Индикатори на ген взаимодействие допълнителни концепции на геномика и протеомиката

ПОКАЗАТЕЛИ на взаимодействие на гените допълнителни определения геномика и протеомиката

Според законите на генетиката, бащиния и майчината геноми, обединени в генотипа на една клетка и целия организъм, влизат в контакт един с друг по време на онтогенията, създаване на индивидуални външната и вътрешната характеристика фенотип на организма.

Има три групи механизми на взаимодействие между родителските гени и съответно три групи на параметри, свързани с допълнителни понятията геномика и протеомиката. Това е взаимодействието между:

• алелни гени; ги характеризират: господство, retsessirovanie, kodominirovanie, непълна и зависи господство superdominance;

• неалелни гени; ги характеризират: epistasis, допълване, полимери;

• отделен ген и генотип (като генна система); ги характеризират: експресивност, проявление, позиция ефект,

Ние считаме, че тези механизми като допълващи се концепции на геномиката и протеомиката.

Механизми на взаимодействие между алелни гени

Доминация и retsessirovanie

Ако функционалното състояние на един алел (например, майката алел) не зависи от състоянието на други алели (бащиния алел), тогава потомък явна симптом контролирано майката алел. Този ген и контролира знак наречен dominatnymi.

Първото описание на ефекта на господство се отнася до 1905, когато в родословието на семейството на пациента с брахидактилия беше белязан korotkopalost. Други примери са: бяло извиване, "слепота" Хабсбургската устна полидактилия (polydactyl) синдактилия (слети мек или костни тъкани фалангите) arachnodactyly ( "паяк пръсти") chondrodystrophy и множество форми на автозомно доминантно заболявания, например хорея на Huntington (4r16.3).

Ако функционалното състояние на един алел (например, майката алел) зависи от състоянието на други алели (бащиния алел), след контролираха потомък явна симптом и майката и бащините алели едновременно. В същото време, както и на самия ген, и ги контролираните знак, наречен рецесивен.

Примери за наследството на рецесивни белези и фенотипа: албинизъм, мека права коса, с чип нос, светли очи, аз rezusotritsatelnaya кръвна група, невъзможността да опитате phenylthiocarbamide; Многобройни форми на автозомни рецесивни разстройства, такива като фенилкетонурия genokopii (12q24.2; 4r15.1).

В някои случаи, доминиращите и рецесивни гени корелират слабо с доминантните и рецесивни черти. Например, в монголоидни epikant контролира от доминантен ген, и в Bushman и хотентоти - рецесивен ген.

Друг пример - ген и в знак на плешивост, проявява при мъжете като доминиращ, споменати по-горе, и за жени, като рецесивен. Оказа се, че този механизъм е причинено от действието на хормони т.е. Тя се появява в зависимост от пола (контролирано пол) наследство.

На непълно доминиране, или междинни действащ гени (проява на симптоми), казват отслабването доминантен ген действие в присъствието на рецесивен ген, т.е. хетерозиготни. Въпреки това, по-ясна граница между междинното ефект и доминиране, от една страна, и междинния действието и рецесивен, от друга страна, не е възможно да се извърши. Например, пигментацията на кожата при хора, вариращи от бели албиноси до черни сажди. От бракове между белите и черните роден мулати, които имат междинен цвят.

Друг пример на непълно доминиране - разлики в 6 вида пеене гласове, които се контролират от един алел двойка. По-специално, баритон и мецосопрано наблюдава само в хетерозиготи, докато смисъла и бас, Alto и сопран характеристика на хомозиготи.

В по-нататъшни проучвания, обаче, разкри: пигментацията на кожата и вида на пеене се определя от не само механизма на взаимодействие, но също така независими един от други фактори: влиянието на половите хормони, ефектът на полимер секс-свързан или секс-зависима наследяване.

Условно (нестабилна) господство

Когато нестабилна или условно, доминиране проява черта в хетерозиготен генотип и зависи от външните условия (модифициращ ефект на генотипа на основен ген, пенетрантност на ген местоположението на гена като част от хромозома, температурата на въздействие).

Ако алелите са еднакво активни (доминиращ има същия ефект), тя kodominirovanie. Класически пример за това - наследството на IV кръвна група (АВО система) се определя от три алела, разположени в 9-хромозомата (множество алели). Сред тях - двете доминиращи алели (IA и Б!) И един рецесивен алел (I0). В двойки комбинацията от алели 4 дава кръвни групи:

- първата група - наличието на две еднакви рецесивни алела - I0I0 (хомозиготен), което води до присъствието на серум алфа и бета антитела;

- втора група - наличието на две еднакви доминантни алели IAIA (хомозиготни) или два различни алели IAI0 (хетерозиготни), които определят присъствието на серум бета антитела;

- третата група - наличието на две идентични MB доминантни алели (хомозиготни) или два различни алели M0 (хетерозиготни); присъства в серума алфа антитела;

- Четвърта група - наличието на две различни господстващо алели AB (хетерозиготни)! не серумни антитела реагират с двата алела на същата сила, неутрализират взаимно.

Друг пример codominant - наследяване сърповидно-клетъчна анемия е автозомно рецесивно заболяване (11p15). В този случай има хомозиготност (2 патологична алел на единичен ген контролиране на синтезата на дефектен хемоглобин). Такива хомозиготни имат характерните симптоми, но те не са податливи на малария, защото маларийни плазмодии не могат да играят на дефектния хемоглобин.

Въпреки това, в хетерозиготна организъм едновременно представяне на нормални и дефектни алелите на същия ген. И двата алела произвеждат същия ефект е доминиращ, и следователно в клетките в същото време се синтезират от два вида хемоглобин (нормално и ненормално). Такива хетерозиготни носители на анормален гена за сърповидно-клетъчна анемия или никакви симптоми се проявява по лесен начин и само при условията на недостиг на кислород.

