Medical Journal

Правни аспекти редки (сираци) заболявания в света и България

Новиков PV
FGBU "Москва Институт по педиатрия и детска хирургия" на Министерството на здравеопазването в България, София

Ключови думи: редки (сираци) наследствени заболявания, честотата, разпространението на редките болести, клинична полиморфизъм, генетична разнородност, на организацията на здравеопазването

Спешната проблема с редки заболявания (сираци) в нашата страна е така увеличава, което привлича вниманието на държавните органи, на медицинската общност, медиите, родители на болни деца и родителските асоциации.

Особено неотложен проблем на редките заболявания е за педиатрия и клинични генетика от детството, защото на данни EURORDIS (организации на Европейския съюз на пациентите с редки болести) повече от 75% от редки наследствени заболявания се проявяват още в ранна възраст, в 65% от случаите водят до сериозни инвалидизиращи заболявания, често имат лоша прогноза. В допълнение, в 35% от случаите те са причината за смъртта на децата в първата година от живота. Почти половината от децата с редки генетични заболявания страда забавяне на умственото развитие, нарушено психомоторна дейност или придружено от увредени сетива.

болест Orphan често е под "прикритието" на други, по-често срещани заболявания, което не позволява на лекаря бързо да подозира при пациенти с рядко заболяване (Орф). По този начин, сред факторите, затрудняващи бързи редките заболявания, са следните:

редки редки заболявания и синдроми;

диагностични трудности, липса на или липса на проверка патология;

често късното диагностициране;

често погрешно диагноза (40%);

липсата на ефективни методи за лечение или неговата недостъпност;

ниско качество на обслужване;

Липсата на информация за редки заболявания.

Повече от 80% от редки заболявания (сираци) са наследствени природата. Тези заболявания могат да бъдат различни видове мутации, обаче цялата група се характеризира с достатъчно твърда генетичен определяне на заболяването и клиничната хетерогенност на заболяването се определя до голяма степен от вида на мутациите лезии ген от фактори на околната среда.

Честотата и разпространението на редки болести (сираци)

Разпространение (10 хиляди души. Население)

Поради факта, че съществуващите списъци на редки заболявания, изготвени в Европейския съюз, Съединените щати, Япония, Австралия, Великобритания и други включват главно (80%), наследствени и вродени заболявания, концепцията за "редки болести" често обединява предимно тези групи заболявания.

При разглеждане на проблема с редки заболявания са две понятия - разпространението на (Разпространение) - броят на пациенти с дадено заболяване, живеещи в определен период от време (например, в началото на тази година, още 100 хиляди души.) И честота (честота - съотношението заболеваемост) - броят на регистрирани за първи път в даден момент (например една година).

По-важен критерий, както изглежда, е да се измери честотата на редки заболявания (сираци), които ще се отразят първично заболяване, но за да се определи честотата на всеки сирак заболяване е трудно, тъй като масово неонатален скрининг за редки болести, които не се извършва, а в действителност на честотата на "сирак" ( сираци) заболявания не е известна в по-голямата част. На практика, използвайте изчислява параметри честота или разпространение.

Европейско общество за редки (сираци) Болести предлага следния подход за изчисляване на разпространението: 1), ако знаете честотата на определено заболяване и проява на заболяването се появява, когато се роди дете, след изчисляване на скоростта на разпространение се определя като честотата при раждането х (средна продължителност на живота / очаква общата продължителност на живота в популацията); 2) за други редки болести като: честота продължителност на болестта х при това рядко заболяване; 3) в случаите, когато някоя неизвестна честота или разпространение, се получава общият брой на случаите на редки заболявания, описани в цялата налична литература.

С рецесивен тип наследство може да съществува дълги латентни хетерозиготни носители на гена на мутация и рецесивен наследствено заболяване настъпва, когато брак на две хетерозиготни носители чрез образуване хомозиготи за мутант ген. Много фенотипно здрави индивиди са скрити носители на рецесивни гени, да ги прехвърлите на децата си, а те, от своя страна, наследена вредно рецесивен ген, са здрави като нормалния алел неутрализира мутант. Вероятността за среща в брака на двама носители на една и съща рецесивен ген е ниска. Ако се наблюдава носител на рецесивен ген в 1% (0,01) от населението, шансовете за брак две притежателите на е (0.01) 2 = 0.0001, т.е. средно само 0.01% от всички браковете са между носители на рецесивен ген.

Вероятността за въвеждане на две носители на същия рецесивен ген мутант увеличи десетократно, ако ожени роднини (например братовчеди), тъй като те могат да наследи същия рецесивен ген от техния общ предшественик.

В случай на рецесивен заболяване 25% от децата получават мутант рецесивен алел от двамата родители и ще бъдете изумени от наследствен рецесивно заболяване.

