Lissencephaly - agyria

Lissencephaly - agyria. Shizentsefaliya. Porentsefaliya. Goloprozentsefaliya

Lissencephaly. или agyria. - рядко заболяване, което се характеризира с липса на извивки на мозъка и слабото развитие на Sylvian пукнатина; По този начин, на външен вид прилича на мозъка по време на плода мозъка Lissencephaly 3-4-ия месец от развитието на плода. Това състояние може да се появи в резултат на нарушения на миграцията на neuroblasts в ранните етапи на развитието на плода и обикновено се свързва с увеличаване на антропо-и в белите heterotopias въпрос. Кора когато аномалия има структурата на 4-слой, за разлика от конвенционалните 6-слой, с тънък ръб перивентрикуларна бялото вещество и сивото вещество хетеротопия многократно, която се открива чрез микроскопско изследване. Клиничната картина при деца - намаляване на телесното тегло, микроцефалия, тежка забавяне в психомоторното и тежки епилептични припадъци.

Често има аномалии на очите, включително и хипоплазия на зрителния нерв и микрофталм. Lissencephaly може да възникне като изолиран нарушение, но около 15% от случаите, свързани със синдрома на Милър-Dieker. Децата с този синдром са характерни черти на лицето, включително и високо чело си, отбелязани двустранни времеви хралупи, ноздрите anteversion (anteversion) стърчащи горна устна и микрогнатия. Приблизително 90% от деца със синдром на Милър-Dieker открити видими или подмикроскопичните делеции на хромозома локус 17r13.3 (LIS-1 ген - Lissencephaly 1). CT и MRI обикновено демонстрира плавно мозъка и липсата на канали.

Shizentsefaliya

Shizentsefaliey нарича едно- или двустранно пукнатина в паренхима на мозъка хемисфери. в резултат на нарушения на морфогенеза. Цепка може да бъде отворен или близост. В случай на едностранно shizentsefalii големи размери може да се приеме за porentsefalicheskuyu киста. Често ръбовете на цепнатината заобиколени анормални области на мозъка, особено - mikrogirii. CT е основен метод за диагностика и за определяне на размера и продължителността на пукнатината. Много пациенти с тежко умствено изоставане, комбиниран с трудно да се контролира епилептични припадъци и микроцефалия във връзка с еластичен тетрапареза с двустранно shizentsefalii.

Porentsefaliya

Porentsefaliey нарича киста или кухина в мозъчния паренхим, в резултат на нарушения в развитието или придобити поради нараняване, включително мозъчен инфаркт агенти. Вярно porentsefalicheskaya киста обикновено локализирани в цепнатината Sylvian и обикновено се свързва с субарахноидалното пространство и / или камерна система. Тази деформация се появява в резултат на нарушения на клетъчната миграция и често е свързана с други малформации на развитието на мозъка, включително микроцефалия, нарушена модел на съседни навивания и енцефалоцеле.

При деца с малформации това бяха установени множество неврологични заболявания. включително умствено изоставане, спастична тетрапареза, атрофия на зрителния нерв, и припадъци. Psevdoporentsefalicheskaya киста обикновено образуван по време пери- или постнаталното период и е резултат на нарушения (инфаркт, мозъчен инсулт) или артериално венозен циркулация. Porentsefalicheskie кисти обикновено са едностранни. Те не комуникира с likvorsoderzhaschimi кухини и неуместно с аномалия на клетъчна миграция или други малформации ЦНС.
Деца с parentsefalicheskimi кисти в първата година от живота се развиват хемипареза и фокални епилептични припадъци.

Goloprozentsefaliya

Goloprozentsefaliya - ненормално развитие на мозъка се появява в резултат на нарушения на разделяне prozentsefalona. Тежестта на тази аномалия може да бъде различен; идентифицират три от неговата група: alobarnaya, polulobarnaya и пулмонарен goloprozeetsefaliya в зависимост от тежестта на аномалии prozentsefalona разцепване. Четвъртия тип аномалия - или средна interhemispheric слят sintelentsefaliya - е малформация в която prozentsefalona за цепене липсва в задните участъци на предна и париетални листа. Лице аномалии, включително циклопия (sinoftalm) tsebotsefaliyu, агенезия на рязане (intermaxillary) костта в тежки случаи възникнат често, като prechordal мезодерма, което води prozentsefalonu, е отговорен за индукцията на средната линия структури изправени.

Най-тежката форма - alobarnaya goloprozentsefaliya. обикновено се комбинира с невронални дефекти миграция. Когато alobarnoy goloprozentsefalii идентифицирани единична камера, и не сливане на базалните сърп Hanle. Тази аномалия се характеризира с висока степен на смъртност при децата, въпреки че някои деца с тази аномалия живеят в продължение на много години. За по-малко тежка смъртност goloprozentsefalii и честотата на тежки усложнения е значително по-ниска варира в широки граници и е трудно да се предскаже. goloprozentsefalii честотни диапазони от 1/5000 до 1/16 000. В най-тежките случаи goloprozentsefalii възможно пренатална диагностика чрез ултразвук след 10 седмици. бременността. Причина goloprozentsefalii обикновено е неизвестна, но в много случаи има връзка с майката на диабет.

В малка част от случаите открива хромозомни аномалии. включително делеции на хромозома 7q, Sp, 21q, 2p, 18p, 13q, както и тризомия 13 и 18. Беше отбелязано, че генна мутация на хромозома 7q, кодираща протеин синтез Sonic Hedgehog (SHH), служи като причина за goloprozentsefalii.