В някои случаи, алелите са хетерозиготни фенотипно проявяват по-силна от алелите открити в хомозиготна състояние (свръхдоминиране ефект). Дали тяхната проява, подобно на ефекта на хетерозис в растенията (хибридни власт или сила). Например, в случай на браковете между хора от различни раси на здравните резултати от тяхното потомство превъзхождат тези на родителите: децата имат по-висока жизненост, дълголетие и др.

Механизми на взаимодействия между неалелни гени

Epistasis - потискащия ефект на гена е в един nonallelic двойка действие nonallelic ген от други двойки, например потискане на ген Ген В, т.е. A> В или А> бб. Разпределяне на господстващо и рецесивен epistasis.

Доминантно epistasis: единичен доминантен алел nonallelic двойка намира в хомозиготни (АА) или хетерозиготни (Аа) в състояние да потискат експресия nonallelic него доминантен алел друг алелен двойка е в състояние АА или Аа. Гените, даващи доминантен ефект, наречен епистатичните или супресорни гени (инхибитори). 0ni може да бъде или господстващо или рецесивен. Репресираните гени се наричат ипостасното гени.

Ако намерени в други не-алелни двойки гени подсилват доминантен ген епистатичните действие, те се наричат гени-модификатори (подобрители).

Този тип взаимодействие е характерно за неалелни гени, участващи в регулацията на онтогенезата, например гени на имунния отговор (ген мрежа - 2190 гени, виж Глава 15) Еритропоезата или гени (ген мрежа - 200 гени)..

Два варианта на доминиращата epistasis:

• с хомозиготен рецесивен алели (аа) се различават от фенотипно хомозиготи с доминантни алели (АА);

• хомозиготни доминантен алел (АА) не се различават по фенотип на рецесивни хомозиготни алели (АА).

Рецесивен epistasis проявява в това, че един алел на рецесивен ген nonallelic инхибира действието на доминантен ген (аа> В), и между доминантните гени наблюдавани допълване (вж. По-долу). Пример на рецесивен epistasis при хора е "Hh кръвна група", свързани с раждането на деца с I (I0I0) и IV (IAIV) кръвни групи родители с I (I0I0) и II (IAI °) кръвна група, докато теоретично от тези родители трябва деца, родени с I (I0I0) или II (IAI0) кръвни групи. Това явление може да се обясни чрез присъствието не са признати в един родител редки хетерозиготен вариант III кръвна група (IBI0), или присъствието на генотипа на дете с IV кръвна група (IAIV) рецесивни модификатор гени, които са хомозиготни инхибират експресията на антигени, намиращи се на повърхността на еритроцити , т.е. даде непредсказуем фенотипен ефект.

Освен рецесивен epistasis, подчерта двойно рецесивен epistasis; с него на рецесивен ген фенотипно изразяване на себе си, а в двойните рецесивни хомозиготни алели потискат помежду си: аа> бб, бб> аа.

Допълняемост - тип взаимодействие на най-малко две доминиращи неалелни гени от няколко различни комбинации от двойки от доминантните и рецесивни алела, което води до развитието на нова характеристика, различна от родителски варианти.

Има три известни видове допълване:

• доминантни алели (АВ) се различават в фенотипна експресия;

• доминантни алели (AB) са подобни на фенотипна експресия;

• в доминираща (А) и рецесивен (а) алели на няколко неалелни двойки - независим фенотипна експресия.

Например, нормален човешки слуха поради взаимодействието на няколко двойки неалелни гени, но по двойки трябва да бъде поне един доминантен алел. Ако човек би рецесивен хомозиготен (най-малко един чифт неалелни гени), той ще бъде кух.

Други примери са комплементарността фенотипове на пациенти с рак с ретинобластом и нефробластом (виж гл. 25).

Полимери и корнизи количествен черти

Полимер - черта инсталация или фенотип взаимодействие на гени, локализирани в няколко не-алелни двойки и дава същия ефект. Такива гени са наречените полимерни гени или полигени. Степента на проявление черта (фенотип) зависи както броят на доминиращите неалелни гени по двойки, както и броя на не-алелни двойки.

Такива знаци се наричат количествени черти. 0ni значително се различава от качествени черти.

Ако количествени черти се контролират от гени, наследени полигенни и се появяват в много страни като преходна форма на качествените характеристики се контролират от гени, наследени моногенна, и се появяват само в алтернативния състояние без никакви преходни форми.

Примери на количествени признаци са посочени по-горе могат да варират от пигментацията на кожата при хора и наличността в междинен цвят мулат.

Други примери за количествени черти: на нивото (държавата) на здравеопазването, продължителността на живота, умствени способности, теглото и дължината на тялото.

През последните години, подчертано явлението не-алелен взаимодействие между множество гени - кумулативната полимера. В този случай е добавка (сумиране) действието на гени, всеки от които има (често малка) ефект върху черта. Образува кумулативни polymerism генни мрежи споменати по-горе, контролиране на значителна част от количествени характеристики на организма.

Сред гените, засягащи количествен черта може да бъде един основен ген, както и броя на слаба в сравнение с тях гените (полигени). Основният ефект ген понякога значително надвишава тази на други гени и ген се контролира главно атрибут се наследява като Мендел (моногенна опция наследство) и черти контролирани полигени, полигенни наследени в едно изпълнение. Пример - наследство нанизъм, причинени основен ген в случай на ахондроплазия, докато в нормалния растеж човешката популация се определя от адитивния ефект на полигени.