Кал анемия етиология, патогенеза, клинични прояви, диагностика, лечение

Апластична анемия - група на патологични състояния, характеризиращи се с панцитопения в потискане периферна кръв хематопоетични поради функцията на костния мозък.

Класификация • Вродена (Fanconi анемия, Dayemonda-Blekfena) • придобита (в резултат на излагане на химични, лекарствени, инфекциозни агенти и йонизираща радиация) • идиопатична (причина за заболяването е ясно).

Етиологията на придобита анемия •• • инфекции (вирусни хепатити, инфекциозна мононуклеоза, CMV, парвовирус, грип) •• лимфопролиферативни нарушения (тимома, лимфом, хронична лимфоцитна левкемия) •• •• Токсини йонизиращо лъчение и химически агенти (бензен, инсектициди, оловни съединения и така нататък.) •• лекарства, такива като цитостатици, препарати от злато, нестероидни противовъзпалителни средства, антиконвулсанти и антибиотици • Вродена анемия (Fanconi анемия). Има допълване група 4, т.е. най-малко 4 гени, мутация на всеки от тях води до развитие на апластична панцитопения 4 вида (всички с) •• Панел А (тип 1 Fanconi анемия, * 227 650, 20q13.2-q13.3, генни дефекти FA1, FA, F, R ) •• панел В (тип 2 * 227 660, FA2 генен дефект, г) •• Група С (тип 3 * 227 645, 9q22.3, FACC генен дефект, г) •• Група D (тип 4 * 227 646, FA4 генен дефект, г).

Патогенезата на апластична анемия • вътрешен дефект на хематопоетични стволови клетки • Имунният отговор към хематопоетични тъкани • нарушение на носещата функция на стромален среда в костния мозък

• Характерни черти на апластична анемия •• честите симптоми (задух, бледа кожа и лигавици, тахикардия, слабост, систолично шум на върха на сърцето, загуба на тегло) •• закрепване на порциите инфекциозни и възпалителни и некротични процеси на различна локализация поради левкопения ( неутропения) •• хеморагичен синдром: голям и малък кървене (включително ретина), кървене от различна локализация (менорагия, мелена, кървене от носа), причинена тромбоцитопения. Особено при деца • Преобладаващата възраст - 14-16 години • Анемия обикновено предшествани прехвърлени инфекция (варицела, рубеола, вирусен хепатит) • Заболяването се развива много бързо • В 70% от случаите, в лечението на циклоспорин успя да постигне пълен клинична ремисия.

• Фанкони Анемия. Има 2 вида •• Класическа (тип I) ••• ••• микроцефалия ниска етажност ••• скелетни деформации (липса или хипоплазия на първата метакарпална кост или радиация) ••• бъбреците и сърцето аномалии хипоспадията ••• ••• хиперпигментация на кожата глухота ••• •• тип 2 се характеризира с наличието на малки малформации.

• вродена апластична анемия (синдром Dayemonda-Blekfena) - алелен вариант на анемия на Fanconi (* 205 900, с). Фанкони анемия се отличава с неговата ранна поява на анемия (обикновено през първите месеци от живота), липсата на неутропения и тромбоцитопения.

Чрез тежестта разграничи netyazholuyu (гранулоцити малко 1,5'109 / L, тромбоцити 100'109 / л, мегакариоцити малко 80'109 / L) и тежката (в кръвните гранулоцити периферни малко 0,5'109 / L, тромбоцити малко 20 ' 109 / л; костен фиброзна тъкан преобладаване на повече от 60%) форми.

• Придобита анемия панцитопения •• •• •• нормохромна еритроцити удължена време на кървене •• значително намаляване на съдържанието на ретикулоцити (анемия aregeneratornaya) •• увеличаване на концентрацията на желязо в кръвния серум (поради кръвопреливания) •• нормални стойности на общия серумен желязо (ТШС) •• еритропоетин серумни концентрации обикновено се увеличава пропорционално на степента на анемия •• Съобщи показатели на чернодробната функция.

