Концепцията за човешкото кариотипа
Всеки вид има свой собствен набор от хромозоми; човек на четиридесет и шест.
Събирането на всички структурни и количествени характеристики на пълен набор от хромозоми, характерни за определени видове на живи организми, клетки, наречени кариотип.
Кариотип бъдеще тяло, образувано в процес на сливане на 2 гамети - яйца и сперматозоиди. В това Комбинираните хромозомни комплекти.
Фиг. За кариотип съставянето делящите се клетки, разпределени върху чинията, така че техните хромозоми се виждаха ясно и снимка (а). След това, хомоложни хромозоми в снимката са разпределени по двойки и се натрупват в размер, така че да улесни в голяма степен своите изследвания.
Ядрото зряла клетка се състои от половината от броя на хромозоми - 23 - единствен хаплоиден набор от хромозоми се нарича, в тялото по време на оплождането пресъздадени специфични за кариотипа на видове. Пълният набор от хромозоми (46) нормални диплоидни соматични клетки (2N)
човешка хромозома, както и много животни могат да бъдат разделени по двойки. Четиридесет и шест човешките хромозоми образуват двойка 23 (фиг. 5.36). поставянето им върху снимките, за да, ние получаваме кариотип, т.е. набор от хромозоми, които могат да се използват за диагностициране на някои генетични заболявания.
Две привидно идентични хромозоми се наричат хомоложни (те не са сходни, само на външен вид, но също така да съдържат гени за същите характеристики).
Ако ги поставите в ред, като се започне с най-дългата, тогава стигаме до най-краткия двойката, което определя разликата между мъжете и жените.
Жените имат точно 23 двойки хромозоми, но мъжете последните две хромозоми са несвоен, а един от тях е изключително кратък.
Това кратко хромозома, наречена Y-хромозома, и по-дълъг - X хромозома.
При жените Двойка номер 23 се състои от две Х хромозоми.
Разбираемо е, че хромозомите X и Y се определи пола на дадено лице (Пол). Останалите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми хомоложни.
Очевидно е, че всеки човек на две еднакви хромозоми, защото всички двама родители.
Развитието на човешкия организъм започва с оплождането на яйцеклетката от сперматозоид; във всяка гамети съдържа 23 хромозоми, един от всеки тип и получената зиготата вече се съдържа в двата хромозомите на всеки вид.
Всички автозоми разделят на 7 групи: А (1,2,3), В (4,5). C (6-12), D (13-15), Е (16-18), F (19-20), G (21-22).
Наследствената информация на организма строго нареди на отделни хромозоми. Kriotip - тип на паспорт. човешки кариотип представени 24 хромозоми, 22 autotosomy, х и у хромозоми.
анализ Кариотип разкрива нарушения, които могат да доведат до аномалии в развитието, наследствено заболяване или смърт на плода и ембриона в ранните етапи на развитие. Т.е. необходими за нормалното развитие на пълен набор от хромозоми гени.
Митоза, неговата същност. патология митоза
Поведение на хромозомите по време на митозата осигурява строго равномерно разпределение на наследствения материал между дъщерните и майки клетки
Митоза - непрекъснат процес, който има четири стъпки:
Профаза - хроматин нишки започват да се свиват, spiralizuyutsya. Хромозомите съкратят и се сгъстяват, стават достъпни за mikroskoprirovaniya. В ядърце изчезва, ядрената обвивка се разпада. Tsentrisoma разделен на две центриола, които се движат в различни полюси на клетката. На протеина се образуват тубулин микротубулите - achromatin резба вретено. Хромозоми са концентрирани в центъра.
Метафазни - хромозоми люлка спираловидни и са подредени в екваториалната плоскост на клетката - е удобно да се разгледа в светлината микроскоп. Тема на шпиндела на различните полюси са прикрепени към центромери на всички хромозоми.
Анафаза - Хар-Ся разделяне на хромозомите в центромера на 2 хроматиди. Филаменти вретено нарязани и извади освен хроматиди на всяка хромозома на различни полюси на клетката. Най-късата фаза на митоза.
Телофазата - despiralization хромозоми, превръщането им обратно в тънки нишки на хроматина, невидими в светлинен микроскоп. Около всяка група от дъщерни клетки мод-Ся ядрена мембрана, се появяват нуклеоли. Нишките се разпадат на шпиндела
Разделянето на цитоплазмата в животински клетки се предхожда от появата на милувки МТС.
Митоза завършва образуват 2-клетъчна качествено и количествено идентични с родителската клетка.
