Marker и пръстеновидни хромозоми
Маркер и пръстеновидни хромозоми. Удобства
Понякога препарати хромозоми виждал много малки неузнаваем хромозома маркерни, наречени хромозоми, често в мозайка състояние. Те са често срещани в допълнение към стандартния набор от хромозоми, така че те също се наричат излишни или удължаване на структурно анормални хромозоми.
Цитогенетика трудно да се характеризират специфични маркерни хромозоми в диференциалната оцветяване, дори и с методи с висока резолюция, защото обикновено те са толкова малки, че диференциалното багрило двусмислен или очевидни.
Обикновено се изисква за точна идентификация FISH анализ с различни сонди; малки габаритни хромозоми често се състоят само от okolotsentromernogo хетерохроматин откриваеми хромозомни-специфични проби на риба на сателитна ДНК.
Големи маркерни хромозоми неизменно съдържат някои материал от един или двата клона на хромозома създава дисбаланс на участващите гени. Родителските честота възникнало де ново маркер Хромозоми излишък от около 1 до 2500. Поради клиничното значение се отнася до идентифицирането на маркерни хромозоми трудно да се прецени и откриване на маркер в плода кариотип може да бъде сериозен проблем при оценката на риска Anamaliya и генетична консултация.
В зависимост от произхода на риск маркер хромозома на фетални аномалии може да варира от много нисък до много високо, до 100%. Относително високият дял на такива маркери, получени от хромозома 15 и на половите хромозоми. Специфични синдроми са описани във връзка с bisatellitnymi маркерни хромозоми, получени от хромозома 15 и центромерната част на X хромозомата.
Интересен подклас на маркерни хромозоми. губи okolotsentromernye ДНК последователности и, въпреки това, стабилна. Такива маркери са малки фрагменти от хромозомни рамена (обикновено на разстояние от нормалната центромера) някак придобита свойства центромер. Тя се казва, че такива маркери включват neocentromeres.
Повечето от маркерни хромозоми губят теломерна (терминал) последователност и по този начин вероятно образуват малки пръстенни хромозоми. Образува когато в хромозомата настъпва двата края на недостига и повредени хромозоми са свързани в структурата на пръстена. Ring хромозоми са доста редки, но те са описани за всяка хромозома.
Ако центромера се намира в рамките на ринга. общо пръстеновидна хромозома стабилна. Въпреки това, някои пръстени изпитват трудности по време на митозата, когато двете сестри хроматидите на хромозома пръстен се борят, докато се опитва да разпръсне в анафаза. Има пропуски на пръстена, придружени с последващо сливане с образуването на големи и малки пръстени. Поради митотичен нестабилност пръстен хромозоми често се срещат само в някои клетки.