• •• Фанкони анемия макроцитоза (за разлика от придобитото апластична анемия) •• •• Повишено съдържание на HbF липса на тежка панцитопения до 3-8 годишна възраст •• характеристика чупливостта на хромозомите, ремонт дефекти, повишена чувствителност към diepoxybutane хромозоми, митомицин и ултравиолетово облъчване.

Пробиване на костен мозък • магазини ПОВИШЕНА желязо • Намаляване на броя на клетките •• намаляване на броя на мегакариоцитите ••-малко mielotsitov •• малко еритроидни прогенитори •• заместване на нормалната хематопоетична тъкан в мастната тъкан и влакнест • Fanconi анемия - пробиване на костен мозък често не показват промяна.

Инструментални изследвания • CT площ от тимуса със съмнение за тимома • рентгеново изследване на костите на предмишницата (възможно откриване на аномалии на радиуса) и палеца (конституционна анемия) • ултразвук на бъбреците.

• Клинична управление на лечението на пациента в отдела по хематология. Неутропения е изолация, за да се предотврати възможността от инфекция • Премахване на факторите, причинили • изследвания Ag HLA система на пациентите и техните семейства.

Трансплантация на костен мозък на пациенти с тежко апластична анемия, особено в 30-годишна възраст - методът на избор (с HLA-идентични донор) • трансплантация от несвързани донори в случай на неуспех на лечението.

• Извършване на отсъствие донор за трансплантация на костен мозък •• антитимоцит глобулин. За идентифициране на кожата свръхчувствителност първо трябва да се проведат изпитвания ••• лекарство избор за лечение на пациенти в напреднала възраст или при липса на донорен за трансплантация на костен мозък ••• разбира доза от 160 мг / кг, разделени в 4 дози през първите 4 дни на лечение •• • желаната доза се разтваря в 500 мл 0,9% разтвор на натриев хлорид и се поставят в / от инфузия за 4-6 часа ••• развитие на анафилактични реакции - абсолютно противопоказание за по-нататъшно приложение на лекарството циклоспорин •• ••• начална доза- 5 мг / кг / ден орално, или 3 мг / кг / инч Освен това, е избрана доза, въз основа на концентрацията на циклоспорин в кръвта се определя ежедневно ••• Ако няма ефект в рамките на 120 дни от наркотици отмени •• Метилпреднизолон - 2 мг / кг / ден / в 1 до 14 дни лечение, на 1 мг / кг - 15 до 21 дни •• гранулоцит колония стимулиращ фактор (например, молграмостим) - или неефективността timoglobulina циклоспорин ••• първоначална доза - 5 мг / кг / ден п / к да се увеличи броят на гранулоцити повече от 1 000 / MKL ••• Ако няма ефект в рамките на 14 дни двойна доза, ефективна •• Андрогените в някои варианти на Фанкони анемия, придобита апластична анемия, въпреки успешните случаи на лечение са изключително редки. Ако няма ефект за 4-6 месеца наркотици преобърнал постепенно.

Поддържаща терапия • •• •• Oxygenotherapy саниране на устната кухина и други лигавицата •• преливане промива еритроцити чрез филтър левкоцити; тромбоцитите •• •• антибиотична терапия хемостатично

Усложнения на терапия • • • хеморагичен синдром инфекциозни усложнения • мосидероза кръвопреливане • сърдечна недостатъчност • бъбречна недостатъчност токсичен хепатит • • анафилактичен шок и серумна болест (като се използва антитимоцитен глобулин) • Развитието на остра левкемия.

Хирургично лечение • тимоктомия с тимома.

резултатите от лечението • Пълен клинична ремисия: Hb концентрация над 110 г / л, по-100'109 тромбоцити / L, повече гранулоцити 1,5'109 / л • Частично клинични и хематологични ремисия: Hb концентрация от 90-110 г / л, 30-100'109 тромбоцити / L, гранулоцити 0,5-1,5'109 / л • Минимален хематологичен отговор: нивото на Hb 80-90 г / л, по-10-30'109 тромбоцити / л (без трансфузия).