Ограничаващи фактори при оценката на честотата и разпространението на болестта е сирак и няма технически трудности - надеждността на данните, лошо водене на документация, трудността на проверка на патология и погрешна диагноза са големи разлики по отношение на различните региони, дори в рамките на една държава и др.

Формирането на нормативната база на редки заболявания (сираци) в света и България

Въпреки факта, че един от критериите на рядкост сираци заболявания - разпространение на ХИВ - варира в широки граници в различните държави - от 1: 1000 от населението до 1: 200 000, обаче, сега стигнах до заключението, че състоянието на редки заболявания в много страни закрепете законно и редки болести включват наследствени и вродени заболявания, честотата на който не надвишава определена стойности, определени закони. Така например, в Съединените щати през 1983 г. е приет закон за регулиране на статута на рядкото заболяване и лекарства сираци. Според този закон, около 1600 след известни заболявания (наследствени и не-наследствена) се считат за редки и около 300 лекарства са приписани на лекарства сираци.

Законодателните актове, приети в други страни:

Най-често срещаната рядка болест (сирак) и очакваната им честота в българското население са представени в таблица 2.

Таблица 2. Списък на най-често срещаните редки (сирак) наследствено заболяване и хромозомни аномалии синдроми / (обобщени данни, основаващи се на генни честоти и видове наследство)

Таблица 3. Списък на редки (сирак) и наследствени заболявания

Ювенилен артрит системен начало

Статус на безстопанствени фондове и регулаторни аспекти в работата с лечението на пациенти с редки заболявания

Състояние на лекарството за рядко заболяване, или наркотици "Сирак", се възлага на лекарството, което се използва за лечение на животозастрашаващо състояние, или в случаите, когато пациентът заплашва да инвалидност. Някои страни определят абсолютният брой на пациентите, които могат да бъдат поставени при определянето на статута на средства сираци. Например, необходимо е, че тази патология е претърпял не повече от 5-10 хиляди. Души в САЩ. означава състоянието на лекарства за редки заболявания също трябва да бъдат определени от закона.

Примери на лекарства сираци са представени в Таблица 5.

В началния етап на клинични изпитвания

Лекарства сираци - това е медицински продукт, предназначен за диагностика, профилактика и лечение на рядко заболяване, което няма търговски перспективи, но отговаря на нуждите на общественото здраве. Лекарства за редки заболявания (сирак) са предназначени за диагностика, профилактика или лечение на животозастрашаващи и здраве, редки заболявания в една малка част от населението.

Като се има предвид иновативния характер и високото ниво на технология, използвана за разработка и производство на биологични продукти за лечение на тези заболявания, малък брой от пациентите, и сравнително малко количество продукция, редица правителства да финансират специални програми, че въпросът за "неблагоприятни" или лекарства "сираци" е привлекателен за производство. Много страни са приели специален законодателство, което предвижда определени обезщетения софтуерни компании, стимулиране на интерес към науката и бизнеса до иновативни биотехнологични разработки в тази област.

Един от пионерите в лекарства сираци пазар е шведска фармацевтична компания - Swedish Orphan International (основана през 1988 г.), която разполага с широка гама от продукти - повече от 40 лекарства от повече от 20 производители и има филиали в 14 европейски страни. Целта на компанията заяви: "За да се осигури пациенти, медицински персонал и фармацевтичната промишлености в света мрежови услуги, специализирани в разработването, продажбата и разпространението на лекарства за редки заболявания за лечение на редки заболявания, както и на продукти и услуги, за да се осигурят подходящи медицински нужди."

В България проблемът с редки заболявания става все по-важно, но клиницистите имат малко познания за редки заболявания (сираци), заболяването не се диагностицира или диагностицира твърде късно, проблемите на осиротелите заболявания има малко дискусия в научната и медицинска преса. Подобрени масови скринингови новородени, населени 5 нозологии - фенилкетонурия, галактоземия, вроден хипотироидизъм, кистозна фиброза и адреногенитален синдром - възможни за диагностициране на един от редки заболявания (галактоземия), докато други редки заболявания диагностицирани само когато клиничните симптоми или провежда селективен скрининг.

Възможността за систематичен подход за лечение, включително редки заболявания, се появи в България с въвеждането на програма за допълнителна доставка на наркотици. Списъкът от лекарства ПМС България препарати са включени за лечение седем заболявания: хемофилия, кистозна фиброза, хипофизната нанизъм, болест на Гоше, миелоидна левкемия, множествена склероза, състояния след органна трансплантация, и (или) тъкани. В рамките на така наречената програма "7 болести" лекарства се предоставят безплатно

Българските понастоящем идентифицирани пациентите с тези редки генетични заболявания като болест на Гоше, MPS 2 (синдром на Хънтър), MPS 1 (синдром на Hurler), MPS тип 6 (синдром Марото-Лами), болест на Фабри, Niemann-Pick, . тип с, хомоцистинурия, органични aciduria и т.н. за лечението на които през последните години в България регистриран патогенеза насочени лекарства -. Cerezyme, aldurazim, elapraza, naglazim т.н. Някои пациенти започват да получават лечение. Въпреки това, докато в България в момента и записва няколко лекарство сирак, но тя не е определена служебното си положение до момента.

