, тя се счита за неуспешен тип вродена глаукома. Тъй като основната маршрут megalokornei наследството е Х-свързана, страдат преобладаващо мъжко (90%). Като правило, патологията се диагностицира в ранна детска възраст. Заболяването е широко разпространена. За хората с увреждания от пациентите на фона megalokornei се случва рядко, в повечето случаи, свързани с развитието на вторични усложнения.

Причини megalokornei

Megalocornea е генетично обусловени заболявания. Заболяването обикновено се наследява по рецесивен, Х-свързана тип. Става причина за мутация в гените MGC1, MGCN. Когато този дефектен ген е локализиран на дългото рамо на X хромозомата (XQ 21,3-q22). В редки случаи, тази аномалия се унаследява по автозомно доминантен или автозомно рецесивен.

В основата на механизма megalokornei лежат нарушения ранните стадии на ембрионалното развитие на органа на зрение. Нормалната формата на оптичен чашата се заменя със сферична камбана на. В случай, че megalokornei размер диаметър на предния отвор на зрителния чашата в течение на продължителен период от време, съответства на най-голямото напречно размер. В резултат на тези процеси е, че диаметърът на зоната на цилиарния с всички анатомични структури на предната част на окото се увеличава, съответно, на задния сегмент на очната ябълка. На свой ред, ендотелните клетки на роговицата се разпространяват обикновено, но в по-голяма степен. Това води до увеличаване на диаметъра на роговицата с последващо изтъняване в централните части.

симптоми megalokornei

Megalocornea двустранно заболяване обикновено не е склонен към прогресия. Основният симптом на това заболяване се открива в ранна детска възраст по време на инспекцията - роговицата се увеличава в диаметър, с прозрачност. Клиничните прояви megalokornei зависят от тежестта на нарушения в структурата и дебелината на роговицата. При липсата на промени в зрителната функция остава в нормални граници. Двустранното лезия на роговицата често придружени от дегенеративни заболявания (дистрофия мозайка) и пигмент атомизация. Най-често се наблюдава при пациенти, слабото намаление на зрителната острота (колко често близо и далеч) и чувство за нарушаване на обекти в предната част на очите, което е свързано с развитието на късогледство и астигматизъм. Понякога megalocornea усложнява от сублуксация на лещата, която се причинява от изкълчен сухожилие апарат. В този случай, пациентите показаха клинични симптоми iridodonesis - ирис трептене, произтичащи при резки движения на очите.

Клиничната картина е свързано с повишаване на вътреочното налягане се открива само когато като усложнение като синдром на дисперсия на пигмент с последващо развитие на вторична глаукома. По този начин има преразпределение на пигмент от пигмент регулируема ирис лист слой. Melanocytes се отлагат върху структурите на постериорната на очната ябълка. Това води до запушване на трабекуларната мрежа на ъгъла на предната камера с нарушена изтичане на вътреочна течност. Пациентите се оплакват от мъгла пред очите, болка, замъглено зрение, появата на "дъга кръг" при разглеждане на източника на светлина. При тежки случаи, може да се простират хипоплазия на ириса строма последвано и повишена пигментация на трабекуларната мрежа. В резултат на тези промени става Krukenberg образуване вретено.

Megalocornea може да се развие като независим заболяване, или се срещат в контекста на тези генетични нарушения като синдром Aarskoga, Marfan и Knista. Най-честите патологии, свързани с органа на зрение на обектива са ectopy и ученик, вродена миоза, пигментна глаукома, катаракта субкапсулиран. На свой ред, megalocornea може да действа като един от gidroftalma на симптоми.

диагноза megalokornei

Диагноза megalokornei въз основа на анамнестични данни, резултатите от физикалното изследване, ултразвуково изследване в режим на сканиране. pachymetry, рефрактометрия. гониоскопия. тонометрия. viziometrii и изчисление на данните стъкловидното индекс. По-голямата част от пациентите намерени тежеше около семейната история на заболяването (в семейството често страдат от дядо по майчина линия, т. За. Майките са носители на ген ненормално). Когато външната изследване показва увеличение на диаметъра на роговицата (над 13 mm). Дълбочината на предната камера през гониоскопия повечето пациенти над нормата (2,75-3,5 мм).

viziometrii метод не може да се установи промяна в зрителната острота, която може да съответства на нормалната или донякъде се отклоняват към слабо късогледство, далекогледство. Необходимо е също така често се определя астигматизъм. Вътреочното налягане се измерва с помощта тонометрия често неправилно и варира от 10 до 21 мм живачен стълб. В случай на присъединяване на клиничната картина на вторичния пигментна глаукома наблюдава увеличение му. резултати Pachymetry обикновено показват намаляване на дебелината на роговицата в централната част. При извършване на режим око ултразвук A-сканиране увеличение на надлъжния размер на очната ябълка. Стъкловидното индекс (съотношението на дължината на стъкловидното тяло на надлъжната измерение на очната ябълка) в ранна възраст след регулаторни показатели и при високо-високо от нормалното.

Допълнителни методи за изследване в офталмологията са Топография на роговицата. keratometry. Оптична кохерентна томография на роговицата (ОСТ). Роговицата топография позволява откриване на ненормалности сферични keratometry - промяна в кривината на надлъжната меридиан намира на повърхността на роговицата, и за измерване на радиуса на кривина му. Използване на ОСТ определено нарушение на пространствена връзка между структурите на очната ябълка, за да се увеличи неговата надлъжна измерение и дълбочина на предната камера на окото, нарушено функциониране на системата за дренаж и дълбоки промени в роговицата (кератит. Дистрофия, язви).

лечение megalokornei

При липса на нарушения в зрителната острота, нормално пречупване и немодифициран megalocornea вътреочното налягане не изисква специална обработка. При определяне на рефракцията (късогледство, далекогледство, астигматизъм) се нуждаят от навременна корекция на зрението с очила или контактни лещи. В тази група от пациенти, за хирургически интервенции възпрепятства от недостатъчния ученик дилатация, възможно сублуксация на лещата, високия риск от спукване на задната капсула и изместване на имплантирана вътреочна леща. В случай на вторично развитие на катаракта се извършва на фона megalokornei факоемулсификация катарактата на (FEC), последван от имплантирането на специална вътреочна леща (ВОЛ). Операцията се извършва чрез corneoscleral разрез. анестезия оборудване - ретробулбарен анестезия.

Прогнози и превенция megalokornei

Конкретни мерки за предотвратяване на megalokornei не е развита. При това заболяване пациентите трябва да преминат регулярни проверки от офталмолог. т. За. След 30 години, пациенти с megalocornea са изложени на висок риск от субкапсуларно катаракта. Рутинна проверка трябва да включва задължително vizi- и тонометрия. Когато заподозрян за увеличаване на размера на роговицата е необходимо възможно най-скоро, за да се направи измерване на диаметъра му. Прогноза megalocornea с навременна диагноза и корекция на зрително увреждане за цял живот и инвалидност лесен. Общото намаление на общо до слепота среща само в контекста на вторични усложнения като катаракта или глаукома.