хорея произход, диагностика и контрол методи Хънтингтън
хорея на Huntington, също така е хорея на Хънтингтън, е наследствено невродегенеративно заболяване, което се развива хронично с характеристиките на растеж на деменция и хореичен хиперкинеза. хорея на Хънтингтън отчетени 7 случая от 1,0 милиона в целия свят, а произтича от нарушаването на генетичния код hantingina прехвърля в едно и също семейство в продължение на поколения. Заболяването бе описан от Джордж Хънтингтън през 1872 г., докато през следващите години, той е проучван още три поколения от лекари. Като цяло, хората живеят 15-20 години след началото на болестта. Обикновено заболяването е обект на кръга на лицата на възраст от 25 до 50 години, но световната практика включва случаи на прогресия на болестта на Хънтингтън в детството и старостта.
Произходът на болестта
ЯМР биомаркери за началото на дисфункция на неврони в хорея на Huntington
Етиологията на заболяването, доскоро не е окончателно, известен на науката. Много експерти се опитаха да намерят ген, отговорен за развитието на симптомите на заболяването. През 1979 г. в САЩ и Венецуела учените са започнали съвместен изследователски проект на семейства с генетично обусловено заболяване, Хънтингтън, които са живели на територията на Венецуела. Четири години по-късно дойде първите резултати от проучването. Оказа се, че в продължение на ген болест на Хънтингтън е отговорен, който е локализиран в края на късото рамо на четвъртия хромозома. Дори и след десет години, учените са открили, че мутацията на гена се извършва чрез увеличаване на броя на повторенията тринуклеотидно (СКГ верига-СКГ-СКГ).
симптоматика
Първите симптоми на заболяването могат да се появят, както в детството и в зряла възраст. Те се появяват под формата на заболявания на светлина за движение, внезапно забравяне, загуба на паметта леки, психични и поведенчески промени в личността. С напредването на болестта симптомите стават по-интензивни в природата, което води до отклонения в следния пациент:
- хореичен хиперкинеза;
- деменция;
- говорни;
- ендокринни и невротрофични разстройства;
- двигателни нарушения под формата на бавни движения и повишен мускулен тонус;
- хореоатетоза развитие.
Особено необходимо е да се фокусира върху външния вид на хореичен хиперкинеза. Нейните симптоми са изразени в постоянни неконтролирани мускулни движения на пациента, в крайна сметка придобива хаотична и динамичен. Докато вървеше пациент може спонтанно жестове, клек, широк организира ръце гримаса. реч на пациента е трудно, защото това е съпроводено с трудности при преглъщане, и комисията да изразят своите мисли. често е нечетлив или непоследователна. Симптомите могат да се проявява и в очите на двигателни нарушения, които могат да бъдат затворени или твърде бавно или рязко с подчертано тремор. Общата разстройство движение понякога е придружен от появата на дис-пози и психични разстройства, поради което болестта на Хънтингтън, често се бърка с шизофрения.
С напредването на болестта е нарушил познавателните функции на лицето: влоши памет, има заблуди и си помислих, разстройство появи абстрактното мислене, изразено в липсата на възможност да планират своите действия, оценка на тяхната адекватност. Не забравяйте и за нарушения на психичното на личността, предизвикващи продължителна депресия, емоционална нестабилност, агресия, раздразнителност, егоцентризъм, хиперсексуалност, апатия, маниакално-депресивна психоза, появата или укрепване на лоши навици. Тези симптоми могат да се появят заедно или поотделно, в зависимост от клиничните карти при всеки отделен пациент.
Симптомите на хорея на Хънтингтън напредък за средно осем години, след което идва смъртен изход. Експерти смятат, че смъртта идва не заради самото заболяване, но поради последствията под формата на интензивни движения хореичен, неизправности на сърдечно-съдовата система и невъзможността да се задоволят и най-съществените от жизнена необходимост. Причината за смъртта може да бъде и самоубийство.
Диагностика и методи за справяне с болестта
С най-новата медицинска технология днес е възможно да се определи вида на хорея на Хънтингтън наследство, и по-специално неговата проява в определен пациент. Диагноза на болестта включва:
- EEG, които дифундират маркирани промени в биоелектричната активност на мозъка;
- Компютърни и MRIs за да се определи най-унищожени мозъчни участъци;
- Изследване на чувствителност на лимфоцитите в кръвта на рентгенови лъчи;
- Определяне на промени в цереброспиналната течност.
Лекарите също така дават възможност за диференциална диагноза на която се основава на определяне на сходството на симптомите на болестта на Хънтингтън и други заболявания. По-специално, те включват хореичен синдром, сифилис, енцефалит, сърдечни заболявания, сенилна хорея.
болест на Хънтингтън е нелечимо заболяване и във всички случаи води до смърт на пациента. Въпреки това, вие може да облекчи някои от симптомите на заболяването, като получават антипсихотици, антидепресанти и противодепресивни. Важно е също така да се вземат предвид индивидуалните симптоми всеки пациент, тъй като в някои случаи може да се наложи и други центрове за лечение на болестни прояви. хорея на Хънтингтън, се третира като фенотиазинови лекарства, сред които и ние трябва да подчертават транквиланти triftazin dopegit и резерпин. Лечение на заболяване чрез провеждане на емпирична терапия, насочена към възстановяване на субстанция нигра в мозъка и GABA, както и прилагане на стереотактично хирургия е маркиран, като неефективно.
болест на Хънтингтън е признат като един от най-силно проучени и настъпващи заболявания. болест на Хънтингтън включва няколко функции, свързани с нея заболявания в резултат на които по време на цялостен преглед може да бъде трудности при поставяне на диагнозата. Наследствената форма на заболяването се предава в семейството от поколение на поколение, в медицинската практика на практика няма отделни случаи на заболяването. Навременно достъп до лекар при първите признаци на заболяването ще помогне за неутрализиране на получените симптоми и да осигури нормални жизнени функции на пациента.
Оценете тази статия! Бъдете първи!