лечение Chondrodystrophy диагноза

Chondrodystrophy - вродена системно заболяване, причинено от дефект на хрущяла и образователна система на плода и се проявява главно костни лезии хрущял произход (разбира се, база на черепа). Заместник започва да се оформя в началото: вече с 3-4 седмици на ембрионалното развитие уврежда нормалната закостенялостта и растежа на костите на дължина; от плода умира в утробата. Нормални доносени новородени деца Chondrodystrophy доста надеждни. Ако диагнозата Chondrodystrophy инсталиран преди доставката, е показана цезарово сечение. тъй като поради непропорционално голям размер на плода главата може да бъде трудна майка раждане и детето травма.

Етиологията на заболяването е неясно.

Клиничната картина. Пациентите Chondrodystrophy има много характерен външен вид: непропорционално къси горни и долни крайници (доминирани от съкращаването на рамото и бедрото) при нормална продължителност на тялото; Отправете голям с видни предна и париетални подутини, сякаш виси над малка седло да се изправи и широк нос. Промени в костите на скелета. обикновено симетрични. В резултат, костта през епифизата плоча епифизите на извратен растеж деформирана, което води до Varus и валгус (О-образна и Х-образната) кривини на долните крайници. Деформацията на долните крайници обикновено се засилва, когато детето започва да ходи. Galifeobrazno извити и усукани вътре бедрата. Гръбнак лишени от нормален огъване (плосък гръб), но често засилено физиологична лордоза в лумбалната област. Четки квадратна форма се дължи на факта, че в краткосрочен удебелени пръсти II-V с еднаква дължина. Мускулна система, разработена нормално, а пациентите често имат голяма физическа сила.

Диагнозата се поставя въз основа на характерни промени във външния вид и скелет. Когато рентгенова показва системна промяна в костите на крайниците с острите си скъсяване и сгъстяване. В малки деца с рахит chondrodystrophy диференцират. Идентифицирайте крайник съкращаване, рентгенологични данни, повреда на лечение с витамин D, за да се установи точната диагноза.

Лечение. Радикалната терапия не Chondrodystrophy. Ортопедични лечението е насочено към предотвратяване и премахване на крайниците деформации (носенето ортопедични устройства, остеотомия за корекция изкривяване).

Времето благоприятни за живот.

Етиологията Chondrodystrophy остава неясно; Очевидно, това е разнообразна.

По същество chondrodystrophy - аномалия enchondral развитие на скелета. Това се отразява само на костите на вторичния закостенялостта. Плоски кости на черепа и ключицата (Калцифициращият вид на съединителната тъкан), като правило, не са засегнати. В резултат на това порочен произволно подреждане на хрущялни клетки покълнат в периода на бластогенеза (3-4-тата седмица на ембрионалното развитие) прави правилно осификация, и растежа на костите в дължина (епифизата) се забавя. Периостал и ендостеалната вкостеняване в контраст остеогенезис имперфекта (вж. Остеогенезис имперфекта) при Chondrodystrophy не безпокоят.

Chondrodystrophy проявява дори в утробата; от плодовете на умиране в утробата, а някои - в резултат на преждевременно раждане не е осъществимо, и от страна дължи на доста голям размер на главата е ранени по време на раждането или изискват Цезарово сечение. Обикновено деца, родени с Chondrodystrophy въпреки възникващите признаци на заболяването, не е жизнеспособен, често имат голяма сила и ловкост, и живеят до дълбока старост.

Патологична анатомия Chondrodystrophy характеризира с нарушена развитие на костите хрущял произход. Най-драматично се отразява на дългите кости и костите на черепната основа, а тъкан произхода на костната съединителна (челюст, ключица, на покрива на черепа) се развиват нормално. Tubular кости са съкратени при нормалното им дебелина. Съкращаване различно в различните кости, ставния повърхност на кухината и им понякога са недоразвити, защо щам ставите, особено на рамото, лакътя и коляното. Също съкратени ребра, счупена развитие на тазовите кости, има неговото ограничаване и изкривяване. Ранно слят ядра осификация на прешлени органи и техните дръжки, клиновидна кост и тилната води до скъсяване на основата на черепа, стесняване на голямото тилово отверстие и гръбначния канал, заедно с атрофични явления в гръбначния мозък. В гръбначния стълб маркирани кифоза, kyphoscoliosis. Типични брахидактилия, изразена в същата дължина на съкращаване и II, III, IV пръсти. Меките тъкани в сравнение с кости разработен прекомерно, получената гъста гънки са оформени по крайниците. Вътрешните органи и по-специално, на ендокринната система нормално развити.

Микроскопско изследване отбелязва костна дебелина намаляване зона хрущял плоча растеж епифизата в нарушение на своя архитектурен структура и формира кост трабекулите с нормална периостална остеогенеза. Също така е типичен образуване направление на съединителната тъкан на границата на диафиза и епифизата, нахлуването от перихондриум или периоста в зона на епифизата хрущял плоча и разделя в някои над епифизите на диафиза.