Удвояването на хромозомите и интерфазата митоза, равномерно разпределение на хроматиди между дъщерните клетки и поддържа постоянството gen.informatsii сред поколения клетки, е в основата на растежа и развитието.
Различни фактори на околната среда могат да нарушат процес митоза и да доведат до появата на анормални клетки.
Изолират 3 разстройства тип:
Изменение в структурата на хромозомите -
А) появата на хромозомни паузи, наличието на малки хромозомни фрагменти. Възниква под влияние на радиация, him.sredstv, вируси, както и в ракови клетки (мутации).
Б) хромозоми може да се справи с останалите в Анафаза и не влезе в клетката си. Това ще доведе до промяна на броя на хромозомите в дъщерните клетки - анеуплоидия.
Увреждане на шпиндела - F-TION е счупен хромозоми разпределение между дъщерните клетки - може да предизвика клетъчна хромозома съдържащ значителен излишък (например 92). Този ефект е характерно за противоракови лекарства - така инхибира растежа на туморни клетки.
Нарушение на цитокините - т.е. липса на разделение на цитоплазмата в периода на телофазата клетки. Така двойна формират клетки
Патология митоза може да доведе до появата на мозаицизъм - клетъчни клонове един organizhme могат да бъдат открити с различен набор от хромозоми (например - на клетките съдържат 46 хромозоми и други - 47).
Мозаицизъм се образува в ранните етапи на ембрионалното делене на клетките.
Като правило, нарушения на кариотипа при хората са придружени от множество малформации; повечето от тези аномалии, несъвместими с живота и да доведе до спонтанен аборт в ранните етапи на бременността.
Въпреки това, достатъчно голям брой плодове (
2,5%) с анормални кариотипове носи до края на бременността.
Вид дивизия, в която броят на хромозомите се намалява наполовина от диплоиден да хаплоидни, състоящ се от 2 последователни подразделения на ядрото.
Тя се нарича мейоза. Всеки оплождане оригинален брой хромозоми се възстановява.
Полово размножаване, така че можете да си представите как на следващия голям цикъл от събития:
гонади (половите жлези) възрастен организъм - тестисите и яйчниците - някои клетки се размножават чрез мейоза за образуване на сперма и яйце съответно, т.е. хаплоидни клетки. Тези гамети съдържат един набор от 23 хромозоми. По време на оплождането се образува зигота с двоен набор хромозоми; и митотично тях расте възрастен организъм, както и цикъл се рестартира.
Механизмът на разделение - формирането на центриола, вретено и т.н. - .. по време на мейозата същите като в митозата хромозомите се държат само в този случай малко по-различно.
Фиг. 5.4. Процесът на мейоза (като цяло) в клетка с две двойки хромозоми; един от двойката от хромозоми е обозначен с дебела линия, а другата пунктирана линия.
Профаза I: хромозоми стават видими и образуват двойка.
Метафазни I: сдвоени хромозоми са подредени една срещу друга в средата на клетката.
Анафаза I: всеки един от двойката на хомоложни хромозоми се разпростира на един от полюсите на клетката. Забележка: хроматиди не се разпръснат и да останат свързани с центромери.
Телофазата I: първоначално разделение е завършена.
Профаза II: хромозомите стават видими отново, както и в митоза.
Метафазни II: хромозоми се подреждат отново в средата на клетката.
Анафаза II: този път хроматидите са разделени един от друг и се отклоняват към срещуположните полюси.
Телофазата II: разделяне завършва с образуването на четири хаплоидни клетки
Биологичното значение на мейозата:
Полово размножаване - процес, който осигурява постоянен брой хромозоми в поредица от поколения на сексуално организмите, размножаващи.
Генетична вариация - създава възможност за нови генни комбинации. Това води до промени в генотипа и фенотипа на потомството.
Патология на мейозата. под влияние на външни смущаващи фактори: един прост, последователен и двойно без прекъсване.
В патологията на мейозата 1 всички зрели гамети ще има pat.nabor хромозоми
Мейоза 2 - Брой на хромозоми само част променя гамети.
Последователно неразделяне - засяга както делене 1 и 2, нормално гамети не образува.
Двойна неразделяне - рядко - мейоза повреден и двамата родители.
Възможно е да се изолира и първичен, вторичен и третичен хромозома неразделяне също.
Процесът на мейозата може да бъде счупен под влияние на различни външни фактори, неблагоприятни.
Балансирани хромозомни промени в човешкото кариотипа не нарушават състоянието на здравето на човека.