За успешно решаване на проблемите на безстопанствените болести и лекарства, за да се отнасят към тях в България трябва да похарчите много работа в много области. Необходимо да се създаде правна рамка, и за установяване на състоянието на рядко заболяване и "сираци" на наркотици средства. Специално законодателство ще създаде рамка за насърчаване на научните изследвания и за извършване на развитието на лекарства за редки заболявания.

Нуждаете се от специален патентна защита и създаването на изключителни търговски условия, и, ако е необходимо, засилен процес на регистрация на лекарства сираци в България. Отчаяно се нуждае клинични проучвания за регистрация на лекарства, не само за възрастни, но най-вече за децата. Потвърждаване на ефективността на такива събития е повишено внимание към лекарства сираци от страна на властите в САЩ, което е довело до факта, че в момента има 1400 вида лекарства, което има статут на лекарство сирак, от които вече имате сметка 250, както и повече от 500 имена на лекарства в страните Европа, със статут на лекарство сирак, от които само 40 са регистрирани.

Въпреки факта, че вниманието към редките болести в България се е увеличил драстично през последните 3-4 години, но в тази област все още има много нерешени проблеми. Най-важните от тях са:

1) Определяне на клинични и изследователски лаборатории, в която диагностицирани редки заболявания; определяне на спектъра на заболявания, диагностика са възможни в тези лаборатории;

2) Изпълнението на вътрешното научни изследвания, за да се осигури решаването на проблемите на редките болести () сираци научната основа;

3) Получаване на институции, предоставящи медицински, диагностични, организационна и палиативни грижи за пациенти с редки заболявания;

4) Създаването на обективни критерии за формирането на регистъра на безстопанствените заболявания като първа стъпка за справяне с проблемите на редки наследствени заболявания, които се срещат в детството. Стъпаловидно образуване генетични регистри за редки наследствени заболявания;

5) Разработване на мерки за създаване на вътрешния пазар на фармацевтични продукти, медицински изделия и технологии за лечение и рехабилитация на деца с редки заболявания;

6) Определяне на реда на регистрация на лекарства и специални медицински храни за лечение на деца с редки болести;

7) Редът за взаимодействие с фармацевтични компании за насърчаване на развитието и въвеждането на нови лекарства за лечение и reabilitatsiibolnyh с редки наследствени заболявания (специално законодателство, при условие определени обезщетения софтуерни компании, стимулиране на интерес към науката и бизнеса до иновативни биотехнологични разработки в тази област);

8) Взаимодействие с международни организации сирак (NORD, EURORDIS, научни организации, фармацевтичните компании и т.н.) .;

9) Реакция с не, не е, доброволчески организации, здравни и асоциации на пациенти, страдащи от редки заболявания;

10) Развитие на държавната система за застраховка на лица, страдащи от заболявания () сираци сираци.

За решаване на проблема с редки заболявания (сираци) включва публични национални програми, федерална регулация, политики в подкрепа на създаването на лекарства за редки заболявания, безвъзмездни помощи, научни изследвания, намаляване на данъците и др. [11].

Безспорни предимства за България ще донесе създаването на държавни и регионални програми, одобрение на стандартите за лечение на редки заболявания, разглеждането на обществени застраховки за наркотици, преглед на целта на федералните субсидии за поданици на България, и т.н.

Актуализация на вниманието към проблема с редки наследствени заболявания в България и създаване на обективни критерии за формирането на регистъра на тази група от заболявания, служи като първа стъпка за справяне с проблемите на редки наследствени заболявания, които се срещат при деца и по-възрастни.

1. www.orpha.net - Паневропейски сайт за сираци болести

7. Бочков NP Захаров AF Иванов VI Медицинска генетика, Москва "Медицина", 1984, 368 стр.

8. www.minzdrav.ru българското Министерство на здравеопазването уебсайт

Правни въпроси, свързани с редки (сираци) болести - руски и международен опит

Новиков P.V.
Москва изследователски институт за педиатрия и детска хирургия

Статията представя съвременни данни за рядко наследствено (сирак) и вродени заболявания, дава определенията, смята подходи за оценка на честотата и разпространението на болести, на съществуващите проблеми в диагностиката и лечението на редки заболявания в света и в нашата страна. Въведени са списъци на наследствени заболявания и синдроми, класифицирани като редки. са разгледани най-неотложните проблеми на редки заболявания, които изискват спешни решения.

редки (сирак) наследствени заболявания, честотата на разпространение на редки болести, клинична полиморфизъм, генетична хетерогенност, организация на здравеопазването

Бочков N.P. Захаров A.F. Иванов V.I. Медицинската генетика. Москва, Медицина, 1984, Печат.