В резултат на тези деформации на скелета Chondrodystrophy пациента има характерен външен вид: нанизъм, къси крайници с относително дълъг торс, голяма глава с високо чело си и депресирани муцуната, къс врат, големи деформации на ставите, мощни мускули. Erased форма Chondrodystrophy проявява главно в микромелия на формата на относително нормалното развитие на тялото.

Несъвършена хондрогенеза е независима заболяване, което се основава на ненормално развитие на хрущялни вещества с вторични промени скелет. В литературата, това заболяване се счита за специална (хиперпластични) форма Chondrodystrophy.

Фиг. 1. горен крайник новородено момче страда Chondrodystrophy. Всички дългите кости, особено на рамото, къси и широки.

Клиничната картина. Chondrodystrophy характеризиращ маломерни и в същото време несъразмерно увеличение в различни от съкращаването на крайниците, особено в проксималните сегменти на гръбначния стълб в нормалния размер.

Водещи клинични симптоми са скъсени крайници. Горна новородено крайник едва достигне пъпа, а възрастните - слабините. крайник скъсяване е Rizomelicheskaya характер - контролирани от съкращаването на проксималните сегменти (рамо и бедрени) в сравнение с дисталния (мишницата, бедрото). Warped и забавен растеж на епифизата необезпокоявани периостална растеж прави всички дългите кости удебелени (фиг. 1), извити, неравен поради изпъкнали кост (места на закрепване на мускулите). В резултат на неправилна и анормален но цялата площ на плаките на растеж епифизата епифизите са деформирани, което води до Varus и Valgus деформации (фиг. 2).

Фиг. 2. Chondrodystrophy (Girl 1 години 6 месеца.); скъсяване на крайниците и тежки валгус деформация пищялите.

Вар деформация на шийката на бедрената кост на второ място води до наклона на таза и сакрума и изрази лордоза. А добре развита мускулатура при пациенти Chondrodystrophy крайници повишена еластичност metaepiphyseal кости отдели води до изкривяване на сегменти ос. Това се улеснява от голяма тегло не е забавен торса. Galifeobrazno усукани и донякъде усукани бедрата в дисталния трета.

Торса при Chondrodystrophy не страда, той е от нормалния размер, но лишени от нормалните гръбначния стълб завои (плосък гръб), въпреки че често засилено физиологична лордоза в лумбалната област, като следствие от увеличаването на наклона на таза по време на хип извивания деформация. Значително намаляване на размера на таза с неговото пропорционално развитие в резултат на хрущял дегенерация synchondrosises.

Chondrodystrophy типичен за промени в черепа, и се характеризира макроцефалия brachycephaly с изпъкнали теменните и челните могили. Черепната свод, тъй като виси над една малка и до известна степен разширява лице. Нос - за кон, с депресирани муцуната, което прави лицето болен, така.

Функционално прогноза на Chondrodystrophy в някои случаи може да бъде трудно, защото на развиване на артрит на големите стави на долните крайници, както и в резултат на развитието на горните деформации.

За да се предотврати крайник закърняване прилага прилагане анаболен лекарство стимулиране на растежа -17-етил-19-нортестостерон, нандролон (Durabolin), и други лекарства, но това лечение изисква специално внимание, като хоби хормонални лекарства може да предизвика нежелани ендокринни нарушения ,

Предотвратяване на по-ниски деформации на крайниците при деца е възможно, достигна 1 година и започва да се кача на крака, а е да се предотврати ранното ставане и дълги разходки - както при деца, страдащи от рахит (вж.). Когато възникващите щамове с цел предотвратяване на техните прогресия нечленоразделни предписани ортопедични устройства. Когато прогресивна извивания деформация апарат прави здраво закрепено за колана, и с акцент върху седалищния израстък. Когато вече са разработени по-ниски деформации на крайниците извършват коригиращи остеотомия; в Varus хип деформация - subtrochanteric напречна остеотомия с метален прът или хомоприсадка или пореста остеотомия на преносимите, за предпочитане първата, тъй като не се скъси дължината на бедрото.

Chondrodystrophy (синоним на болестта Parrot - Мари) - рязко забавяне на растежа и непропорционално съкращаване на предмишниците и пищялите. Близки краища съкратени вече дистални. Fingers и метакарпални кости са къси. Черепа на среден размер или повишена. Издуващ челото, носа седло. кости епифизата разширени леко извити. Движение стави са ограничени. Произнесени лумбален лордоза и изпъкнали задни части. Разузнаване и мускулите се развиват нормално. Сексуално развитие, не е нарушена.

На рентгенови лъчи може да се наблюдава хипопластична и хиперпластични процеси malyatsionny кости. Когато хипопластичен форма на тръбни кости са къси, поставя туберозния закрепване на мускулите подобрени. Коляно костта увеличава. Епизеалната осификация центрове се появяват във времето. осификация центрове често са разселени в диафазата поради прекомерно разрастване на всички регионални диафазата. Тарзален и костите им са неправилни контури. Хиперпластичният образуват краищата на диафиза широка и изпъкнали от краищата им изглежда необичайни израстъци. В големи кости понякога са видими и множество огнища от необичайно вкостеняване. Когато формата на типичен омекотяване остеомалация хрущял да образуват осакатяващи деформации.

Лечението не е известна.